Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: NCAM1, CADM2

Studie ukázaly, že změny v expresi nebo funkci NCAM1 mohou souviset se změnami střevní motility a viscerální citlivosti, což jsou klíčové znaky IBS.

Nedávné studie zjistily souvislost mezi variantami genu CADM2 a IBS.

‍

Přehled

Syndrom dráždivého tračníku (IBS - anglický: irritable bowel syndrome) je chronická funkční porucha gastrointestinálního traktu charakterizovaná jinak nevysvětlitelnou bolestí břicha a změnou konzistence nebo frekvence stolice. Jeho patofyziologie není zcela objasněna, ačkoli bylo prokázáno, že výskyt příznaků ovlivňuje více faktorů:

• Genetika
• Složení střevního mikrobiomu
• Gastrointestinální infekce
• Psychologické faktory, jako je úzkost a stres
• Potravinová intolerance

Obecně se předpokládá, že je způsobena zvýšenou citlivostí a přehnanou reaktivitou střev.

Výskyt a rizikové faktory

IBS patří k nejčastějším chronickým onemocněním a odhaduje se, že se s některými příznaky potýká 10-20 % populace. [4] Prevalence je vyšší u žen a také u lidí mladších 50 let. Nejvíce jsou IBS postiženy ženy ve věku 20-40 let. [2] Existuje jen málo prokázaných rizikových faktorů pro vznik syndromu dráždivého tračníku. S vyšší prevalencí IBS jsou spojeny různé funkční somatické syndromy (např. fibromyalgie). Předchozí akutní střevní infekce se vyskytuje u cca 10 % pacientů. U pacientů s postinfekčním IBS může být prognóza o něco lepší.

Genetika

IBS je multifaktoriální, na stres citlivá porucha, u níž je pozorován rodinný výskyt. Blízcí příbuzní mají 2-3x vyšší pravděpodobnost, že se u nich nemoc vyvine. [5] Nejsou však známy žádné významné genetické faktory, které by přispívaly k rozvoji IBS. [6] Genetické, environmentální a psychologické faktory (tzv. "dysfunkce osy mozek-střevo") společně zvyšují riziko vzniku IBS.

Výzkum stále pokračuje, často v souvislosti s jednonukleotidovými polymorfismy (SNP - změna jednoho nukleotidu v řetězci DNA), ale výsledky se liší. Samotné SNP v genech nemusí stačit ke vzniku IBS, ale mohou interagovat s jinými geny nebo faktory prostředí a vést k rozvoji onemocnění. [5]

Některé studie zaznamenaly, že defekt v genu SCN5A byl nalezen přibližně u 2,2 % pacientů s IBS, a navíc byl potvrzen celogenomovou asociační studií (GWAS). [7]

Bylo zjištěno, že varianty rs4263839 a rs6478108 (v genu TNFSF15) jsou spojeny s vyšším rizikem IBS. Genetická analýza rovněž prokázala, že gen TNFSF15 je rasově specifickým genem náchylnosti k IBD. [8]

Je prokázáno, že účinky dlouhodobého stresu mohou vést i k epigenetickým změnám (mění genovou expresi, aniž by se změnila sekvence DNA, a způsobují změny fenotypu). [6]

Ve společnosti Macromo používáme ke stanovení genetického rizika tzv. polygenní rizikové skóre (PRS), protože onemocnění není způsobeno jediným genem. PRS je odhad pravděpodobnosti, že jedinec je nositelem daného znaku na základě genetiky, bez zohlednění faktorů prostředí. Varianty napříč jeho genomem jsou sečteny a váženy podle jejich vlivu na onemocnění nebo znak. [9]

‍

Příznaky a symptomy

Mezi charakteristické znaky IBS patří bolest břicha a změna konzistence nebo frekvence stolice. Bolest je obvykle křečovitá a může mít různou intenzitu. Existuje více podskupin IBS podle převládajícího vzoru stolice:

• IBS s průjmem
• IBS se zácpou
• IBS se smíšenou stolicí
• neklasifikovaný IBS

Asi 50 % pacientů s IBS má při průjmu hlenovitý výtok. Noční řídká stolice je u IBS velmi vzácná. Na druhou stranu zácpa u IBS může být nepravidelná a trvat několik dní. K dalším častým znakům IBS patří nadměrná plynatost, říhání a pocit nadýmání.

‍

Diagnóza

Diagnostika IBS může být obtížná vzhledem k nespecifickým příznakům. Neexistuje žádný zavedený biomarker nebo standardní test pro diagnostiku IBS. Diagnóza se stanovuje na základě klinických příznaků, anamnézy a fyzikálního vyšetření. Kolonoskopie může pomoci vyloučit jiné příčiny příznaků.

‍

Terapie

Cílem léčby IBS je zvládnout jeho příznaky. Vzhledem ke komplikované a ne zcela pochopené patofyziologii tohoto syndromu může trvat dlouho, než se najde nejvhodnější cesta léčby. Pro pacienty mohou být přínosné změny ve stravování, například vyloučení potravin, u nichž bylo zjištěno, že zhoršují příznaky IBS, nebo zvýšení obsahu vlákniny ve stravě. Dále může pomoci individuální psychosociální léčba zaměřená na snížení stresu a úzkosti. A konečně, mnoho léků může pomoci zvládnout příznaky, například anticholinergní léky (léky blokující působení acetylcholinu), léky proti úzkosti a další. Farmakologická léčba je však obvykle indikována až tehdy, když změny stravy dostatečně nepomohly. Je také důležité si uvědomit, že tyto léky onemocnění neléčí, pouze pomáhají s jeho příznaky.

‍

Prevence

Je důležité konzumovat pestrou stravu s dostatečným příjmem mikroživin a vlákniny. Přesto neexistuje žádné definitivní preventivní opatření proti IBS.

‍

Prognóza

Většina lidí s IBS vede normální život a zvládá své příznaky bez vážných zdravotních problémů. Je nezbytné sledovat příznaky, aby bylo možné lépe identifikovat potenciální specifické spouštěče bolesti nebo změny střevních návyků.

‍

Doporučení

• Pokud se u vás pravidelně objevují bolesti břicha, průjem nebo zácpa, sledujte své příznaky po určitou dobu. Sledování vám může pomoci identifikovat spouštěcí nebo zhoršující faktory.
• Zlepšete svůj zdravotní stav konzumací pestré stravy včetně dostatečného množství vlákniny.

‍