Polygenní dědičnost
Významné geny: CDKN2B-AS1,GPHN,SYT1,CSMD1,RARB
Gen CDKN2B je spojován s rozvojem aneuryzmatu břišní aorty.
Břišní aorta je hlavní tepnou spodní poloviny těla a zásobuje tedy krví břicho, pánev a dolní končetiny. Aneurysma břišní aorty (známé také jako AAA od anglického abdominal aortic aneurysm) je onemocnění, při kterém dochází k trvalému a nevratnému rozšíření (vyklenutí) aorty.
Aneurysma břišní aorty (AAA) se nejčastěji vyskytuje u mužů starších 65 let. Počet postižených stoupá s věkem. Screeningové studie ukázaly, že prevalence AAA se v běžné populaci pohybuje mezi 4 a 8%. [2] Aneurysma břišní aorty a jeho komplikace jsou bohužel také poměrně častou příčinou úmrtí u osob starších 55 let - v USA, Velké Británii a v řadě evropských zemí jsou 12.-15. nejčastější příčinou. Nicméně věk není jediným faktorem, který přispívá ke vzniku AAA - existují i rizikové faktory, které jsou jednoduše ovlivnitelné. Bylo prokázáno, že kouření významně zvyšuje riziko vzniku AAA a zanechání kouření tedy riziko rozvoje účinně snižuje.. Dalšími důležitými faktory jsou výskyt aneurysmatu u blízkých příbuzných a další kardiovaskulární onemocnění pacienta - zejména nekontrolovaná hypertenze, kterou lze úspěšně kompenzovat zdravým životním stylem a případnou farmakologickou terapií.
Aneurysma břišní aorty je spojeno s genetickými onemocněními pojivové tkáně. Studie dvojčat naznačují, že dědičnost může dosahovat až 70 %. Navíc se má za to, že pozitivní rodinná anamnéza zvyšuje riziko vzniku onemocnění dvojnásobně.[7]
Způsob dědičnosti je v posledních letech předmětem výzkumu. Hlubší poznání genetického pozadí břišního aneuryzmatu by mělo zásadní vliv na včasnou diagnostiku a sledování. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, protože toto onemocnění se vyznačuje heterogenními mutacemi.[8]
Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda máte predispozice ke vzniku tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k hodnocení polygenní skóre rizika a kauzální genetické varianty podložené důkazy. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém jeho genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.
Pokud nedojde k prasknutí, aneurysma břišní aorty obvykle nezpůsobuje žádné závažné příznaky. Často je diagnostikováno v rámci screeningového programu nebo náhodně při běžném lékařském vyšetření. Pokud však AAA praskne, jedná se o život ohrožující stav. Čím větší aneurysma je, tím větší je riziko doprovodných příznaků a následné ruptury. Je důležité zmínit, že pokud je průměr aneurysmatu menší než 4 cm, riziko prasknutí je téměř nulové. [9]
AAA se obecně může projevit jako pulzující boule na břiše, nízkým tlakem a bolestí břicha či v boku. V aneurysmatu může také vzniknout krevní sraženina, která následné brání průtoku krve do končetiny, což se projeví bledou, bolestivou nohu, která je na dotek chladná.
K diagnostice pacienta s aneurysmatem břišní aorty se používají zobrazovací metody. U asymptomatických AAA je zobrazovacím vyšetřením volby ultrazvuk, zatímco u symptomatických AAA se dává přednost počítačové tomografii (CT). Screeningové ultrazvukové vyšetření se obvykle doporučuje u mužů starších 65 let s anamnézou kouření a také u mužů a žen starších 60 let, kteří mají AAA v rodinné anamnéze.
Existují dvě metody chirurgické terapie aneurysmatu aorty - otevřená břišní a endovaskulární, přičemž jejich dlouhodobé výsledky jsou podobné. Volba mezi nimi se provádí na základě anatomických charakteristik pacienta, individuálních rizikových faktorů a osobních preferencí.
