‍Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: CHRNA5,CHRNA3,CHRNB4

Polymorfismy v genu CHRNA5 jsou spojeny se zvýšeným rizikem závislosti na nikotinu, a tedy nepřímo i s rakovinou plic.

CHRNA3 je ve stejném shluku jako CHRNA5. Změny v tomto genu jsou rovněž spojeny se závislostí na nikotinu a zvýšeným rizikem rakoviny plic.

Varianty v genu CHRNB4 jsou spojeny se závislostí na nikotinu a nepřímo i s rizikem rakoviny plic, protože kouření a rakovina plic jsou dobře známé.

‍

Souhrn

Rakovina plic je druh rakoviny postihující buňky plic. Vzniká, když se normální buňky vymknou kontrole a začnou se nekontrolovaně množit. V roce 2020 se rakovina plic celosvětově zařadila na druhé místo v počtu nových případů a na první místo v úmrtnosti.[1]

‍

Přehled 

Rakovina plic je druh rakoviny postihující buňky plic. Plíce jsou životně důležité orgány dýchacího systému. Nacházejí se v hrudní dutině a jejich hlavní funkcí je výměna kyslíku z okolního prostředí za oxid uhličitý z našeho těla. Rakovina vzniká, když se normální buňky vymknou kontrole a začnou se nekontrolovaně množit. 

‍

V minulosti byl výskyt výrazně vyšší u mužů, ale v posledních letech dochází k nárůstu výskytu u žen (důvod není zcela znám). V roce 2020 se rakovina plic celosvětově zařadila na druhé místo v počtu nových případů a na první místo v úmrtnosti (u obou pohlaví). [1] V době stanovení diagnózy je průměrný věk přibližně 70 let.[2]

‍

Rakovinu plic lze rozdělit do dvou hlavních skupin. 

• Nemalobuněčný karcinom plic (NSCLC) tvoří až 85 %. Nemalobuněčný karcinom plic je velká skupina nádorů, která zahrnuje dlaždicobuněčný karcinom, adenokarcinom a velkobuněčný karcinom. Pokud jsou zachyceny v časných stadiích, léčí se chirurgicky. V pokročilých stadiích lze použít také chemoterapii a radioterapii.[2]
• Malobuněčný karcinom plic (SCLC), známý také jako rakovina z ovesných buněk, tvoří přibližně 15 %. Tyto nádory jsou specifické tím, že jsou často hormonálně aktivní. SCLC má tendenci šířit se rychleji než NSCLC a je citlivý na chemoterapii i radioterapii.[2]

‍

Kromě hlavních typů rakoviny plic se v plicích mohou vyskytovat i další zhoubné novotvary. Patří mezi ně například karcinoidy, lymfomy nebo sarkomy. V neposlední řadě se v plicích mohou vyskytovat také takzvané "sekundární nádory". Tyto nádory se do plic šíří jako metastázy ze vzdálených míst, např. z prsu, tlustého střeva, jater a kostí. V absolutních číslech se jedná o ještě častější výskyt než u primárních nádorů plic. 

Mezi nejčastější příznaky rakoviny plic patří chronický kašel, vykašlávání krve, dušnost, bolest na hrudi, chrapot, úbytek hmotnosti a únava. Je důležité si uvědomit, že tyto příznaky mohou být způsobeny i jinými onemocněními, proto je nezbytné kontaktovat lékaře, pokud se u vás některý z nich vyskytne. Včasné odhalení a léčba mohou zlepšit výsledky a kvalitu života.

