V DNA je zakódována dědičná informace, která je klíčová při vývoji a fungování všech živých organismů. Základní jednotky, které nesou tuto genetickou informaci, se nazývají geny. DNA je zkratka pro deoxyribonukleovou kyselinu, organickou molekulu složenou z řetězce nukleotidů. Těmito nukleotidy jsou adenin, tymin, cytosin a guanin. Často se označují zkratkami A, C, G a T a zapisují se jako kód, který lze analyzovat a následně rozpoznávat neobvyklé úseky, které by mohly znamenat například vyšší riziko vzniku onemocnění.
Molekuly DNA se skládají ze dvou dlouhých vláken tvořených nukleotidy, které spolu interagují pomocí dusíkatých bází a vytváří tak pro DNA typický tvar dvoušroubovice. Nukleotidy se skládají ze sacharidu, jímž je v případě DNA deoxyribóza, dusíkatých bází a zbytku kyseliny fosforečné. [1]
Existují celkem čtyři dusíkaté báze: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) a tymin (T). Jejich párování se řídí neměnnými pravidly - guanin se může párovat pouze s cytosinem a adenin s thyminem.
Vlákna DNA se poté nadále skládají do rozsáhlejších struktur, k čemuž mimo jiné napomáhají histiony, což jsou bílkoviny, které si lze představit jako cívku, kolem které se DNA ovíjí. Slouží tak především k ochraně DNA před zamotáním a možným poškozením. Výsledkem pokračujícího zkracování DNA vláken a jejich vazby na histiony je tvorba chromozomu. Lidé mají 46 chromozomů, které jsou uloženy v jádře všech eukaryotických buněk. Soubor všech chromozomů v jádře je nazýván karyotyp a celkem je tvořen 22 páry autozomálních (somatických) chromozomů a jedním párem chromozomů pohlavních, které určují biologické pohlaví - u žen chromozomy XX a u mužů XY.
Malá část DNA je uložena i mimo jádro, a to především v mitochondriích (= organely nacházející se ve většině našich buněk, v nichž dochází k buněčnému dýchání a tvorbě potřebné energie). Tato DNA, nazývána mitochondriální, je děděna výhradně po matce.
Kompletní soubor DNA v organismu se nazývá genom - lidský genom obsahuje zhruba 3 miliardy bází, 20 000 genů a 23 párů chromozomů.
Ačkoliv to možná není z názvu tak patrné, geny tvoří pouze 1% našeho genomu. Geny se totiž nazývají pouze sekvence, které obsahují informace o tom, jak tvořit bílkoviny - jinými slovy jsou to kódující sekvence. Větší část genomu ale tvoří nekódující sekvence, jež pomáhají buňkám regulovat syntézu bílkovin.
DNA je sama o sobě záznamem o našich předchozích generacích. Polovina DNA každého jedince pochází od matky a druhá od otce. DNA je totiž obsaženo ve vajíčkách a spermiích a při jejich splynutí dochází i k spojení genetické informace a vzniku embrya.
Mateřský původ má 22 autozomálních chromozomů a pohlavní chromozom X. Otec předává svému potomkovi také 22 autozomálních chromozomů a pohlavní chromozom X nebo Y. Pohlaví dítěte tedy záleží pouze na tom, jaký chromozom zdědí od otce. [2]
DNA obsahuje všechny potřebné informace pro správnou funkci, reprodukci, růst i vývoj organismu a je tedy stěžejní pro jeho přežití. Informace jsou zakódovány v struktuře DNA a následně předávány buňkám jako jakýsi program, kterým se buňka řídí.
Vyjádření struktury genu do bílkovinné či jiné funkční struktury (rRNA, tRNA, miRNA) je souhrnně nazýváno genová exprese. Jedná se o komplexní děj, obsahující dvě hlavní fáze - transkripci a translaci.
V rámci transkripce dochází k přepisu DNA do mRNA (messenger RNA). RNA je strukturově podobná DNA, nicméně obsahuje sacharid ribózu a je pouze jednovláknová. Dochází také k přepisu bází, které jsou typické pro DNA na báze jim v RNA odpovídající, a to následovně:
Na ribozomech poté probíhá druhý krok syntézy bílkovin - translace. Jedná se o překlad mRNA do primární struktury bílkovin. Třem za sebou jdoucím bázím v mRNA (=kodon, triplet) jsou přiřazeny odpovídající aminokyseliny a jejich následným spojením vznikají bílkoviny. Triplet může kódovat např. následující:
Přestože všechny buňky v našem těle obsahují stejnou DNA, jejich struktura a funkce se liší, což je způsobeno rozdílnou expresí genů. Exprese je určována kromě genetické informace i faktory uvnitř i vně buňky.
DNA v každé buňce je bohužel náchylné k poškození, a to zejména pokud je vystaveno rizikovým faktorům z vnějšího prostředí, jako je například ultrafialové záření. Každý den dochází až k desítkám tisíc poškození DNA, která jsou ale detekována a opravována nepřeberným množstvím mechanismů. [3]
Poškození DNA jsou různá - ať už k nim dochází v rámci samotného procesu tvorby DNA (např. chybami při replikaci) či působením vnějších faktorů, např. volných radikálů a různých typů záření (ultrafialové, radiační). Naše buňky se ale naštěstí naučily s tímto problémem vypořádat a většinu chyb tak včas odhalí a opraví a to především díky specializovaným proteinům, kterými je každá buňka vybavena. Pokud je tento proces nějakým způsobem narušen, dochází ke vzniku genetických mutací. Ve většině případů jedna mutace nezpůsobí relevantní změny v genové expresi, ale bohužel i v tomto případě existují výjimky. Onemocnění jako je například cystická fibróza nebo Huntingtonova choroba vznikají v důsledku mutace v jediném genu. Důležité je také zohlednit fakt, že ačkoliv daný jedinec ohrožen být nemusí, vždy je přítomno riziko rozvoje onemocnění u jeho případných potomků. Při nahromadění mutací v určitých oblastech DNA dokonce může dojít k rozvoji nádorového onemocnění. Je ale nutné si uvědomit, že ne všechny mutace jsou život ohrožující a závažné - stačí si třeba představit mutaci zvanou heterochromie, která způsobuje různé barvy očí. [5]
Způsobu, kterými DNA souvisí s procesem stárnutí, je mnoho. Jedním z nich je hromadění mutací a to většinou mutací způsobených vlivem volných radikálů. S přibývajícím věkem se opravné procesy v našem těle stávají méně efektivními a již nedokážou naplno odvrátit nepříznivý vliv vnějších faktorů.
Dalším způsobem, jakým DNA souvisí se stárnutím, je zkracování telomer. Jedná se o oblasti opakujících se sekvencí DNA na koncích chromozomů, které naše chromozomy chrání před roztřepením nebo zamotáním. Telomery se však zkracují při každém replikačním cyklu (při každém dělení buňky). Nakonec se zkrátí natolik, že se buňky již nemohou dále dělit a odumírají. Zkracování navíc může být urychleno i některými faktory životního stylu, jako je obezita, kouření nebo psychický stres.
Modifikace genů se neustále rozvíjí a již v současné době je moderní věda schopna měnit lidskou DNA hned několika způsoby. Na velkém rozvoji je genová terapie, která slibuje v budoucnu léčbu mnoha nemocí, jako je rakovina, cystická fibróza, srdeční choroby, cukrovka, hemofilie či AIDS. [6] Některé genové terapie jsou dokonce již k dispozici - například nejdražší lék na světě, Onasemnogene abeparvovec (komerční název Zolgensma), který se používá k léčbě spinální svalové atrofie u dětí. Genové modifikace jsou nicméně polem stále velmi neprozkoumaným a doprovází je velké množství etických otázek, což je bez pochyby činí velkou výzvou pro budoucí vědce.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví[1] DNA | Definice, objev, funkce, báze, fakta a struktura (britannica.com), https://www.britannica.com/science/DNA
[2] Chromozomový přehled (genome.gov),
genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet
[3] Kůže a pojivová tkáň - Geny a nemoci - NCBI Bookshelf (nih.gov),
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/
[4] Genetické poruchy (genome.gov),
genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders
[5] Celogenomové asociační studie, (genome.gov),
genome.gov/17516714/2006-release-about-whole-genome-association-studies
[6] Co je genová terapie? (fda.gov), https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/what-gene-therapy