Fenylketonurie je autosomálně recesivní onemocnění, způsobováno mutacemi obou alel v genu pro enzym fenylalanin hydroxylázu (gen PAH). Fenylalanin je přeměněňován na aminokyselinu tyrosin, ale dojde-li k mutacím, není tato reakce možná z důvodu inaktivace nebo snížené účinnosti enzymu. Koncentrace fenylalaninu tak může dosáhnout potenciálně škodlivých úrovní. Léčba spočívá v nutričním omezení fenylalaninu na nutné minimum a v dodržování jídelníčku.
Porozumění vaší genetické výbavě může poskytnout cenné informace o vašem zdraví a potenciálních rizicích pro vaše potomky. Výsledky v této kategorii popisují, zda jste nositeli některých vzácných onemocnění. Je velmi nepravděpodobné, že by vás tato onemocnění mohla přímo ovlivnit, ale být přenašečem vzácného onemocnění může představovat riziko pro vaše děti, pokud jste přenašeči vy i váš partner. Tyto znalosti vám mohou pomoci činit informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti a potenciálně snížit riziko přenosu genetických onemocnění na další generaci.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdravíPorozumění vaší genetické výbavě může poskytnout cenné informace o vašem zdraví a potenciálních rizicích pro vaše potomky. Výsledky v této kategorii popisují, zda jste nositeli některých vzácných onemocnění. Je velmi nepravděpodobné, že by vás tato onemocnění mohla přímo ovlivnit, ale být přenašečem vzácného onemocnění může představovat riziko pro vaše děti, pokud jste přenašeči vy i váš partner. Tyto znalosti vám mohou pomoci činit informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti a potenciálně snížit riziko přenosu genetických onemocnění na další generaci.
V současné době pracujeme na přípravě lepšího seznamu zdrojů a studií. Bude již brzy hotový!