Glaukom představuje skupinu chorob postihujících oko, při nichž dochází k poškození zrakového nervu a zhoršení vidění. Glaukom je běžně asociovaný se zvýšením tlaku uvnitř oka.

Glaukom

Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: CDKN2B-AS1,ARHGEF12,PLEKHA7

Změny v oblasti genu CDKN2B-AS1 jsou spojeny se zvýšeným rizikem glaukomu.

Genetické odchylky v genu ARHGEF12 jsou spojeny s náchylností ke glaukomu.

Varianty v genu PLEKHA7 jsou silně spojeny s primárním glaukomem s otevřeným úhlem, což je nejčastější forma glaukomu.

Přehled

Glaukom je multifaktoriální degenerativní neuropatie zrakového nervu charakterizovaná úbytkem buněk sítnice, které jsou zodpovědné za přenos signálů do zrakového centra v mozku. Glaukom představuje skupinu různorodých chorob, které mohou a nemusí být spojeny se zvýšeným nitroočním tlakem.

Nitrooční tekutina proudí kanálkem podobným síťce. Pokud je tento kanálek zablokován nebo pokud dojde k nadprodukci tekutiny, zvýší se objem nahromaděné tekutiny uvnitř oka. 

Mezi hlavní typy glaukomu patří primární glaukom s otevřeným komorovým úhlem (nazývaný také chronický glaukom), glaukom s uzavřeným komorovým úhlem a vrozený glaukom.

Primární glaukom s otevřeným úhlem (z anglického Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) je jednoznačně nejčastější a přichází se stárnutím. Často je oboustranný a je spojen s postupně se zvyšujícím nitroočním tlakem. Tento jev způsobí kompresi cév a následně ischemii zrakového nervu. 

Glaukom s uzavřeným komorovým úhlem (z anglického Angle-Closure Glaucoma, ACG) se naopak objevuje při náhlém a prudkém zvýšení nitroočního tlaku v důsledku obstrukce odtoku nitrooční tekutiny. Primární ACG je způsoben anatomickými změnami očních struktur, zatímco sekundární ACG se objevuje jako důsledek okluze iridokorneálního, neboli komorového úhlu (úhel mezi duhovkou a rohovkou). Je důležité si uvědomit, že v akutním stadiu je ACG lékařsky naléhavým stavem, protože pokud se neléčí, vede k trvalé ztrátě zraku. 

Vrozený glaukom je většinou diagnostikován během prvního roku života. Vrozený glaukom může být:

  • Primární - to znamená sporadický nebo autozomálně recesivní (a tedy hereditární)
  • Sekundární - způsobený úrazem, infekcí nebo nádorem

Výskyt a rizikové faktory

Odhaduje se, že primárním glaukomem s otevřeným úhlem trpí na celém světě asi 57,5 milionu lidí. Očekává se, že v příštích letech bude tento počet lineárně narůstat a v roce 2040 dosáhne 111,8 milionu. [1] Ostatní typy jsou poměrně vzácné.

Primární glaukom s otevřeným komorovým úhlem (POAG) je nejčastějším typem glaukomu. Primární příčina není jasná, ale mezi rizikové faktory patří věk nad 40 let, evropský nebo africký původ, diabetes mellitus, výskyt POAG v rodině, krátkozrakost a chronická léčba steroidy.

Glaukom s uzavřeným komorovým úhlem (ACG) je spojen s anatomickými odchylkami predisponujícími k uzavření úhlu, pokročilým věkem, ženským pohlavím, asijským etnikem, úrazem oka, rubeosis iridis (patologickou neovaskularizací duhovky) a mydriázou vyvolanou léky nebo stresovou reakcí.

Vrozený glaukom (CG) může být sporadický či autozomálně recesivně dědičný.

Genetika

Glaukom je multifaktoriálně podmíněné onemocnění, proto při jeho vzniku hrají roli i genetické a dědičné faktory. Nejčastější typ, POAG, má vyšší pravděpodobnost výskytu v případě pozitivní rodinné anamnézy (až devětkrát vyšší). Kongenitální glaukom, který je vzácný, se může dědit autozomálně recesivně a souvisí např. s genem CYP1B1.

