Polygenní dědičnost
Významné geny: FLG-AS1,SH2B3, interleukiny.
Mutace v genu FLG-AS1 kódujícím filagrin jsou spojeny s atopickou dermatitidou a také s onemocněními, jako je astma a alergická rýma.
Varianty genu SH2B3 jsou spojeny s různými poruchami imunitního systému, včetně alergií.
Interleukiny (IL) hrají klíčovou roli v regulaci imunitního systému, včetně rozvoje a modulace alergických reakcí.
K alergiím dochází, když imunitní systém reaguje na některé alergeny, produkuje protilátky a způsobuje zánět. Nejčastěji se jedná o pyly trav a stromů, roztoče, potraviny (zejména ořechy, ovoce a měkkýše), bodnutí hmyzem, léky (včetně ibuprofenu, aspirinu a některých antibiotik), latex, plísně a chemikálie v domácnosti, ale existuje i mnoho dalších známých alergenů.
Alergie se může projevovat několika způsoby: rýmou, svěděním a zarudnutím kůže, otokem obličeje a rtů, dýchacími potížemi, a dokonce i anafylaxí (život ohrožující stav způsobený masivní přehnanou reakcí organismu na alergen). Diagnóza se stanoví na základě anamnézy a fyzikálního vyšetření. K identifikaci konkrétních alergenů by měl být proveden kožní prick test. V současné době je k dispozici několik možností léčby, ale nejlepším způsobem, jak zabránit vzniku příznaků, zůstává vyhýbání se spouštěčům.
Chronickými alergickými onemocněními trpí přibližně 150 milionů občanů EU. Přibližně polovina z nich je nedostatečně diagnostikována a špatně léčena. Odhaduje se, že do roku 2025 bude 50 % Evropanů trpět alespoň jedním typem alergie.
Alergická onemocnění jsou komplexní genetická onemocnění, která jsou výsledkem působení více genetických faktorů a faktorů prostředí. Genetické faktory jsou nejdůležitější a rodinná anamnéza výrazně zvyšuje riziko vzniku alergie.
Mezi další rizikové faktory patří pohlaví (častěji jsou postiženi muži) a věk (mnohem vyšší náchylnost k alergické senzibilizaci v raném věku).
Zda je vystavení alergenům v raném věku považováno za ochranný nebo rizikový faktor, je stále předmětem vědecké diskuse. Rizikové faktory k rozvoji alergií je dále pasivní kouření, znečištění životního prostředí a některé infekce (zejména respirační virové infekce jsou spojeny s bronchiálním astmatem a vznikem senzibilizace).
Alergie je přecitlivělá zánětlivá imunitní reakce na antigeny z prostředí (látky, které vyvolávají imunitní reakci). Vznik alergií není dosud zcela objasněn, ale za důležité faktory se považují jak složky životního prostředí, tak genetické faktory. [1]
Studie zaměřené na vztah alergií a rodinné anamnézy vypozorovaly vyšší riziko vzniku astmatu, atopické dermatitidy (AD) nebo alergické rýmy (AR) v případě postižení jednoho nebo obou rodičů.
Navzdory technologickému a metodickému pokroku je rodinná anamnéza stále jedním z nejspolehlivějších nástrojů pro stanovení prognózy. Ve výzkumu alergií se však hojně využívají genomové asociační studie (GWAS). [2]
Dříve používanou metodou pro mapování genů spojených s alergickými onemocněními byla vazebná analýza, která se používala v letech 1980-1990. V současné době se místo toho používají asociační studie kandidátních genů. Ty identifikují genetické varianty spojené s daným onemocněním/znakem tak, že skenují genomy mnoha lidí a hledají varianty, které se u postižených jedinců vyskytují častěji než u zdravých.
Mezi asociované geny patří geny podílející se na bariérové funkci (např. FLG), cytokiny a další zánětlivé geny (např. IL13), geny podílející se na diferenciaci a funkci T-buněk (např. HLA geny). Konkrétně geny DPP10, CD14 nebo IL4 jsou spojeny s astmatem, geny COL6A5, FLG, TLR9 s AD a geny FLG, S100A7, HDC s AR. [1]
Alergie představují komplexní skupinu onemocnění a jejich výzkum stále pokračuje. Z tohoto důvodu používáme ke stanovení genetického rizika tzv. polygenní rizikové skóre (PRS). PRS je odhad pravděpodobnosti, že jedinec je nositelem daného znaku na základě genetiky, bez zohlednění faktorů prostředí. [3]
Alergie se může projevovat mnoha příznaky včetně svědění částí těla (ústa, nos, kůže), rýmy, otoku postižené oblasti, kašle a v nejhorších případech může přerůst v život ohrožující stav známý jako anafylaxe. Většina alergických stavů začíná v dětství a často nepřetrvává do dospělosti. Alergii můžete mít na různé věci, jako jsou roztoči, pyly, kočičí nebo psí srst, potraviny (zejména arašídy), léky (například penicilin), různé rostliny atd.
Anafylaxe je život ohrožující stav, který je třeba rychle zvládnout, jinak by uzavření dýchacích cest a kolaps krevního oběhu mohly mít fatální následky.
Základními kroky při zjišťování alergií jsou anamnéza, fyzikální vyšetření a kožní prick test. Lékař nebo zdravotní sestra píchnou pacienta do kůže a vystaví ji různým alergenům. Pokud je alergický, objeví se u něj viditelná reakce - malá boule (kopřivka). Může být proveden také krevní test, který prokáže zvýšenou hladinu protilátek IgE.
Existuje několik možností léčby. Nejlepším způsobem, jak zabránit vzniku příznaků, je vyhnout se spouštěčům. Další symptomatická léčba může zahrnovat antihistaminika, lokální terapii atopické dermatitidy, nosní dekongestiva u alergické rýmy a bronchodilatancia u astmatu. Perorální imunoterapie je nová možnost používaná u těžkých alergií, které jsou rezistentní na symptomatickou léčbu, a má za cíl desenzibilizovat jedince na určité alergie.
Anafylaxe musí být rychle zvládnuta přivoláním záchranné služby a použitím EpiPenu (adrenalinová intramuskulární injekce). Lidé se známými těžkými alergickými reakcemi u sebe často nosí EpiPeny.
Prevence příznaků je většinou založena na vyhýbání se spouštěčům a užívání předepsaných léků. Kojení nebo používání hypoalergenní výživy může zabránit rozvoji alergie u novorozenců. Výsledky studií o tom, zda by se alergeny měly kojencům odpírat, či nikoliv, nejsou zatím jednoznačné.
Mnoho dětí z alergií časem vyroste (zejména z alergií na potraviny a léky), ale některé alergie mohou přetrvávat až do dospělosti a ovlivňovat kvalitu života. Přibližně 2 % anafylaktických reakcí mohou být smrtelné. Pokud trpíte nějakou alergií, informujte o tom svého lékaře, aby vám mohl poradit, jak nejlépe postupovat a jak předejít možným nežádoucím účinkům léků.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví