Přehled

Syndrom Noonanové je vzácné genetické onemocnění. Tento syndrom se vyznačuje obličejovým dysmorfismem, malým vzrůstem, srdečními vadami, problémy s krvácením a malformacemi kostry.

‍

Výskyt a rizikové faktory

Syndrom Noonanové se vyskytuje u 1:1000 až 1:2500 lidí. 

‍

Genetika

Syndrom Noonanové je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že ke vzniku tohoto onemocnění stačí pouze jedna kopie změněného nebo mutovaného genu. 

Příčinou syndromu je nejčastěji mutace v genu PTPN11 a vzácněji také v genech SOS1, RAF1 a RIT1. Tyto geny se podílejí na buněčném dělení a růstu buněk. Kromě toho hrají také důležitou roli v intracelulárních signálních drahách, které se podílejí na diferenciaci (vývoji) buněk. Role těchto genů je patrná zejména u semilunárních srdečních chlopních (např. plicní chlopeň). 

‍

Známky a projevy onemocnění

Diagnostika

Syndrom Noonanové má velmi typické klinické projevy, jako je obličejový dysmorfismus, abnormality skeletu a srdeční vady, které se projevují již v kojeneckém věku. Diagnózu potvrzuje genetické vyšetření. 

V některých případech lze genetické vyšetření provést prenatálně. Indikací může být přítomnost cystického hygromu (zduření v oblasti krku) a zvýšená nuchální translucence při prenatálním ultrazvukovém vyšetření.

‍‍

Terapie a prevence

Léčba syndromu Noonanové se zaměřuje na zmírnění příznaků a léčbu komplikací. To zahrnuje případnou operaci srdce a léčbu růstovým hormonem ke zvýšení výšky dítěte. Nověji lze terapii růstovým hormonem nahradit injekcemi somatotropinu.

Dětem s poruchami učení lze nabídnout speciální vzdělávací programy. 

‍

Prognóza

Prognóza syndromu Noonanové závisí na závažnosti příznaků, zejména na závažnosti vrozených srdečních vad. 

Studie ukazují, že syndrom Noonanové může zvýšit mortalitu až trojnásobně ve srovnání s běžnou populací. Pro většinu lidí však může být délka života normální. 

‍

Doporučení

• Speciální vzdělávání může pomoci zmírnit vývojové poruchy u dítěte s Noonanovým syndromem

‍