Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: ZFHX3,COL4A1,SH3PXD2A

Varianty v genu ZFHX3 jsou spojeny se zvýšeným rizikem fibrilace síní, která je známým rizikovým faktorem mrtvice.

Mutace v genu COL4A1 jsou spojeny s řadou cerebrovaskulárních onemocnění, včetně mozkové mrtvice.

SH3PXD2A byl v celogenomových asociačních studiích (GWAS) cévní mozkové příhody a jejích podtypů identifikován jako předpokládaný kauzální gen.

‍

Přehled

Cévní mozková příhoda (CMP), známá také jako mrtvice, je náhle vzniklá porucha mozkové funkce způsobená poruchou prokrvení mozku (nebo jeho části). Cévní mozkové příhody můžeme rozdělit na ischemické (85 %) - vznikající v důsledku zúžení nebo uzávěru cév zásobujících mozek - a hemoragické (15 %) - v důsledku prasknutí těchto cév a následného krvácení. Prevalence v Evropě se pohybuje kolem 5-10 %, přičemž mnohem častěji postihuje starší jedince. Mezi další rizikové faktory patří mužské pohlaví, rasa, některé faktory životního stylu (obezita, nízká fyzická aktivita, alkohol, kouření atd.), osobní nebo rodinná anamnéza mrtvice nebo infarktu, vysoký krevní tlak, vysoká hladina cholesterolu, diabetes mellitus, obstrukční spánková apnoe a kardiovaskulární onemocnění. Mrtvice u mladých žen často souvisí s užíváním orální antikoncepce, nemocemi zvyšujícími pravděpodobnost srážení krve a vysokou hladinou hormonů.  

Typickými příznaky mrtvice jsou problémy s řečí, ochrnutí nebo znecitlivění obličeje, ruky nebo nohy, problémy se zrakem, náhlá silná bolest hlavy, problémy s chůzí atd. Příznaky mrtvice můžete rozpoznat pomocí mnemotechnické pomůcky FAST:

‍

F - face, obličej - požádejte dotyčného, aby se usmál (jedna strana obličeje může být pokleslá).

A - arms, ruce - požádejte dotyčného, aby zvedl obě ruce (jedna ruka může klesnout nebo ji nelze zvednout).

S - speech, řeč - požádejte dotyčného, aby zopakoval jednoduchou větu (nezřetelná, chybějící nebo zvláštní řeč).

T - time is brain, čas je mozek - zavolejte záchranku! 

‍

Konečnou diagnózu lze provést pouze v nemocnici a platí, že čím rychleji se pacient dostane do nemocnice, tím lepší je jeho prognóza.  Terapie závisí na typu mrtvice. 

Pravděpodobnost mrtvice můžete snížit minimalizací rizikových faktorů, zdravým životním stylem a sledováním hladiny cholesterolu a krevního tlaku. Cévní mozková příhoda je celosvětově druhou nejčastější příčinou úmrtí a u těch, kteří ji přežijí, způsobuje často závažné postižení. 

‍

Výskyt a rizikové faktory

Odhadovaná prevalence mrtvice v Evropě je přibližně 5% u osob mladších 75 let a více než 10% u osob starších 80 let. 

Existuje mnoho rizikových faktorů, které které zvyšují pravděpodobnost mrtvice. Patří mezi ně: 

• Věk (vyšší než 55 let), mužské pohlaví, rasa (vyšší riziko u Afroameričanů a Hispánců)
• Faktory životního stylu (obezita, sedavý způsob života a nízká fyzická aktivita, nadměrné pití alkoholu, užívání návykových látek, zejména kokainu a pervitinu, kouření)
• Osobní nebo rodinná anamnéza mrtvice nebo srdečního infarktu 
• Vysoký krevní tlak (nejdůležitější rizikový faktor pro vznik hemoragické cévní mozkové příhody)
• Vysoká hladina cholesterolu
• Diabetes mellitus
• Obstrukční spánková apnoe
• Kardiovaskulární onemocnění (srdeční selhání, srdeční vady, nepravidelný srdeční rytmus - zejména fibrilace síní)
• Hormony (užívání orální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie s estrogenem) 

Genetika

Velmi malá část cévních mozkových příhod je způsobena monogenními příčinami, naprostá většina z nich je multifaktoriální, s více genetickými a environmentálními rizikovými faktory.   

‍

Známky a projevy onemocnění

Mrtvice se může projevit různě, protože může postihnout kteroukoli část mozku. V závislosti na lokalizaci poruchy cévního zásobení se objevují různé neurologické příznaky a projevy. Tyto jsou nejčastější: 

• Problémy s řečí (potíže s mluvením nebo porozuměním řeči druhých)
• Ochrnutí nebo necitlivost obličeje, ruky nebo nohy, obvykle na jedné straně
• Problémy se zrakem (například rozmazané vidění na jedné nebo obou stranách) 
• Náhlá silná bolest hlavy se zvracením, nevolností, závratěmi a změnou vědomí
• Problémy s chůzí 

‍

Diagnostika

Příznaky mrtvice můžete rozpoznat pomocí mnemotechnické pomůcky FAST:

F - face, obličej - požádejte dotyčného, aby se usmál (jedna strana obličeje může být pokleslá).

A - arms, ruce - požádejte dotyčného, aby zvedl obě ruce (jedna ruka může klesnout nebo ji nelze zvednout).

S - speech, řeč - požádejte dotyčného, aby zopakoval jednoduchou větu (nezřetelná, chybějící nebo zvláštní řeč).

T - time is brain, čas je mozek - zavolejte záchranku! 

‍

V nemocnici bude provedeno CT vyšetření, aby se rozlišilo mezi ischemickou a hemoragickou mrtvicí. Mezi další vyšetřovací metody může patřit CT-angiografie, magnetická rezonance a některé laboratorní testy. 

‍

Terapie

V závislosti na typu cévní mozkové příhody se postupuje různě. 

• Ischemická CMP může být léčena tkáňovým aktivátorem plazminogenu, např. alteplázou, která rozpustí krevní sraženinu blokující tepnu (intravenózní trombolýza), nebo invazivní trombektomií (mechanické odstranění trombu pomocí zavedeného katétru). 
• U hemoragické CMP se léčba zaměřuje na zvrácení stavů ředění krve (vysazení všech antikoagulancií a protidestičkových léků a případné podání antidot). Další důležitou součástí léčby hemoragických cévních mozkových příhod je kontrola krevního tlaku. 

‍

Prevence

Riziko mrtvice můžete minimalizovat tím, že omezíte možné rizikové faktory. Změna životního stylu může velmi pomoci. Doporučuje se dodržovat zdravou dietu, pravidelně cvičit, přestat pít alkohol, nekouřit, neužívat drogy a také (pokud je to možné) zvolit jiný způsob antikoncepce. Důležitá je také kontrola krevního tlaku, hladiny cholesterolu a hladiny glukózy. V případě, že trpíte obstrukční spánkovou apnoe a kardiovaskulárními chorobami, měli byste se s nimi léčit. 

‍

Prognóza

Cévní mozková příhoda je velmi závažný zdravotní stav s vysokou úmrtností. Je druhou nejčastější příčinou úmrtí na světě. 

Lidé, kteří mrtvici přežijí, mohou mít různé dlouhodobé neurologické deficity (problémy s řečí, ochrnutí atd.). Ty se mohou rehabilitací zlepšit, ale postižení může také přetrvávat a způsobit vážné zhoršení kvality života jedince.

‍

Doporučení

• Pokud vám poklesne část obličeje, zaznamenáte náhlou změnu citlivosti nebo pohyblivosti ruky nebo máte náhlé problémy s řečí, zavolejte záchrannou službu! 
• Nepodceňujte silnou, náhle vzniklou bolest hlavy, která je pro vás neobvyklá.
• Zlepšete své zdraví zdravým životním stylem
• Vyhněte se kouření, nadměrnému pití alkoholu a užívání drog

‍