Test DNA neboli genetický test slouží k analýze dědičné informace, která je uložena v našem těle. Tyto informace jsou v našem těle uloženy ve formě dlouhých molekul DNA. Existuje několik způsobů a technologií, které lze ke čtení a analýze těchto informací použít.  Pomocí testů DNA lze zjistit více informací o vašem původu, zdravotních rizicích a dalších věcech. Existuje však mnoho společností, které nabízejí různé typy testů DNA. Tento článek vám poskytne několik tipů, jak si vybrat ten nejlepší test DNA pro vás.

Výběr nejlepšího testu DNA není snadný, protože na trhu je dnes k dispozici mnoho různých typů testů. Existuje však několik důležitých bodů, které byste měli před zakoupením testu zvážit, jako např.:

• Jaké informace chcete získat z genetického testování?
• Jaký je váš finanční rozpočet?
• Chcete se dozvědět o svých zdravotních rizicích nebo jen o svém genetickém původu?
• Jak dlouho jste ochotni čekat na výsledky?

Slovníček pojmů

DNA - dlouhá molekula, která se nachází téměř ve všech našich buňkách a uchovává informace důležité pro náš vývoj a fungování.

Genom - celá genetická informace, která je uložena v naší DNA. Je uložena jako sekvence nukleotidů.

Exom - pouze ta část genomu, která kóduje proteiny.

Gen - část genomu, která kóduje proteiny (molekuly, které mají specifické funkce). V lidském genomu je přibližně 20 000 až 25 000 genů.

Co je to genetická informace?

Naše DNA, která se nachází téměř v každé buňce našeho těla, obsahuje dědičnou informaci, jež řídí všechny procesy, které v nás probíhají. Jednu její polovinu máme od matky a druhou od otce.

K čemu je dobré znát svojí DNA?

Znalost vašich predispozic díky testu DNA vám pomohou lépe poznat vaše tělo. Zjistíte díky nim vaše vrozená rizika na onemocnění, předpoklady ke sportovnímu výkonu nebo sportovním zraněním. Díky tomu jim budete moci mnohem efektivněji předcházet. Dále také zjistíte jak vaše tělo vstřebává vitamíny a nutrienty. V neposlední řadě se dozvíte také, jak vaše tělo zpracovává často předepisované léky. Díky znalosti toho, jaký lék je pro vás nejvhodnější se  po domluvě s vaším lékařem vyhnete problémům s vedlejšími účinky či neúčinné léčbě

‍

Jak fungují testy DNA?

Z pohledu koncového uživatele se jedná o velmi jednoduchý proces, který začíná bezbolestným odběrem vzorku slin v pohodlí domova. Stačí naplnit odběrovou soupravu v podobě zkumavky se stabilizačním roztokem přibližně 1 až 2 mililitry slin. Stabilizační roztok ve zkumavce slouží k uchování odebrané DNA, aby mohla být odeslána do laboratoře bez jejího znehodnocení.

Je velmi důležité, abyste 30 minut před odběrem slin dodržovali pokyn nejíst, nepít a nekouřit. V opačném případě často dochází ke kontaminaci vzorku, která pak výrazně snižuje kvalitu výsledných údajů o DNA.

Jakmile je vzorek odeslán zpět do laboratoře, začíná proces analýzy DNA. Po rozbalení obálky je každá sada vzorků pečlivě zkontrolována. Kontroluje se její celkový stav a to, zda nebyla během přepravy poškozena, ale také zda neobsahuje viditelné nečistoty a jiné kontaminanty.

Pokud vzorek projde kontrolou kvality, vstoupí do procesu separace DNA. V tomto kroku se DNA oddělí od vzorku a připraví se k dalšímu zpracování pomocí příslušných laboratorních postupů. Další zpracování spočívá především v samotném sekvenování vzorku, ale je doprovázeno několika přípravnými kroky. Výsledkem sekvenování jsou digitální data ve formě genetické informace, která jsou uložena v samotných molekulách lidské DNA.

Jaké typy testů DNA jsou na trhu?

Dostupné domácí genetické testy se liší především kvalitou a hloubkou čtení. Mnohé testy slouží čistě k získání informací pro rekreační účely. Některé jsou užitečné i pro zlepšení zdravotního stavu a prevenci a jen málo z nich lze použít ke kompletní digitalizaci celého genomu. Společnosti po celém světě používají různé techniky k poskytování genetických testů, které se liší především hloubkou, kvalitou a samozřejmě cenou. Následující informace jsou aktuální k datu poslední revize tohoto článku (25/03/2023). Nejpoužívanějšími metodami jsou tzv. microarrays, celogenomové sekvenování a celoexomové sekvenování, které jsou popsány níže.

