Polygenní dědičnost
Významné geny: CPED1,FMN2,ERC2,WNT16,LINC02341
Bylo zjištěno, že gen WNT16 je spojen s hustotou kostních minerálů a rizikem zlomenin.
Některé odchylky v genu COL1A1 jsou spojeny s nižší hustotou kostí a vyšším rizikem osteoporotických zlomenin.
Gen ESR1 kóduje estrogenové receptory, které hrají klíčovou roli při udržování hustoty kostí.
Osteoporóza je systémové onemocnění skeletu charakterizované nízkou hustotou kostní hmoty a zhoršením mikroarchitektury kostní tkáně. Kosti zasažené osteoporózou jsou křehké a náchylné ke zlomeninám. Podle kritérií WHO je osteoporóza definována jako hustota kostního minerálu (bone mineral density, BMD), která je výrazně nižší než průměrná hodnota pro mladé zdravé dospělé (snížení pod hladinu T-skóre o minimálně 2,5 směrodatných odchylek).
Odhaduje se, že v současné době trpí osteoporózou více než 200 milionů lidí na celém světě[2]. Nejnáchylnější skupinu představují ženy po menopauze a starší lidé, protože náhlý pokles estrogenů a procesy související s věkem hrají při vzniku tohoto onemocnění klíčovou roli.
Tyto dvě skupiny tvoří nejčastější formu osteoporózy:
Všechny příčiny osteoporózy mohou být zhoršeny nízkou tělesnou hmotností, podvýživou nebo kouřením, které se podílejí na metabolismu kostí.
Osteoporóza je polygenní onemocnění, což znamená, že se na jejím vývoji a riziku zlomenin podílí několik genů. Genetické faktory hrají důležitou roli při regulaci hustoty kostního minerálu a dalších faktorů, které nám pomáhají určit riziko osteoporotických zlomenin, jako jsou ultrazvukové vlastnosti kostí, geometrie skeletu a kostní obrat.
Prvním příznakem onemocnění bývají patologické zlomeniny. Tyto zlomeniny jsou způsobeny každodenními činnostmi nebo drobnými úrazy, které by za normálních okolností neměly způsobit zlomeninu kosti. Jejich nejčastější lokalizací je obratel, dále krček stehenní kosti, distální část vřetenní kosti a další dlouhé kosti. Příznaky se liší podle místa zlomeniny/zlomenin. Běžně se však onemocnění projeví silnou bolestí, ztrátou hmotnosti a/nebo strukturální deformací (např. kyfózu páteře) v průběhu času.
Pro správnou diagnózu a určení pravděpodobnosti zlomenin musí pacient podstoupit vyšetření kostní denzity, které zahrnuje speciální typ rentgenového vyšetření zvaný dvouenergiová rentgenová absorpciometrie (DEXA). Toto vyšetření se zvažuje u všech žen starších 65 let a mužů starších 70 let jako screeningové vyšetření. Výsledky se vyjádří jako takzvané "T-skóre" - rozdíl ve směrodatných odchylkách mezi vlastní kostní denzitou a referenčním průměrem. T-skóre pak můžeme aplikovat na výše uvedená kritéria WHO.
Terapie je založena na léčbě a prevenci zlomenin, proto je nejčastěji nutná medikamentózní léčba, přičemž lékem volby jsou bisfosfonáty. Tyto léky kost zpevňují a snižují její resorpci. Jako účinný způsob prevence osteoporózy se doporučuje změna životního stylu - ta zahrnuje denní příjem vápníku a vitaminu D, pravidelnou fyzickou aktivitu, zanechání kouření a omezení pití alkoholu.
Je důležité si uvědomit, že osteoporóze lze předcházet. Metody prevence jsou založeny především na změně životního stylu a zátěžových aktivitách, jako je chůze, tanec nebo aerobik s nízkou zátěží. Jakmile se onemocnění rozvine, je nezbytná prevence všech druhů úrazů a pádů. Ženám po menopauze se doporučuje užívat doplňky stravy s vápníkem a vitaminem D, aby posílily kosti a snížily riziko zlomenin.
Tento stav nelze vyléčit, ale při dodržení všech preventivních opatření je prognóza příznivá. Pokud je onemocnění diagnostikováno v časných stádiích, mohou pacienti dodržující doporučená opatření znovu získat dostatečnou hustotu kostních minerálů a snížit své riziko zlomenin. Tito lidé pak mohou žít normálním aktivním životem.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví