Přehled

Deficit G6PD je dědičná porucha způsobená genetickým defektem enzymu G6PD (glukóza-6-fosfát dehydrogenázy), který vytváří NADPH a chrání červené krvinky před oxidačním stresem. 

Jedná se o nejčastější enzymový deficit s celosvětovou prevalencí 400-500 milionů případů. 

Deficit G6PD je porucha vázaná na chromozom X, takže postiženi bývají obvykle muži a ženy bývají pouze přenašečky. V závislosti na typu genetické varianty se může lišit závažnost onemocnění, které může být i asymptomatické. U těžkých případů dochází k chronické hemolýze (destrukci červených krvinek), ta je však vzácná. Většina pacientů ale zažije epizodu akutní hemolytické anémie po expozici některým spouštěcím faktorům (fazole, infekce, záněty, některé léky, jako je aspirin, antimalarika atd). Projevuje se akutním nástupem žloutenky, bledostí, tmavou močí, bolestmi břicha nebo zad a splenomegalií. Pacienti mohou také pociťovat únavu, dušnost, zrychlenou srdeční frekvenci atd. Ve většině případů je hemolýza mírná a k nápravě stačí odstranit vyvolávající agens. V těžkých případech může ovšem být i život ohrožující a k terapii může být třeba transfuze. Obecně platí, že lidé postižení deficitem G6PD mohou vést normální život, pokud se vyhýbají vyvolávajícím faktorům. 

‍

‍Výskyt a rizikové faktory

Deficit G6PD je nejčastější enzymatickou vadou a celosvětově postihuje 400-500 milionů lidí.Vyskytuje se především v tropických a subtropických oblastech a v některých regionech dosahuje prevalence až 20 %. U kurdských Židů dosahuje prevalence 60-70 %.

Nejdůležitějším rizikovým faktorem pro vznik deficitu G6PD je výskyt této poruchy v rodině. 

Existuje několik spouštěcích faktorů, které vedou ke zvýšenému oxidačnímu stresu a mají za následek hemolytickou anémii. Jsou to např:

• Fazole fava
• Léky: antimalarika (např. chlorochin, primachin), sulfonamidy (např. trimetoprim-sulfametoxazol), nesteroidní antirevmatika, ciprofloxacin, chloramfenikol, aspirin
• Bakteriální a virové infekce (nejčastější příčina)
• Zánět
• Metabolická acidóza

‍

Genetika

Deficit G6PD je recesivní porucha vázaná na chromozom X, takže se projevuje u mužů nesoucích variantu genu, ale heterozygotní ženy obvykle klinicky postiženy nejsou. Přesto jsou přenašečkami a mají šanci předat genetickou variantu svým dětem.

Závažnost onemocnění závisí na třídě varianty, kterých je dohromady 5: 

Varianty z IV. a V. třídy nejsou klinicky významné.

‍

Známky a projevy onemocnění

Postižení jedinci jsou ve většině případů asymptomatičtí. Nedá se to však říct o všech. Mnoho pacientů má totiž anamnézu epizodické akutní hemolytické anémie. Naštěstí pouze minimum pacientů se léčí s chronickou hemolýzou.

Akutní hemolytická anémie je stav, při kterém jsou červené krvinky ničeny rychleji, než mohou být nahrazeny. Obvykle se projevuje 2-3 dny po vystavení specifickému spouštěči. U takového člověka se náhle objeví žloutenka, bledost, tmavá moč, přechodná splenomegalie (zvětšení sleziny) a bolesti břicha nebo zad. Může se také vyskytnout dušnost, zrychlený tep, únava a závratě. Hemolýza může být mírná a samovolně končící, ale v některých případech může být i závažná a život ohrožující. 

‍

Diagnostika

Diagnóza je založena na krevních testech, které zjišťují anémii, hemolýzu a hladinu G6PD. 

‍

Terapie

Na toto onemocnění neexistuje žádný specifický lék. U lehkých forem akutní hemolytické anémie může stačit odstranění vyvolávajícího agens a hydratace. U těžší anémie se doporučuje podat krevní transfuzi. 

U vzácných případů chronické hemolýzy by se měla užívat suplementace kyselinou listovou.  

‍

Prevence

Prevence akutních epizod hemolytické anémie spočívá ve vyvarování se spouštěčů. 

Prognóza

Obecně má G6PD dobrou prognózu a většina pacientů může žít normálním životem, pokud se vyhýbají spouštěčům. Délka života není ovlivněna. 

‍

Doporučení

• Pokud se u vás objeví příznaky anémie, kontaktujte svého lékaře
• Předcházejte příhodám akutní hemolytické anémie tím, že se vyhnete spouštěčům, jako jsou fazole fava a různé léky

‍