Pendredův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění obvykle charakterizované ztrátou sluchu v obou uších a zvětšením štítné žlázy, ale se zachovanou funkcí (struma).

Pendredův syndrom

O Pendredově syndromu

Pendredův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění obvykle charakterizované ztrátou sluchu v obou uších a zvětšením štítné žlázy, ale se zachovanou funkcí (struma). Příznaky se obvykle objevují ihned po porodu nebo během několika dní. Více než 50 % případů je způsobeno patogenními mutacemi v genu SLC26A4, a projevy mohou být od mírných až po vážné.

Doporučení

Porozumění vaší genetické výbavě může poskytnout cenné informace o vašem zdraví a potenciálních rizicích pro vaše potomky. Výsledky v této kategorii popisují, zda jste nositeli některých vzácných onemocnění. Je velmi nepravděpodobné, že by vás tato onemocnění mohla přímo ovlivnit, ale být přenašečem vzácného onemocnění může představovat riziko pro vaše děti, pokud jste přenašeči vy i váš partner. Tyto znalosti vám mohou pomoci činit informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti a potenciálně snížit riziko přenosu genetických onemocnění na další generaci.

Zlepšete své zdraví

Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.

Chci lepší zdraví

Doporučení

Porozumění vaší genetické výbavě může poskytnout cenné informace o vašem zdraví a potenciálních rizicích pro vaše potomky. Výsledky v této kategorii popisují, zda jste nositeli některých vzácných onemocnění. Je velmi nepravděpodobné, že by vás tato onemocnění mohla přímo ovlivnit, ale být přenašečem vzácného onemocnění může představovat riziko pro vaše děti, pokud jste přenašeči vy i váš partner. Tyto znalosti vám mohou pomoci činit informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti a potenciálně snížit riziko přenosu genetických onemocnění na další generaci.

Zdroje

V současné době pracujeme na přípravě lepšího seznamu zdrojů a studií. Bude již brzy hotový!

Mohlo by vás zajímat