Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: ALPL,SLC22A2,RGS14

Varianty v genu ALPL mohou potenciálně ovlivňovat metabolismus sloučenin obsahujících fosfáty v těle a přispívat ke vzniku ledvinových kamenů.

Gen SLC22A2 kóduje protein, který se podílí na transportu organických iontů v ledvinách. Změny v tomto genu by mohly potenciálně ovlivnit funkci ledvin, což by mohlo mít vliv i na riziko vzniku ledvinových kamenů.

Studie provedená na čínské populaci Han zjistila, že genetické polymorfismy v genu RGS14 jsou významně spojeny s onemocněním ledvinovými kameny (RSD).

‍

Přehled

Ledvinové kameny jsou tvrdé usazeniny z minerálů a solí vyskytujících se v moči, které mohou způsobit obstrukci ledvin i jiných částí močového systému. V moči je fyziologicky rozpuštěno mnoho odpadních produktů, ale pokud se jejich množství nadměrně zvýší, začnou se z mnoha důvodů (např. dieta, nedostatečný pitný režim, nadměrná tělesná hmotnost, určité zdravotní potíže nebo léky) tvořit krystaly. Tvorbu usnadňuje především dehydratace organismu. Většina těchto krystalů se vylučuje prostřednictvím močového systému a nezpůsobuje žádné problémy, ale časem se mohou krystaly zvětšovat a jejich průchod začne být problematický. Pacienti mohou pociťovat silné bolesti, často popisované jako ta nejhorší bolest, kterou kdy pacient zažil. Šance na průchod kamene o velikosti 1 cm je přibližně 10 % a kameny o velikosti nad 1 cm obvykle neprojdou vůbec. Pokud již průchod není možný, kameny mohou ucpat některou část močového systému a omezit vylučování moči, což může vést ke rozvoji infekcí a dalších komplikací. Pokud není vyloučení kamenů možné přirozenou cestou, a to ani s lékařskou pomocí, je chirurgický zákrok nevyhnutelný.

‍

Prevalence & rizikové faktory

Ledvinové kameny jsou velmi častým zdravotním problémem, který postihuje téměř 15 % světové populace, a jejich počet se stále zvyšuje. Odhaduje se, že polovina pacientů, kteří se potýkají s ledvinovými kameny, se s nimi v příštích 5 letech setká znovu [1].

‍

Existuje mnoho rizikových faktorů pro vznik ledvinových kamenů: 

• Dehydratace - dehydratace (způsobená nedostatečným příjmem vody nebo nadměrným pocením) je příčinou číslo jedna vzniku ledvinových kamenů 
• Obezita
• Rychlý úbytek hmotnosti
• Strava s vysokým obsahem soli, bílkovin a cukru
• Věk - ledvinové kameny mohou vzniknout v každém věku, ale nejvíce postiženou skupinou jsou lidé ve věku 40 až 65 let [2].
• Pohlaví - výskyt ledvinových kamenů je u mužů dvakrát vyšší než u žen. 
• Některá onemocnění - diabetes mellitus, dna nebo zánětlivé onemocnění střev.
• Infekce močových cest
• Léky a doplňky stravy - doplňky obsahující vitamin D, kličková diuretika, některá antacida

Genetika

Výzkum příčin vzniku ledvinových kamenů se zabýval jak jednotlivými genetickými faktory, tak kombinací genetických vlivů. Tyto faktory zahrnují různé podmínky a dráhy, které společně přispívají ke vzniku ledvinových kamenů. Některé z těchto faktorů přispívají ke vzniku kamenů, jako je hypocitraturie a hypomagnesemie a také primární hyperoxalurie.^[3,4]

‍

I když se zkoumání jednotlivých genetických variant potýká s určitými problémy, vědci objevili souvislosti mezi více než 30 geny a ledvinovými kameny. Je však důležité si uvědomit, že tyto genetické změny jsou potvrzeny pouze asi v 15 % případů. To naznačuje, že většina případů je ovlivněna kombinací více genů, nikoli pouze jedním.^[5]

‍

Genetické testování nám dává možnost zjistit, zda máte predispozice ke vzniku tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k vyhodnocení polygenní rizikové skóre a kauzální genetické varianty založené na důkazech. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.

‍

Příznaky

S postupným zvětšováním ledvinových kamenů začínají pacienti pozorovat různě závažné příznaky.  

• Silná, ostrá a křečovitá bolest v oblasti dolní části zad a boků - když dojde k podráždění nebo obstrukci močových cest, pacienti pociťují rychle se zvětšující silnou bolest. Bolest začíná náhle, přichází ve vlnách a často se přesouvá ze zad až do třísel. Často bývá popisována jako jedna z nejhorších bolestí, jakou kdy člověk zažil. 
• Nevolnost, zvracení
• Krev v moči
• Horečka
• Netypický vzhled a zápach moči 

‍

Diagnostika

Diagnostika ledvinových kamenů začíná anamnézou a fyzikálním vyšetřením. Je nutné zjistit velikost a umístění kamenů, proto jsou indikovány zobrazovací metody. Hlavní metodou používanou k diagnostice je CT vyšetření. Kromě zajištění informací o ledvinových kamenech je důležité posoudit celkový zdravotní stav pacienta. Ke zhodnocení stavu ledvin a zjištění možné příčiny vzniku (např. zvýšená hladina lipidů, zdravotní potíže) jsou indikovány krevní testy.

‍

Terapie

Cílem léčby ledvinových kamenů je jejich odstranění konzervativně - tedy bez chirurgického zákroku. Pacienti jsou instruováni, aby pili velké množství vody a dodržovali doporučenou léčbu zvládání bolesti a nevolnosti. Je možné předepsat léky relaxující močovody, nejčastěji tamsulosin (prodávaný jako Flomax). Pokud jsou kameny příliš velké, způsobují ucpání nebo infekci, je chirurgický zákrok bohužel nevyhnutelný. Existuje mnoho chirurgických přístupů, včetně invazivních a neinvazivních metod:

• Neinvazivní

• Litotrypse rázovou vlnou - pomocí vysokoenergetických vln jsou ledvinové kameny rozbíjeny na menší kousky, které mohou být vyloučeny přirozenou cestou

• Minimálně invazivní

• Ureteroskopie - ledvinové kameny jsou vyjmuty nebo rozbity na menší kousky pomocí malého nástroje zavedeného do močovodu přes močovou trubici a močový měchýř. 
• Perkutánní nefrolitotomie/nefrolitotrypse - chirurgové přistupují k ledvině přímo přes malý řez na zádech pacienta.

• Invazivní

• Otevřená operace kamenů - provádí se v méně než 1 % případů.

‍

Hlavní je ale pro pacientovo pohodlí stanovení celkové diagnózy a její léčby, aby se zabránilo opakovanému výskytu ledvinových kamenů. 

‍

Prevence

Existuje mnoho faktorů, které zvyšují riziko vzniku ledvinových kamenů, ale naštěstí je mnoho z nich modifikovatelných. Jaké kroky vám mohou pomoci riziko výrazně snížit? 

• Pijte dostatek vody - pití dostatečného množství tekutin, zejména čisté vody, je preventivním krokem číslo jedna. Zdraví jedinci by měli vypít přibližně 2 litry vody denně, přičemž tato hodnota se mění s ohledem na počasí, aktivitu, množství potu atd. Pacienti se selháním ledvin by se měli o správném množství vody poradit se svým lékařem. 
• Změny ve stravování

• Vyhýbejte se potravinám s vysokým obsahem sodíku (sýr, tavené potraviny, chléb, polévky a zelenina v konzervě, sušenky), omezte sůl - vysoké množství sodíku brání zpětnému vstřebávání vápníku z moči do krve a umožňuje tvorbu vápenatých kamenů. 
• Vyhýbejte se potravinám s vysokým obsahem živočišných bílkovin (hovězí maso, drůbež, ryby, vepřové maso) - tyto potraviny jsou kyselinotvorné a mohou zvyšovat kyselost moči.
• Omezte potraviny s vysokým obsahem šťavelanů (hlavní substrát vedoucí k tvorbě ledvinových kamenů) - špenát, rebarbora, jahody, ořechy, sušený hrách, fazole.
• Vyhněte se stravě s vysokým obsahem cukru
• Jezte ovoce a zeleninu - obsahují živiny, které mohou pomoci zabránit tvorbě kamenů (draslík, vláknina, hořčík, antioxidanty)

• Snažte se držet stálou hmotnost - obezita může změnit hladinu kyselin v moči a vést k tvorbě kamenů. 

‍

Prognóza

Obecně je prognóza ledvinových kamenů velmi příznivá, i když existuje vysoká možnost recidivy. Proto je důležité odhalit případný zdroj vzniku a dodržovat změny životního stylu a doporučené léky. V 80 až 90 % ledvinové kameny odezní samy a není nutná žádná léčba. Chirurgický přístup k odstranění větších ledvinových kamenů je obecně velmi úspěšný a doba rekonvalescence je velmi krátká. Pokud se větší kameny neodstraní, může nahromaděná moč vést k infekcím a následnému selhání ledvin. Ledvinové kameny také zvyšují riziko vzniku chronického onemocnění ledvin.

‍

Doporučení

• Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky, navštivte svého lékaře.
• Podstupte běžné screeningové vyšetření podle doporučení lékaře.
• Zlepšete svůj zdravotní stav zdravou stravou a fyzickou aktivitou.
• Omezte konzumaci alkoholu a kouření. 

‍