Polygenní dědičnost
Významné geny: CDKN2B-AS1,ARHGEF12,PLEKHA7
Změny v oblasti genu CDKN2B-AS1 jsou spojeny se zvýšeným rizikem glaukomu.
Genetické odchylky v genu ARHGEF12 jsou spojeny s náchylností ke glaukomu.
Varianty v genu PLEKHA7 jsou silně spojeny s primárním glaukomem s otevřeným úhlem, což je nejčastější forma glaukomu.
Glaukom je multifaktoriální degenerativní neuropatie zrakového nervu charakterizovaná úbytkem buněk sítnice, které jsou zodpovědné za přenos signálů do zrakového centra v mozku. Glaukom představuje skupinu různorodých chorob, které mohou a nemusí být spojeny se zvýšeným nitroočním tlakem.
Nitrooční tekutina proudí kanálkem podobným síťce. Pokud je tento kanálek zablokován nebo pokud dojde k nadprodukci tekutiny, zvýší se objem nahromaděné tekutiny uvnitř oka.
Mezi hlavní typy glaukomu patří primární glaukom s otevřeným komorovým úhlem (nazývaný také chronický glaukom), glaukom s uzavřeným komorovým úhlem a vrozený glaukom.
Primární glaukom s otevřeným úhlem (z anglického Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) je jednoznačně nejčastější a přichází se stárnutím. Často je oboustranný a je spojen s postupně se zvyšujícím nitroočním tlakem. Tento jev způsobí kompresi cév a následně ischemii zrakového nervu.
Glaukom s uzavřeným komorovým úhlem (z anglického Angle-Closure Glaucoma, ACG) se naopak objevuje při náhlém a prudkém zvýšení nitroočního tlaku v důsledku obstrukce odtoku nitrooční tekutiny. Primární ACG je způsoben anatomickými změnami očních struktur, zatímco sekundární ACG se objevuje jako důsledek okluze iridokorneálního, neboli komorového úhlu (úhel mezi duhovkou a rohovkou). Je důležité si uvědomit, že v akutním stadiu je ACG lékařsky naléhavým stavem, protože pokud se neléčí, vede k trvalé ztrátě zraku.
Vrozený glaukom je většinou diagnostikován během prvního roku života. Vrozený glaukom může být:
Odhaduje se, že primárním glaukomem s otevřeným úhlem trpí na celém světě asi 57,5 milionu lidí. Očekává se, že v příštích letech bude tento počet lineárně narůstat a v roce 2040 dosáhne 111,8 milionu. [1] Ostatní typy jsou poměrně vzácné.
Primární glaukom s otevřeným komorovým úhlem (POAG) je nejčastějším typem glaukomu. Primární příčina není jasná, ale mezi rizikové faktory patří věk nad 40 let, evropský nebo africký původ, diabetes mellitus, výskyt POAG v rodině, krátkozrakost a chronická léčba steroidy.
Glaukom s uzavřeným komorovým úhlem (ACG) je spojen s anatomickými odchylkami predisponujícími k uzavření úhlu, pokročilým věkem, ženským pohlavím, asijským etnikem, úrazem oka, rubeosis iridis (patologickou neovaskularizací duhovky) a mydriázou vyvolanou léky nebo stresovou reakcí.
Vrozený glaukom (CG) může být sporadický či autozomálně recesivně dědičný.
Glaukom je multifaktoriálně podmíněné onemocnění, proto při jeho vzniku hrají roli i genetické a dědičné faktory. Nejčastější typ, POAG, má vyšší pravděpodobnost výskytu v případě pozitivní rodinné anamnézy (až devětkrát vyšší). Kongenitální glaukom, který je vzácný, se může dědit autozomálně recesivně a souvisí např. s genem CYP1B1.
Glaukom má v závislosti na typu celou řadu příznaků, od asymptomatického obrazu až po progresivní oboustrannou ztrátu zorného pole (u POAG).
Při zvažování ACG je důležité rozlišovat mezi akutní a chronickou formou, protože akutní forma je urgentním stavem. U akutního ACG dochází k náhlému nástupu příznaků, jako je zanícené, zarudlé a silně bolestivé oko. Glaukom s uzavřeným úhlem je také často spojen s bolestmi hlavy, zvracením, nevolností a rozmazaným viděním. Pokud se neléčí, vede k rychlé a trvalé ztrátě zraku. Chronický ACG se podobá POAG tím, že v počátečních stádiích je bezpříznakový a následně dochází k postupné ztrátě zraku.
Vrozený glaukom se projevuje specifickými příznaky, mezi něž patří buftalmus (zvětšená oční bulva), zákal rohovky, světloplachost a nadměrné slzení novorozenců.
Diagnostika se provádí při oftalmologickém vyšetření pomocí tonometrie měřící nitrooční tlak, fundoskopie k pozorování zrakového nervu a gonioskopie k odlišení od glaukomu s uzavřeným úhlem.
K posouzení zrakových funkcí je třeba provést také vyšetření zorného pole a zrakové ostrosti.
Při diagnostice kongenitálního glaukomu jsou důležité genetické testy a novorozenecký screening.
Léčba je indikována u všech pacientů, i když jsou asymptomatičtí. Mezi možnosti patří medikamentózní léčba, laserová terapie a otevřená operace.
Ke snížení nitroočního tlaku se nejčastěji používají prostaglandiny. Při neúspěchu farmakologické léčby nabývá v současné době na významu laserová terapie, která nitrooční tlak snižuje a usnadňuje drenáž tekutiny.
Akutní glaukom s uzavřeným úhlem je urgentní stav a léčí se kombinací lokálních oftalmologických léků. Při selhání medikamentózní léčby se zvažuje urgentní chirurgický zákrok.
U chronického ACG začíná léčba laserovou operací duhovky a teprve poté se přechází k farmakoterapii.
Všeobecný screening glaukomu se doporučuje pacientům s diabetem, rodinnou anamnézou nebo pacientům afrického původu starším 50 let.
Pokud se glaukom neléčí, vede k trvalé slepotě. I při léčbě oslepne do 20 let 15 % postižených alespoň na jedno oko [3].
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví