Toto autozomálně recesivní onemocnění je způsobeno mutacemi v genu PKHD1, postihuje především ledviny, ale také další orgány (např. játra). Přítomné cysty narušují správnou funkci ledvin. Častými symptomy jsou zvětšené ledviny, hypertenze nebo hematurie. Většinou se nemoc projevuje ještě před narozením nebo v dětství, ovšem, recesivní forma tohoto onemocnění je ve srovnání s autozomálně dominantní formou poměrně vzácná.
Porozumění vaší genetické výbavě může poskytnout cenné informace o vašem zdraví a potenciálních rizicích pro vaše potomky. Výsledky v této kategorii popisují, zda jste nositeli některých vzácných onemocnění. Je velmi nepravděpodobné, že by vás tato onemocnění mohla přímo ovlivnit, ale být přenašečem vzácného onemocnění může představovat riziko pro vaše děti, pokud jste přenašeči vy i váš partner. Tyto znalosti vám mohou pomoci činit informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti a potenciálně snížit riziko přenosu genetických onemocnění na další generaci.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdravíPorozumění vaší genetické výbavě může poskytnout cenné informace o vašem zdraví a potenciálních rizicích pro vaše potomky. Výsledky v této kategorii popisují, zda jste nositeli některých vzácných onemocnění. Je velmi nepravděpodobné, že by vás tato onemocnění mohla přímo ovlivnit, ale být přenašečem vzácného onemocnění může představovat riziko pro vaše děti, pokud jste přenašeči vy i váš partner. Tyto znalosti vám mohou pomoci činit informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti a potenciálně snížit riziko přenosu genetických onemocnění na další generaci.
V současné době pracujeme na přípravě lepšího seznamu zdrojů a studií. Bude již brzy hotový!