‍

Prevalence a rizikové faktory 

Rakovina plic zůstává jedním z nejčastějších typů rakoviny.  V roce 2020 byla rakovina plic na druhém místě v počtu nových případů a na prvním místě v úmrtnosti na celém světě. Odhadovaný počet nových případů v Evropě v roce 2020 byl 315 054 u mužů a 162 480 u žen.[1]

‍

Mezi rizikové faktory rakoviny plic patří:

• Aktivní kouření 
• Pasivní kouření (pasivní vdechování kouře z cigaret nebo dýmek jiných osob).
• Rakovina plic v rodinné anamnéze
• Genetická náchylnost
• špatná strava
• Znečištění ovzduší
• Rizika na pracovišti - zejména azbest a další karcinogeny
• Předchozí radioterapie v oblasti hrudníku

‍

Přestat kouřit má smysl v každém věku, bez ohledu na to, jak dlouho člověk v minulosti kouřil, protože to výrazně snižuje riziko vzniku rakoviny plic. Přestanete-li kouřit, snížíte také riziko srdečního infarktu, mrtvice a plicních onemocnění (např. CHOPN).[3]

‍

Genetika

Familiární karcinom plic je typickým příkladem onemocnění, u kterého je rozhodující interakce mezi prostředím a genetikou. Přestože se na vzniku onemocnění podílejí určité molekulární procesy (např. chromozomální translokace nebo nadměrná exprese genů), je třeba vzít v úvahu i faktory životního prostředí a životního stylu (např. kouření). 

‍

Rodinný výskyt je ovlivněn několika faktory, včetně genetiky, podobného životního stylu, návyků a stravy a faktorů životního prostředí. Přestože genetické faktory hrají při vzniku onemocnění určitou roli, bylo s ním spojeno pouze několik genů. Výzkumy založené na studiích dvojčat navíc naznačují, že za vznik rakoviny plic může být zodpovědné společné prostředí a faktory životního stylu a že nejpravděpodobnější příčinou je návyk na kouření. Konsorcium pro rakovinu plic dospělo k závěru, že lidé s postiženým příbuzným prvního stupně mají přibližně o 50 % vyšší riziko vzniku rakoviny plic ve srovnání s lidmi s negativní rodinnou anamnézou. Zajímavé je, že studie severských dvojčat zjistila, že dědičnost může zvyšovat riziko rakoviny plic přibližně o 18 % a toto onemocnění má jeden z nejvyšších odhadů (24 %) spojený také se společnými vlivy prostředí. 

‍

Vědecký výzkum se zaměřil na molekulární procesy, které se mohou podílet na vzniku rakoviny plic. Nejčastější změnou pozorovanou u pacientů s NSCLC je zisk 2 a více chromozomů na buňku. Také mutace onkogenu K-RAS (normální gen přeměněný na onkogen, který může buňku přeměnit na nádorovou) jsou pozorovány u plicního adenokarcinomu a jejich výskyt se odhaduje přibližně na 25-40 %; tyto změny se vyskytují převážně v západní populaci. Mezi další genetické změny patří nadměrná exprese genu EGFR, která představuje asi 43-89 % případů NSCLC, mutace genu B-RAF, které představují 6-8 % případů NSCLC, a také mutace genu HER2 pozorované u 2-4 % případů NSCLC.[6,7]

‍

Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda máte predispozice k rozvoji tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k hodnocení polygenní rizikové skóre a kauzální genetické varianty založené na důkazech. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém jeho genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.

‍

Příznaky a symptomy 

Rakovina plic je typ rakoviny, který se v počátečních stadiích často neprojevuje žádnými příznaky. S postupujícím onemocněním však existuje několik příznaků, které mohou naznačovat její přítomnost. Mezi ně mohou patřit např: 

• Trvalý kašel
• Bolest na hrudi
• Dušnost
• Sípání
• Chrapot
• Vykašlávání krve
• Nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a únava

‍

Je důležité si uvědomit, že tyto příznaky mohou být způsobeny i jinými zdravotními problémy, proto je nezbytné poradit se s lékařem, aby byla stanovena správná diagnóza. Včasné odhalení rakoviny plic může výrazně zvýšit šance na úspěšnou léčbu a uzdravení, proto je nezbytné uvědomit si možné příznaky a v případě, že některý z nich přetrvává, vyhledat lékařskou pomoc.

‍

Diagnóza

‍Diagnostika rakoviny plic obvykle zahrnuje řadu testů a postupů. Prvním krokem je často fyzikální vyšetření a přezkoumání anamnézy pacienta, po kterém následují zobrazovací vyšetření, jako je rentgen, CT a magnetická rezonance plic a jejich okolí. K potvrzení diagnózy rakoviny plic je obvykle nutná biopsie, při níž je odebrán malý vzorek tkáně a vyšetřen pod mikroskopem. Mohou být také provedeny krevní testy ke kontrole určitých biomarkerů, které mohou indikovat přítomnost rakoviny plic. Po potvrzení diagnózy je třeba určit stadium a typ rakoviny plic, protože to je nezbytné pro správnou léčbu.  

‍

Terapie

Terapie rakoviny plic závisí na několika faktorech, včetně stadia a typu rakoviny a celkového zdravotního stavu pacienta. Možnosti léčby obvykle zahrnují chirurgický zákrok, chemoterapii, radioterapii, cílenou léčbu a imunoterapii. 

• Operace může zahrnovat odstranění části nebo celé postižené plíce nebo jiné okolní tkáně. 
• Chemoterapie zahrnuje použití léků, které ničí rakovinné buňky v celém těle.
• Radioterapie využívá vysokoenergetické záření k cílenému ozáření a zničení rakovinných buněk. 
• Cílená léčba a imunoterapie jsou novější možnosti léčby, které se zaměřují na specifické molekuly nebo funkce imunitního systému, které se podílejí na růstu nádorových buněk.

V některých případech lze použít kombinaci těchto terapií. Plán léčby rakoviny plic je vysoce individuální.

‍

Prevence 

Neexistuje žádný definitivní způsob prevence rakoviny. Existují však opatření, která mohou snížit riziko jejího vzniku. [2] Důležitou roli při vzniku rakoviny plic hraje životní styl, protože hlavní příčinou rakoviny plic je kouření cigaret a nejúčinnějším způsobem prevence tohoto onemocnění je přestat kouřit. Pasivní kouření (kouř vznikající při spalování tabáku nebo kouř vydechovaný jinými osobami), znečištěné ovzduší a rizika na pracovišti (např. azbest) rovněž výrazně zvyšují riziko onemocnění. I jednoduchá změna životního stylu, jako je vyvážená strava, pravidelný pohyb a vyhýbání se expozici škodlivým látkám, může mít velký vliv na vaše potenciální riziko vzniku onemocnění.

‍

Existují také studie, které naznačují, že strava bohatá na zeleninu a ovoce, zejména brukvovitou zeleninu (zelí, ředkvičky, křen, brokolice, květák atd.), může mít určitý ochranný účinek proti rakovině plic. Výsledky těchto studií však zatím nebyly jednoznačně potvrzeny.[4]

‍

Účast na pravidelných zdravotních prohlídkách a screeningových programech zajistí nejlepší prognózu. Různé země mohou nabízet různé programy - například v České republice existuje program screeningu rakoviny plic zaměřený na rizikové pacienty (silné kuřáky) ve věku 55-75 let, které vybírá jejich praktický lékař.[5]

‍

Prognóza

Prognóza rakoviny plic se značně liší v závislosti na stadiu rakoviny v době diagnózy, typu rakoviny plic a celkovém zdravotním stavu pacienta. Obecně platí, že čím dříve je rakovina diagnostikována a léčena, tím větší je šance na přežití. Bohužel mnoho případů rakoviny plic je odhaleno až v pozdějších stadiích, což může léčbu ztížit a snížit šanci na přežití. Některé typy rakoviny plic jsou navíc agresivnější a na léčbu reagují hůře než jiné. 

‍

Doporučení

• Vyhněte se kouření a pasivnímu kouření.
• Ve znečištěném ovzduší noste ochranné masky.
• Dodržujte zdravou a vyváženou stravu včetně křížaté zeleniny a ovoce.
• Cvičte více než třikrát týdně
• Zeptejte se svého lékaře na možné screeningové programy a pomoc při odvykání kouření, pokud jste silný kuřák.