‍

‍

1) Microarrays – sekvenování na čipu

Použití microarrays k analýze genetické informace je velmi rozšířenou metodou ve spotřebitelské genomice. Používají ji velké společnosti na trhu, jako je 23andMe nebo Ancestry, ale také desítky menších společností. Všichni poskytovatelé používají předem připravené čipy, většinou od americké společností Illumina, které zkoumají různé předem určené části genomu. [1]

Klady

• Tento test má velmi atraktivní cenu. Cena se může pohybovat od 69 USD do přibližně 299 USD v závislosti na konkrétním poskytovateli.
• Vybrané části genomu jsou přečtené s velmi vysokou spolehlivostí a kvalitou.
• Poskytuje výsledky o některých specifických rizikových variantách pro nemoci, genetické znaky a také pro metabolické reakce na léky (rychlost reakce vašeho těla na léky).
• Data lze také použít k analýze vašeho genetického původu.
• Microarrays s vyšším pokrytím existují, ale společnosti zabývající se rekreačním genomickým testováním je používají jen zřídka.

Zápory

• Standardní microarrays analyzují pouze malou část lidského genomu - zhruba 0,1 %.
• Mnoho poskytovatelů statisticky odvozuje zbytek nezměřených dat, aby poskytli hlubší výsledky, ale ty postrádají důvěryhodnost a kvalitu, která v datech od začátku není. Navíc takto odvozená data a doporučení nijak neoznačují, takže je jen velmi málo možností, jak je odlišit od dat či doporučení, která byla skutečně naměřena.

Příklady produktů, které využívají microarrays:

Testy 23andMe

Testy Ancestry.com

Testy DNAEra

Macromo DNA Premium (7 260 Kč včetně DPH) využívá microarrays s třikrat vyšším pokrytím a s rozšířeným pokrytím pro oblasti týkající se metabolismu léčiv. Úplně přesně tento test využivá Infinium Global Diversity Array (GDA) with Enhanced PGx

Macromo DNA Health (4 990 Kč včetně DPH) a Macromo DNA Lifestyle (3990 Kč včetně DPH) využívají microarray se standartním pokrytím typu Infinium Global Screening Array (GSA) nejnovější verze

‍

2) Sekvenování celého genomu

Celogenomové sekvenování je technologie, která umožňuje přečíst kompletní sekvenci DNA organismu. V oblasti spotřebitelské genomiky je poměrně nová. Někdy se také nazývá NGS (Next Generation Sequencing). Tyto testy poskytují lidem kompletní genetickou informaci v jejich těle. [2]

Klady

• Přečte celý váš genom, který se s věkem nemění. To znamená, že jediný test vám může poskytnout údaje, které jsou relevantní po zbytek vašeho života. Nové vědecké studie lze aplikovat tak, jak jsou objevovány, což vám z jediného testu přináší dlouhodobé výhody.
• Výsledky lze přesně využít k předpovědi rizika onemocnění, genetických vlastností, reakcí na léky, zpráv o plánování rodiny a původu.
• Tato metoda je nejvhodnější pro účely plánování rodiny. Mnoho lidí v sobě nevědomky nosí různé mutace, které mohou u jejich dětí způsobit nemoci. Toto testování může odhalit vaše rizika a pomoci vám učinit lepší opatření, která mohou zahrnovat včasnou léčbu vašeho dítěte.

Zápory

• Jedná se o proces podstatně dražší než použití microarrays, ale výstup je mnohonásobně přesnější a cennější.
• Je důležité být obezřetný vůči poskytovatelům, kteří sice přečtou celý váš genom, ale nedostatečně do hloubky. Je nutné přečíst celý genom alespoň 30krát, abyste získali skutečně kvalitní údaje pro vaše budoucí zdraví.
• Cena se pohybuje od přibližně 300 USD (sekvenování převážně v Číně, kde jsou známé některé problémy s ochranou osobních údajů včetně obchodování s daty) do přibližně 3000 USD (sekvenování s vysokým pokrytím v Evropě).

⚠️ Mnozí poskytovatelé tvrdí, že vám mohou poskytnout vysoký počet doporučení nebo dokonce celý genom na základě microarrays a jiných testů s nízkým pokrytím. To s největší pravděpodobností znamená, že data jsou statisticky odvozená v procesu tzv. imputace. Nikdy tedy nebyly ve skutečnosti sekvenovány. Žádný přístroj nikdy ve skutečnosti nezměřil sekvenci ve vašem genomu. Je pouze statisticky odvozená a náchylná k nepřesnostem, zejména pokud se používá pro účely předpovědi onemocnění a zdravotních rizik.