Známky a projevy onemocnění

Glaukom má v závislosti na typu celou řadu příznaků, od asymptomatického obrazu až po progresivní oboustrannou ztrátu zorného pole (u POAG). 

Při zvažování ACG je důležité rozlišovat mezi akutní a chronickou formou, protože akutní forma je urgentním stavem. U akutního ACG dochází k náhlému nástupu příznaků, jako je zanícené, zarudlé a silně bolestivé oko. Glaukom s uzavřeným úhlem je také často spojen s bolestmi hlavy, zvracením, nevolností a rozmazaným viděním. Pokud se neléčí, vede k rychlé a trvalé ztrátě zraku. Chronický ACG se podobá POAG tím, že v počátečních stádiích je bezpříznakový a následně dochází k postupné ztrátě zraku.

Vrozený glaukom se projevuje specifickými příznaky, mezi něž patří buftalmus (zvětšená oční bulva), zákal rohovky, světloplachost a nadměrné slzení novorozenců.

Diagnostika

Diagnostika se provádí při oftalmologickém vyšetření pomocí tonometrie měřící nitrooční tlak, fundoskopie k pozorování zrakového nervu a gonioskopie k odlišení od glaukomu s uzavřeným úhlem.

K posouzení zrakových funkcí je třeba provést také vyšetření zorného pole a zrakové ostrosti.

Při diagnostice kongenitálního glaukomu jsou důležité genetické testy a novorozenecký screening.

Terapie

Léčba je indikována u všech pacientů, i když jsou asymptomatičtí. Mezi možnosti patří medikamentózní léčba, laserová terapie a otevřená operace.

Ke snížení nitroočního tlaku se nejčastěji používají prostaglandiny. Při neúspěchu farmakologické léčby nabývá v současné době na významu laserová terapie, která nitrooční tlak snižuje a usnadňuje drenáž tekutiny.

Akutní glaukom s uzavřeným úhlem je urgentní stav a léčí se kombinací lokálních oftalmologických léků. Při selhání medikamentózní léčby se zvažuje urgentní chirurgický zákrok.

U chronického ACG začíná léčba laserovou operací duhovky a teprve poté se přechází k farmakoterapii.

Prevence

Všeobecný screening glaukomu se doporučuje pacientům s diabetem, rodinnou anamnézou nebo pacientům afrického původu starším 50 let.

Prognóza

Pokud se glaukom neléčí, vede k trvalé slepotě. I při léčbě oslepne do 20 let 15 % postižených alespoň na jedno oko [3].

Doporučení

  • Pokud se u vás objeví silná bolest, zarudnutí a jednostranný zánět oka, měli byste okamžitě navštívit pohotovost.
  • Zlepšete svůj zdravotní stav cvičením a důslednou léčbou cukrovky.

Zlepšete své zdraví

Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.

Chci lepší zdraví

Doporučení

  • Pokud se u vás objeví silná bolest, zarudnutí a jednostranný zánět oka, měli byste okamžitě navštívit pohotovost.
  • Zlepšete svůj zdravotní stav cvičením a důslednou léčbou cukrovky.

Zdroje

  1. Allison, K., Patel, D., & Alabi, O. (2020, November 24). Epidemiology of glaucoma: The past, present, and predictions for the future. Cureus. 
  2. WebMD. (n.d.). Glaucoma: Causes, types, symptoms, diagnosis, and treatment. WebMD. Retrieved from https://www.webmd.com/eye-health/glaucoma-eyes 
  3. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2020, October 23). Glaucoma. Mayo Clinic. 
  4. Are you at risk for glaucoma? Glaucoma Research Foundation. (n.d.). Retrieved from https://www.glaucoma.org/glaucoma/are-you-at-risk-for-glaucoma.php 
  5. Roy, A., Tejwani, S. and Matalia, J., 2021. Re: Qassim et al.: Corneal stiffness parameters are predictive of structural and functional progression in glaucoma suspects (Ophthalmology. 2020 Nov 25;S0161-6420(20)31116-7. doi: 10.1016/j.ophtha.2020.11.021. Online ahead of print). Ophthalmology, 128(6), p.e31.

Mohlo by vás zajímat