Vzhledem k tomu, že kouření je významně spojeno se zvýšeným rizikem AAA, jedním z nejefektivnějších preventivních opatření je přestat kouřit. Riziko se při zanechání kouření snižuje postupně v průběhu několika let a nakonec vede ke snížení rizika o více než polovinu ve srovnání se současnými kuřáky. [10] U mužů starších 60 let se navíc doporučuje rutinní screening aneurysmatu, ačkoliv screeningové programy se v jednotlivých zemích liší. V případě zjištění přítomnosti aneurysmatu bez prasknutí je chirurgická léčba úspěšná ve více než 95 % případů [11].
Bez léčby je prasklé břišní aneurysma téměř vždy smrtelné. Studie ukazují, že jen asi 50% lidí s prasklou výdutí se dostane do nemocnice. [1] Cílem léčby je tedy odhalit a léčit aneuryzma dříve, než praskne. To se provádí jako elektivní chirurgický zákrok na základě rizikového profilu pacienta. Zákrok doporučuje lékař na základě velikosti aneurysmatu a dalších faktorů.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví[1] Chung, J. (2021, March 12). Epidemiology, risk factors, pathogenesis, and natural history of abdominal aortic aneurysm - UpToDate. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-risk-factors-pathogenesis-and-natural-history-of-abdominal-aortic-aneurysm
[2] Aggarwal S, Qamar A, Sharma V, Sharma A. Abdominal aortic aneurysm: A comprehensive review. Exp Clin Cardiol. 2011;16(1):11-15
[3] Dalman, R. L., & Mell, M. (2021, October 28). Overview of abdominal aortic aneurysm - UpToDate. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-abdominal-aortic-aneurysm
[4] Yingst, J., Foulds, J., Veldheer, S., Cobb, C. O., Yen, M. S., Hrabovsky, S., Allen, S. I., Bullen, C., & Eissenberg, T. (2020). Measurement of Electronic Cigarette Frequency of Use Among Smokers Participating in a Randomized Controlled Trial. Nicotine & Tobacco Research : Official Journal of the Society for Research on Nicotine and Tobacco, 22(5), 699–704. https://doi.org/10.1093/NTR/NTY233
[5] Yingst, J., Foulds, J., Veldheer, S., Cobb, C. O., Yen, M. S., Hrabovsky, S., Allen, S. I., Bullen, C., & Eissenberg, T. (2020). Measurement of Electronic Cigarette Frequency of Use Among Smokers Participating in a Randomized Controlled Trial. Nicotine & Tobacco Research : Official Journal of the Society for Research on Nicotine and Tobacco, 22(5), 699–704. https://doi.org/10.1093/NTR/NTY233
[6] Bengtsson, H., & Bergqvist, D. (1993). Ruptured abdominal aortic aneurysm: A population-based study. Journal of Vascular Surgery, 18(1), 74–80. https://doi.org/10.1067/MVA.1993.42107
[7] Pinard A, Jones GT, Milewicz DM. Genetics of Thoracic and Abdominal Aortic Diseases. Circ Res. 2019;124(4):588-606. doi:10.1161/circresaha.118.312436
[8] Li J, Pan C, Zhang S, et al. Decoding the Genomics of Abdominal Aortic Aneurysm. Cell. 2018;174(6):1361-1372.e10. doi:10.1016/j.cell.2018.07.021
[9] Dalman, R. L., & Mell, M. (2021, October 28). Patient education: Abdominal aortic aneurysm (Beyond the Basics) - UpToDate. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/abdominal-aortic-aneurysm-beyond-the-basics
[10] Dalman, R. L., & Mell, M. (2021, February 24). Management of asymptomatic abdominal aortic aneurysm - UpToDate. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/management-of-asymptomatic-abdominal-aortic-aneurysm
[11] Golledge, J. (2018). Abdominal aortic aneurysm: update on pathogenesis and medical treatments. Nature Reviews Cardiology 2018 16:4, 16(4), 225–242. https://doi.org/10.1038/s41569-018-0114-9
[12] Sakalihasan, N., et al. (2018). Abdominal aortic aneurysms. Nature Reviews Disease Primers 2018 4:1, 4(1), 1–22. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0030-7
[13] Stackelberg, O. et al. (2017). Lifestyle and Risk of Screening-Detected Abdominal Aortic Aneurysm in Men. Journal of the American Heart Association, 6(5). https://doi.org/10.1161/JAHA.116.004725