⚠️ Někteří poskytovatelé dotují své náklady na sekvenování tím, že prodávají data svých zákazníků na trhu nebo je používají pro svůj výzkum.

Příklady produktů, které využívají sekvenování celého genomu

Nebula Genomics (299 USD + doživotní předplatné 199 USD nebo jiné možnosti) - sekvenování se provádí v Číně a může být také dotováno výzkumným využitím dat. Doporučení jsou snadno srozumitelné, ale chybí v nich pokyny a doporučení. Doporučení jsou v podstatě jen odkazy na studie s několika odstavci popisu. Surová data, která lze snadno stáhnout, jsou kvalitní. Zdá se, že Nebula má časté problémy s velmi špatnými recenzemi a dlouhými prodlevami při zpracování vzorků, jak lze vidět na její stránce na Redditu. [3]

Macromo DNA Platinum (59 000 Kč včetně DPH) - sekvenování v Evropě, přísná ochrana dat. Data nejsou nikdy použita k jiným účelům než k poskytnutí výsledků uživateli. Jedna z nejrychlejších služeb na trhu.

Dante Labs (550 USD) - podobně jako Nebula Genomics. Trvá velmi dlouho, než obdržíte výsledky. Jedná se hlavně o surová data.

‍

3) Sekvenování celého exomu

Střední cesta v analýze DNA, při které se sekvenují pouze ty oblasti genomu, které kódují proteiny (geny). Většina nemocí je způsobena mutacemi v těchto oblastech. Je to rozhodně dobrý přístup, jak získat více dat za méně peněz, ale i tento přístup má svá omezení. [4]

Klady

• Levnější než sekvenování celého genomu.
• Poskytuje dobrý přehled o široké škále recesivních onemocění pro plánování rodiny.

Zápory

• Méně důkladná doporučení, protože kódující oblasti tvoří jen malou část celého genomu.
• To se týká zejména výsledků o reakci na léky a některých specifických doporučení o plánování rodiny.
• Celkově je k dispozici méně údajů, v porovnání s celogenomovým sekvenováním.

Příklady produktů, které využívají sekvenování celého exomu

Circle DNA Premium (503 USD) - Společnost Circle sídlí v Hongkongu a neposkytuje raw data, ani když je o to přímo požádána. Poskytovatelům, kteří neposkytují surová data, obecně příliš nevěříme, protože technicky vzato mohou provádět pouze testování s velmi nízkým pokrytím a zbytek dat imputovat, aniž by to někdo zjistil. Zprávy jsou dobře uspořádané a důkladné. Zobrazují se v aplikaci, ale nikdy nejsou propojeny s vaším životním stylem nebo jinými zdravotními údaji, což je činí velmi statickými. Jedná se o jednorázovou uživatelskou zkušenost. Společnost Circle také koupila britskou společnost DNAfit, která poskytuje podobné testy.

Macromo DNA Family (15 990 Kč včetně DPH) - test analyzuje veškeré funkční oblasti vašeho genomu a efektivně identifikuje genetická rizika pro rodiče. Díky tomu zjistíte, jestli jste Vy nebo Váš partner přenašečem některého z více než stovky onemocnění, která se mohou projevit u vašich dětí.

Hodnoty společnosti Macromo a její přístup k testování DNA

Naše testy odemykají lidem mnohem víc než jen statické genetické výsledky. Uvnitř naší aplikace mohou lidé importovat různé zdravotní údaje a sledovat svůj životní styl, protože to, zda se nemoc rozvine, nebo ne, závisí na více faktorech, které je třeba brát v úvahu společně.

‍

‍

Macromo propojuje genetické informace, údaje o životním stylu, anamnéze a vašem prostředí do jednoduše uchopitelných doporučení pro dlouhodobou preventivní péči. Generická zdravotní prevence se u nás mění na personalizovanou, zábavnou a lehce přístupnou.

• Přístup Macroma ke zdravotní prevenci je holistický - hodnotíme nejen genetiku.
• Propojujeme životní styl s vašimi genetickými výsledky a anamnézou.
• Vaše výsledky jsou aktualizovány podle nejnovějších vědeckých objevů.
• Vaše údaje jsou anonymizovány v bezpečném datovém úložišti.
• Macromo dodržuje všechny předpisy EU v oblasti GDPR.
• Přehledná a snadno použitelná mobilní aplikace, která vám poskytne nejaktuálnější doporučení.

‍

‍

‍

DNA testy od Macromo

Macromo nabízí více řešení testování DNA. Tři testy jsou založené na microarrays (Macromo DNA Premium, Health a Lifestyle). Další dva jsou založené na sekvenování celého genomu (Macromo DNA Platinum) a celého exomu (Macromo DNA Family).

‍

Macromo DNA Premium

Komplexní DNA test, založený na analýze nejdůležitějších částí vašeho genomu. Na základě vašich genetických předpokladů získáte konkrétní doporučení pro optimalizaci vašeho zdraví a životního stylu.

• Ideální vstupní brána do světa personalizované péče o vaše zdraví
• Získáte 237+ výsledků v oblastech zdraví a životního stylu
• Zahrnuje komplexní analýzu rizik častých onemocnění a doporučení pro zdraví
• Jednoduše v pohodlí domova, stačí vzorek slin
• Výsledky získáte v mobilní aplikaci

Podívejte se na detailní přehled výsledků z testů Macromo a nebo si prohlédněte v naší mobilní aplikaci vzorový přehled výsledků.

‍

Aktuální cena: K dispozici na našem e-shopu

‍

O dalších testech Macromo DNA Health a Macromo DNA Lifestyle se můžete dočíst více na našem webu

‍

Macromo DNA Platinum

Celogenomové sekvenování založené na digitalizaci celé DNA poskytuje lidem genetická rizika mnoha nemocí a také informace o vašich genetických znacích, reakci na léky, plánování rodiny a původu.

• Test se provádí tak, že se váš genom přečte více než 30krát, aby se předešlo chybám.
• Výsledky testů propojujeme s řadou dalších zdrojů zdravotních údajů, abychom vám poskytli ještě přesnější a použitelnější doporučení.
• Interpretaci výsledků poskytujeme v mobilní aplikaci. Je založena na našich vlastních algoritmech a věrohodných vědeckých studiích. To znamená, že ve výsledku nezískáte pouze nezpracovaná raw data, ale i konkrétní doporučení pro vaše zdraví.
• Vzorky jsou odesílány a sekvenovány v Evropské unii v laboratoři, která zajišťuje vysokou úroveň zabezpečení dat.
• Naše dohody zajišťují, že laboratoř po sekvenování a nahrání dat do našeho zabezpečeného úložiště zlikviduje jak vaše biologické vzorky (sliny), tak vaše data.
• Neprodáváme celý váš genom. Je bezpečně uložen (přibližně 200 GB dat) v cloudu a vy si jej můžete kdykoli stáhnout a zkontrolovat si data sami.
• Laboratorní výsledky nikdy nespojujeme s osobními údaji. Dokonce i vzorkům je přiřazeno anonymní ID, takže laboratoř nikdy nezná vaši totožnost.
• Ani zaměstnanci společnosti Macromo nemohou spojit výsledky vašich testů nebo zdravotní údaje s vaší identitou nebo telefonním číslem v aplikaci.

V aplikaci jsou poskytovány reporty o nemocech a vlastnostech, které jsou uvedeny v databázi Macromo Insider (v současné době portfolio doporučení stále usilovně rozšiřujeme).

Aktuální cena: 59 000 Kč včetně DPH

‍

‍ 

Závěr

Závěrem lze říci, že před rozhodnutím, který test DNA si pořídit, je důležité provést průzkum. Nejdůležitějším aspektem je zjistit, co od testu očekáváte a kolik jste ochotni utratit. Využití vašich genetických údajů ve spojení s dalšími údaji o vašem zdravotním stavu je rozhodně způsob, jak vaše úsilí o zlepšení zdraví učinit cílenějším a efektivnějším. Všechna onemocnění, která jsou v aplikaci Macromo a jejích doporučeních zahrnuta, jsou ovlivnitelná, proto jim můžete předcházet, ale většinou jen tehdy, pokud svá rizika znáte předem.

‍

Doporučení

• Dostupné domácí genetické testy se liší především kvalitou a hloubkou čtení. Nejpoužívanějšími metodami jsou tzv. microarrays, celogenomové sekvenování a celoexomové sekvenování, které jsou popsány níže.
• Microarrays - Tento test má velmi atraktivní cenu. Standardní microarrays analyzují pouze malou část lidského genomu - zhruba 0,1 %. Vybrané části genomu jsou přečtené s velmi vysokou spolehlivostí a kvalitou.
• Celogenomové sekvenování je technologie, která umožňuje přečíst kompletní sekvenci DNA organismu. Jedná se o proces podstatně dražší než použití microarrays, ale výstup je mnohonásobně přesnější a cennější. Jediný test vám může poskytnout údaje, které jsou relevantní po zbytek vašeho života.
• Sekvenování celého exomu - Střední cesta v analýze DNA, při které se sekvenují pouze ty oblasti genomu, které kódují proteiny (geny). Je to rozhodně dobrý přístup, jak získat více dat za méně peněz. Poskytuje dobrý přehled o rizicích onemocnění a další doporučení, včetně široké škály doporučení o plánování rodiny.

‍