Nesyndromová ztráta sluchu je částečná nebo úplná ztráta sluchu, která není spojena s jinými příznaky. Nejdůležitějším rizikovým faktorem je genetická predispozice. Existují různé typy dědičnosti a v závislosti na zapojených genech dochází k různým projevům této nemoci. Porucha sluchu může být senzorineurální (zvuk nelze vnímat ani přenášet signál do mozku), konduktivní (zvukové vlny se nedostanou do vnitřního ucha) nebo smíšená, stabilní nebo progresivní, prelingvální nebo postlingvální, mírná nebo těžká. Screeningová vyšetření u dětí (při běžných prohlídkách u pediatra) jsou důležitá pro prevenci jazykových, komunikačních a kognitivních komplikací. Léčba obvykle zahrnuje naslouchadla ke zlepšení sluchu.
Nedoslýchavost je jednou z nejčastějších vrozených vad s prevalencí 1-3 na 1000 novorozenců a 70 % těchto případů je nesyndromových. Prevalence při narození se odhaduje na 0,14 % a s přibývajícím věkem se zvyšuje. [1]
Nejdůležitějším rizikovým faktorem je genetická predispozice. Ke vzniku nedoslýchavosti však mohou přispět i vlivy z prostředí, jako například některé léky, specifické infekce před narozením nebo po něm a dlouhodobé vystavení hlasitému hluku. Významným rizikovým faktorem je také věk. Na rozvoj presbyakuze (ztráta sluchu související s věkem) mají vliv jak genetické, tak environmentální faktory.
Nesyndromická nedoslýchavost je geneticky velmi komplexní porucha a na jejím vzniku se podílí více genů. Bylo identifikováno více než 110 genů.
Příčinou je především autozomálně recesivní dědičnost, méně často autozomálně dominantní dědičnost a ve vzácných případech může být X-vázaná (spojená s chromozomem X) nebo mitochondriální (dědičnost po matce s vlastním genomem organel produkujících energii). Více než 70 % dědičných ztrát sluchu je nesyndromických.
Autozomálně dominantní forma je spojena s nejméně 25 geny, např. s ACTG1, WFS1 nebo CD164. Autozomálně recesivní forma je nejčastější a je spojena s přibližně 70 geny, např. s GJB2, GJB6 nebo MYO7A. Jsou známy i geny, které se podílejí na X-vázané NSHL, např. PRPS1 nebo SMPX[2,3,4].
Více než 50 % všech případů prelingvální hluchoty je dědičných a zbývajících 40 až 50 % sekundárních případů je způsobeno faktory prostředí, např. infekčními příčinami.
Mutace v genech GJB2 a/nebo GJB6 (kódujících proteiny konexin 26 a konexin 30) jsou příčinou 50 % autozomálně recesivních nesyndromických ztrát sluchu. Typickým fenotypem autozomálně dominantní formy je progresivní ztráta sluchu, která začíná v pozdějším věku (druhá až třetí dekáda). Patogenní změny v genu WFS1 byly pozorovány u 75 % studovaných rodin, přičemž mutace zpočátku postihují nízké frekvence, zatímco vysoké frekvence vynechávají[3,4].
Přestože NSHL je velmi složité onemocnění, existují způsoby, jak zjistit, zda vám nebo vašemu dítěti nehrozí riziko. Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda je ve vašem genomu přítomna potenciálně škodlivá varianta. Tato znalost je důležitá a i v případě, že je osoba nepostiženým nositelem, je to velmi užitečná informace při plánování rodiny.
Většina případů je popisována jako senzorineurální, což znamená, že jsou spojeny s poškozením struktur ve vnitřním uchu. Méně často se jedná o konduktivní vadu, což znamená, že je důsledkem změn ve středním uchu. Vzácně může být nesyndromická ztráta sluchu smíšená.
Ztráta sluchu může být stabilní, nebo může být progresivní a s přibývajícím věkem se může zhoršovat. Může být prelingvální (než dítě začne mluvit) nebo postlingvální. Jednotlivé typy nesyndromické nedoslýchavosti vykazují charakteristické typy ztráty sluchu (například mohou být výraznější u vysokých, středních nebo nízkých tónů).
Příkladem je autozomálně recesivní nesyndromová ztráta sluchu, která je obecně prelingvální, neprogresivní (stabilní) a těžká až závažná, a autozomálně dominantní nesyndromová ztráta sluchu, která je primárně charakterizována jako postlingvální a progresivní.
Nezjištěná a neléčená ztráta sluchu může mít za následek opoždění řeči, jazyka a kognitivních funkcí.
Screening ztráty sluchu by měl být součástí běžného zdravotního vyšetření u dětí. K diagnostice případné ztráty sluchu lze provést audiometrii čistých tónů, tympanometrii nebo vyšetření otoakustických emisí (OAE). Často může k diagnóze a následné léčbě vést pouhý pohled do zvukovodu.
Léčba by měla být multidisciplinární a měla by zahrnovat pediatra, praktického lékaře, ORL specialistu, logopeda a specialistu na sluchadla. Nejlepší možností pro zlepšení sluchové ztráty jsou sluchadla. Některé formy převodní nedoslýchavosti lze napravit chirurgicky.
Včasná identifikace a účinná léčba ztráty sluchu může zabránit jazykovým, komunikačním a kognitivním komplikacím.
Obecně je prognóza opravdu dobrá. Sluchadla mohou zlepšit sluch a umožnit normální život.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví