.png)
Polygenní dědičnost
Významné geny: NOD2,IL10,NLRP12
NOD2 je gen, který hraje roli ve vrozeném imunitním systému. Mutace v genu NOD2 jsou silně spojeny se zvýšeným rizikem vzniku Crohnovy choroby.
IL10 pomáhá udržovat rovnováhu mezi prozánětlivými a protizánětlivými reakcemi ve střevech. Genetické odchylky v IL10 jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku Crohnovy choroby.
Varianty genu NLRP12 jsou spojeny se zvýšeným rizikem Crohnovy choroby. NLRP12 reguluje produkci zánětlivých cytokinů a ovlivňuje imunitní odpověď ve střevě.
Crohnova choroba (Crohn’s disease, CD) je chronické zánětlivé onemocnění, které může postihnout kteroukoli část gastrointestinálního traktu. Nebyla zjištěna jednoznačná příčina tohoto onemocnění a mechanismus jeho vzniku není zcela objasněn. Jedná se o autoimunitní onemocnění, při kterém vlastní imunitní systém napadá trávicí trakt. Obecně se má za to, že na vzniku CD se podílí celá řada faktorů, včetně imunologických, environmentálních a genetických. CD se projevuje takzvanými „skokovými lézemi“, tj. okrsky transmurálního zánětu kterékoli části trávicího traktu, mezi nimiž se nacházejí úseky normální tkáně. Zánět může vést k řadě vysilujících příznaků, jako jsou chronické bolesti břicha, perianální píštěle, průjmy a zácpa.
Výskyt Crohnovy choroby se liší v závislosti na regionu, přičemž nejvyšší je v Evropě (322 případů na 100 000 obyvatel v Německu) a v Kanadě (319 případů na 100 000 obyvatel)[2]. Ačkoli je patogeneze CD velmi složitá, nárůst počtu nových případů v nedávno industrializovaných zemích poukazuje na environmentální rizikové faktory běžné v západních a industrializovaných společnostech - patří sem především strava a životní styl. Studie na lidech, kteří emigrovali z neindustrializované země do industrializované destinace, prokázaly zvýšené riziko vzniku CD ve srovnání s běžnou populací.
Jediným modifikovatelným rizikovým faktorem Crohnovy choroby, který byl identifikován, je kouření. To zvyšuje riziko vzniku až dvojnásobně (přičemž riziko je závislé také na pohlaví, věku a etnické příslušnosti). Kromě toho je jedním z běžně popisovaných znaků CD změna složení střevního mikrobiomu, která má prokazatelný vliv na imunologické fungování střeva. Na mikrobiom má kromě mnoha dalších faktorů mimořádně velký vliv také strava, která má schopnost vyvolat dynamické změny. Celkově nízký příjem vlákniny a časté střídání potravin s vysokým a nízkým obsahem vlákniny vedly k nepříznivým změnám střevního mikrobiomu, což vede ke zvýšenému riziku vzniku CD. Na druhou stranu se ukázalo, že dodržování středomořské diety je protektivním faktorem z hlediska rozvoje pozdní formy Crohnovy choroby.
Genetická složka Crohnovy choroby je v posledních letech předmětem intenzivního výzkumu. Míra shody mezi jednovaječnými dvojčaty se odhaduje na cca 50%, což je více než u ulcerózní kolitidy, jiného významného zánětlivého střevního onemocnění. Je známo, že kódovací odchylka v genu NOD2 je selektivně spojena s rizikem CD. Kromě toho nicméně existuje více než 200 různých genetických lokusů, které byly spojeny s CD. Každý z nich však zvyšuje riziko pouze o relativně malé procento. Ukázalo se, že pouze 13 - 13,5% dědičnosti CD lze vysvětlit striktně genetickými faktory[6], což naznačuje poměrně velký význam epigenetických faktorů a faktorů prostředí (např. kulturní strava).
Mezi nejčastější problémy pacientů s Crohnovou chorobou patří časté bolesti břicha, chronické průjmy a neúmyslné hubnutí. Tyto zažívací komplikace vznikají v důsledku vředů, které jsou důsledkem trvalého zánětu stěny trávicího traktu. Nejčastěji postiženou částí traktu je ileum neboli kyčelník - poslední část tenkého střeva. U některých lidí se mohou objevit také méně časté příznaky mimo trávicí trakt, jako jsou kloubní a kožní problémy a zarudnutí očí.
Existuje více typů Crohnovy choroby podle klinického obrazu, který vyvolávají:
Všechny tyto typy se mohou vyskytovat u téhož pacienta. Příznaky jsou obvykle vázány na cykly, objevují se během akutního vzplanutí a následně ustupují v období remise. Průběžná léčba během vzplanutí i remise je zásadní pro zvýšení šance na dlouhá období bez příznaků.
Diagnostika Crohnovy choroby není založena na jediném klinickém nálezu, a proto může být pro lékaře náročná. Zlatou standardní metodou pro stanovení diagnózy Crohnovy choroby je ileokolonoskopie a odběr biopsie. Pro stanovení definitivní diagnózy je však třeba komplexní přistup, který zahrnuje posouzení příznaků, zobrazovacích metod i biomarkerů.
Nejčastěji používanými biomarkery jsou protilátky typu ASCA (pozitivita u CD se pohybuje kolem 60-70 %)[5] a fekální kalprotektin. Kalprotektin je protein, který je přítomen v neutrofilech (tj. imunitních buňkách) a uvolňuje se při zánětu. Jeho přítomnost ve stolici je citlivá a specifická pro Crohnovu chorobu.
Existují i další metody, například kapslová endoskopie tenkého střeva, při níž se spolkne malá kapsle, která bezdrátově přenáší obraz střevní sliznice do počítače - ta je však vyhrazena pro specificky indikované pacienty. Pro účely úplného posouzení onemocnění jsou rozhodující ultrazvuk, CT a magnetická rezonance.
Léčba Crohnovy choroby se za posledních 10 let významně rozvinula a zahrnuje jak farmakologické, tak chirurgické přístupy. Hlavními cíli péče jsou remise bez podávání steroidů, zvýšení kvality života a nízký počet komplikací.
Hlavním cílem farmakologické léčby je dosáhnout zhojení střevní sliznice. To je totiž spojeno s lepšími výsledky pro pacienty v krátkodobém i dlouhodobém horizontu. Způsob, jakým je toho dosahováno, je založen na stratifikaci pacientů podle jejich věku, postižené části střeva, závažnosti a dalších prognostických faktorů. Mezi nejčastěji používané léky patří
Všechny tyto léky se zaměřují na snížení zánětu ve stěně střeva. Pro každý z nich existují specifické indikace a kontraindikace, které je třeba konzultovat s ošetřujícím lékařem.
Chirurgický přístup se volí v případě, že léky již nestačí ke zvládnutí příznaků a problémů spojených s Crohnovou chorobou. Většina pacientů z důvodu progrese onemocnění potřebuje v určitém okamžiku chirurgický zákrok. Mezi nejčastější operace u CD patří odstranění poškozených částí tenkého či tlustého střeva a strikturoplastika, tj. otevření úseků kriticky zúženého střeva, které způsobují jeho ucpání.
Neexistuje žádná jednoznačná metoda prevence Crohnovy choroby. Nicméně odvykání kouření má velký přínos i v této problematice. Kromě toho může být prospěšná konzumace pestré a plnohodnotné stravy středomořského typu.
Crohnova choroba je chronické, progresivní a destruktivní onemocnění. Existuje mnoho prognostických faktorů, jako je věk v době diagnózy, kouření, délka trvání onemocnění, hladiny laboratorních markerů, hluboké vředy při endoskopii atd., které jsou spojeny s horší prognózou. To se promítá do možného vyššího rizika recidivy a/nebo komplikovanějšího průběhu onemocnění. Rozsáhlá CD navíc také predisponuje ke vzniku karcinomu tlustého střeva, a proto se všem pacientům s CD doporučuje včasné zahájení screeningové kolonoskopie.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví