Polygenní dědičnost
Významné geny: TSBP1,HLA-DQB1,HLA-DPB1
Bylo zjištěno, že varianty v genu HLA-DQB1 zvyšují riziko celiakie.
Gen TSBP1 byl rovněž spojen s celiakií v nezávislé nizozemské kohortě reprezentující evropské předky .
Varianta genu HLA-DPB1 je spojena s celiakií protektivním způsobem.
Celiakie je imunitně podmíněné systémové onemocnění charakterizované střevní přecitlivělostí na lepek, přesněji řečeno na gliadin. Gliadin patří do skupiny lepkových peptidů, které se nacházejí v pšenici, žitu a ječmeni. Když se gliadin dostane do kontaktu se střevní sliznicí, vyvolá imunitní reakci, která časem vede k atrofii klků tenkého střeva. Klky jsou nitkovité výběžky z povrchu střeva, které slouží ke zvětšení jeho povrchu. Tenké střevo je zodpovědné za vstřebávání živin, jako jsou vitaminy a minerály, a to právě prostřednictvím klků. Pokud dojde k jejich atrofii, zmenší se plocha pro vstřebávání živin, což vede k malabsorpci.
Celiakie je častější u lidí severoevropského původu. Odhaduje se, že jí trpí až 1 ze 150 lidí v Evropě a přibližně 1 z 250 lidí v Japonsku a USA. Ženy jsou postiženy dvakrát častěji než muži. Lidé s jinými autoimunitními poruchami a/nebo chromozomálními abnormalitami, jako je Downův syndrom, Hashimotova tyreoiditida a diabetes mellitus 1. typu, mají vyšší riziko vzniku celiakie.
Celiakie je autoimunitní onemocnění, jehož genetické pozadí je dobře definováno. Varianty HLA-DQ2 a HLA-DQ8 (lidský leukocytární antigen) představují hlavní genetickou determinantu rozvoje onemocnění. Přestože genetika hraje významnou roli, zásadní je také podíl faktorů životního prostředí. Odhaduje se, že výskyt tohoto onemocnění v běžné populaci představuje přibližně 1 %. Četnost výše uvedených variant je výrazně vyšší v severní a západní Evropě, což vysvětluje vyšší výskyt celiakie v těchto regionech.
Opakované výskyty v rodinách tvoří asi 10-15 % případů a ukazují, že onemocnění má silnou dědičnou složku. O tom svědčí i vysoký výskyt u jednovaječných dvojčat (75-80 %), zatímco u dvojvaječných dvojčat je to jen asi 11 %[1,2].
Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda máte predispozice k rozvoji tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k hodnocení polygenní skóre rizika a kauzální genetické varianty podložené důkazy. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém jeho genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.
Příznaky celiakie se mohou výrazně lišit. U dětí obvykle způsobuje neprospívání, svalovou slabost, nadýmání břicha a nechutenství. Časté jsou také průjmy a měkká, jílovitá stolice.
U dospělých jsou slabost a nechutenství obvykle důvodem vyhledání lékaře. Může se také objevit mírný a epizodický průjem a steatorea (zapáchající, mastný průjem).
Mezi další projevy patří patří:
Specifickým kožním projevem, který postihuje 10 % pacientů s celiakií, je dermatitis herpetiformis, svědivá vyrážka v oblasti loktů, kolen, ramen a hýždí.
Celiakii často doprovází malabsorpce vitamínů a minerálů, především vitamínu D a vápníku. Proto často vede k poruchám kostí, jako je osteoporóza a osteomalacie.
Celiakie je považována za jedno z nejčastěji nediagnostikovaných onemocnění vzhledem k její široké škále projevů. Diagnózu provádějí lékaři s využitím následujících postupů.
Zásadním terapeutickým krokem u celiakie je prevence onemocnění pomocí přísné celoživotní bezlepkové diety. V důsledku toho se pacienti musí zdržet následujících potravin:
Mezi potraviny, které lze bezpečně konzumovat, patří mimo jiné:
Oves jako takový může obsahovat avenin, bílkovinu podobnou gliadinu a lepku, která může u některých lidí vyvolat citlivou reakci. Před zařazením ovsa do svého jídelníčku je nezbytné poradit se s lékařem.
U některých pacientů může být také zapotřebí doplnění vitamínů a minerálů, například vitaminu D, vápníku a železa.
Neléčená celiakie může vést k neplodnosti a zvýšit riziko vzniku rakoviny trávicího traktu.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví