Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: CTRC

Výzkum prokázal, že odchylky v genu CTRC mohou u evropské a asijské populace zvyšovat náchylnost k chronické pankreatitidě.

‍

Přehled

Pankreatitida je zdravotní stav charakterizovaný zánětem slinivky břišní, který může vést k destrukci její tkáně a následným poruchám funkce. 

Slinivka břišní je orgán velmi důležitý pro zpracování živin přijatých potravou a jejich následnou přeměnu na energii. 

Má dvě hlavní části s rozdílnými funkcemi: 

• Endokrinní - uvolňuje přímo do krevního oběhu hormony regulující hladinu cukru v krvi (inzulin, glukagon). Chcete-li se o slinivce břišní a její funkci endokrinní žlázy dozvědět více, přečtěte si článek o endokrinním systému, který je dostupný v naší Macromo databázi. 
• Exokrinní - produkuje trávicí enzymy, které jsou nezbytné k rozkladu přijatých živin. Tyto enzymy jsou produkovány ve formě pankreatické šťávy, která je vylučována do tenkého střeva.

‍

Rozlišují se dvě hlavní klinické jednotky - akutní a chronická pankreatitida, které mají velkou řadu odlišností - článek bude tedy nadále rozdělen.

• Akutní pankreatitida je stav, který se může rozvinout náhle a způsobuje pacientovi velké bolesti, což často vede k hospitalizaci. Má potenciál způsobit nevratné poškození tkáně, ale většinou odezní během několika dní pomocí neinvazivních léčebných opatření (dieta, klid, substituce tekutin). 
• Chronická pankreatitida se vyvíjí pomalu v průběhu let a způsobuje nevratné poškození tkáně.  

‍

‍

Epidemiologie a rizikové faktory

‍

Genetika

Hereditární chronická pankreatitida (HCP) je vzácná forma pankreatitidy ovlivněná především genetickými faktory, existuje však více forem tohoto onemocnění. Všechny typy pankreatitidy mají podobné genetické a etiologické rizikové faktory (např. žlučové kameny, kouření, nadměrná konzumace alkoholu nebo hypertriglyceridémie).^[5]

‍

Onemocnění slinivky břišní jsou komplexní povahy a mají silný genetický podklad. Současné výzkumy ukazují, že žádný gen nevede sám o sobě k pankreatitidě, většina případů je zřejmě způsobena několika variantami příslušného genu a samozřejmě je třeba vzít v úvahu i vliv stresových faktorů prostředí.^[6]

HCP, forma pankreatitidy výrazně ovlivněná genetikou, byla poprvé identifikována v roce 1952. Jedná se o vzácné onemocnění způsobené mutacemi v genu PRSS1, které je diagnostikováno především u Evropanů. I v genu PRSS1, který je v tomto případě hlavním rizikovým faktorem, mohou mutace vést k různým klinickým důsledkům.^[7]

‍

Za posledních 10 let nebylo v oblasti objevování nových genů, které by mohly přispívat ke vzniku onemocnění, učiněno mnoho významných zjištění. Byly však publikovány potvrzující studie a nové varianty týkající se tří hlavních genů u pankreatitidy: PRSS1, CFTR a SPINK1. Geny CTRC a CASR se také podílejí na vzniku pankreatitidy, ale v mnohem menší míře ve srovnání s výše uvedenými třemi. Důležitým a velmi zajímavým přístupem ve výzkumu komplexních genetických onemocnění a znaků je také objevování genetické epistáze. Odkazuje totiž na schopnost jednoho genu modifikovat účinek jiného genu.^[6]

‍Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda máte predispozice k rozvoji tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k hodnocení polygenní skóre rizika a příčinné genetické varianty podložené důkazy. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém jeho genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.

‍

Známky a projevy onemocnění

‍

‍

‍

Diagnostika

Diagnostický proces začíná důkladnou anamnézou zaměřenou na pacientovy příznaky a jeho předchozí podobné zkušenosti. Lékaři se také ptají na případné další zdravotní potíže, které by mohly vést ke vzniku pankreatitidy, a na rodinnou anamnézu pankreatitidy a žlučových kamenů. Pro potvrzení diagnózy jsou klíčovou metodou krevní testy. Zaměřují se na hladinu trávicích enzymů (amylázy, lipázy), vysokou hladinu glukózy, vysoký obsah tuků a známky probíhající infekce. K potvrzení diagnózy jsou indikovány zobrazovací metody, od ultrazvuku až po složitější metody, jako je CT nebo MRI.

‍

Terapie‍

‍

‍

Prevence

Vzhledem k tomu, že mnoho rizikových faktorů souvisí s životním stylem pacienta, lze rizika vzniku onemocnění významně ovlivnit. 

• Snížení konzumace alkoholu - při omezení konzumace alkoholu je slinivka chráněna před toxickými účinky alkoholu. 
• Přestaňte kouřit a vyhněte se kombinaci kouření s alkoholem.
• Nastavte si zdravý životní styl včetně zdravé stravy a pohybu. Může zabránit rizikovým faktorům, jako je obezita a cukrovka, a snížit mimojiné pravděpodobnost vzniku žlučníkových kamenů.

‍

Prognóza

‍

Doporučení

• Neváhejte vyhledat pomoc, pokud denně vypijete kolem 4-5 a více alkoholických nápojů a konzumace se vám nedaří snížit.
• Hlídejte si hladinu TAG. TAG > 11,3 mmol/l jsou rizikovým faktorem pankreatitidy. 
• Nekombinujte alkohol s kouřením. 
• Vyhýbejte se potravinám plným tuků. 
• Pravidelně cvičte alespoň 3 krát týdně po dobu 30 minut a více. 
• Chůze je jednou z nejlepších a nejjednodušších možností cvičení. 
• Pokud pocítíte silnou bolest v horní části břicha, neváhejte vyhledat pomoc.