Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: CSMD1

Gen CSMD1 je spojován s vyšší náchylností k CHOPN, ale jeho specifická role v tomto onemocnění je stále předmětem zkoumání.

‍

Přehled

Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) představuje skupinu onemocnění zahrnujících chronickou bronchitidu a emfyzém. Má vysokou prevalenci a je celosvětově třetí nejčastější příčinou úmrtí. Většina případů CHOPN vzniká v důsledku kouření. Dalšími faktory, které mohou přispívat ke vzniku, jsou znečištění ovzduší v životním prostředí, profesní expozice různým dráždivým látkám a genetická predispozice. Příznaky mají různou intenzitu v závislosti na závažnosti onemocnění. Raná stadia mohou být bezpříznaková, jinak se může vyskytovat kašel s produkcí hlenu, dušnost, únava atd. Diagnóza se stanoví na základě anamnézy, fyzikálního vyšetření, krevních testů a funkčních plicních testů. Cílem léčby je především zmírnit příznaky, zpomalit progresi a zabránit dalšímu zhoršování stavu. Nejdůležitějším aspektem léčby a prevence CHOPN je zanechání kouření. V důsledku rozvoje CHOPN mohou vzniknout různé komplikace, jako jsou srdeční problémy, infekce dýchacích cest, rakovina plic a další. V závažnějších případech může snížit očekávanou délku života. 

‍

Výskyt a rizikové faktory

Prevalence CHOPN se odhaduje na 7,6 %⁽¹⁾. Podle WHO představuje třetí nejčastější příčinu úmrtí na světě. Vznik CHOPN je ovlivněn interakcí mezi environmentálními a genetickými faktory. Nejvýznamnějším rizikovým faktorem je kouření (aktivní i pasivní), které poškozuje dýchací cesty a tkáň plic. Přibližně 90% případů CHOPN lze přičíst kouření, ale pouze u 25% kuřáků se CHOPN rozvine. Kouření může být nejen příčinou CHOPN, ale může také vést k akutnímu vzplanutí nemoci (exacerbaci). Mezi další rizikové faktory patří znečištěné ovzduší, vystavení prachu, výparům nebo chemikáliím v zaměstnání, astma v dětství, předčasný porod atd.

Genetika

Vznik CHOPN ovlivňují především faktory prostředí, ale pravděpodobnost onemocnění může zvyšovat i několik genů. Deficit alfa1-antitrypsinu (AATD) je vzácné dědičné onemocnění (s autozomálně kodominantní dědičností), které je zodpovědné za 1% případů CHOPN. Dochází při něm k nedostatku bílkoviny (alfa1-antitrypsinu), která chrání plíce před škodlivými účinky zánětu. To vede k vyšší pravděpodobnosti vzniku CHOPN a jaterních problémů (tato bílkovina se vylučuje v játrech). 

‍

Známky a projevy onemocnění

CHOPN představuje skupinu onemocnění, která zahrnují chronickou bronchitidu (zánět sliznice průdušek) a emfyzém plic (rozedma plic, rozpad stěn malých vzduchových váčků, tzv. alveolů, na konci průdušek). Příznaky se obvykle objevují až po výrazném poškození plic a s postupem onemocnění se časem zhoršují. Mezi příznaky patří kašel s produkcí hlenu, dušnost, sípání, svírání na hrudi, nedostatek energie, časté infekce dýchacích cest a v pozdějších stádiích i úbytek hmotnosti. U lidí s CHOPN může někdy dojít k exacerbacím onemocnění - zhoršení příznaků, které trvá obvykle několik dní. Přibližně v 70% exacerbaci vyvolávají infekce dýchacích cest, jinak ji může vyvolat znečištění životního prostředí, kouření  nebo některé další méně časté příčiny.

‍

Diagnostika

Diagnóza se stanoví na základě anamnézy, fyzikálního vyšetření, krevních testů a různých dechových zkoušek. Spirometrie je nejběžnější test plicních funkcí, který ukazuje, jak dobře plíce fungují. Rentgenové snímky hrudníku nebo CT vyšetření mohou odhalit změny na plicích, jako je například rozedma (emfyzém) plic. Analýza arteriálních krevních plynů se provádí za účelem zjištění, jak dobře plíce přivádějí kyslík a odstraňují oxid uhličitý.

‍

Terapie

CHOPN je progresivní, ale léčitelné onemocnění. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků, prevenci respiračních infekcí a snížení rizika komplikací. Nejzásadnějším krokem, který zlepšuje průběh onemocnění, je zanechání kouření. Bronchodilatancia mohou pomoci při dýchacích obtížích a steroidy mohou zmírnit zánět v plicích. K léčbě nebo prevenci infekcí dýchacích cest se běžně předepisují antibiotika. U některých lidí s těžkou rozedmou plic může být jednou z možností léčby také chirurgický zákrok. 

‍

Prevence

Největší vliv v prevenci CHOPN má zanechání kouření. Doporučuje se také snížit expozici různým škodlivým výparům, plynům, parám, pevným částicím atd. 

Důležité je také nechat se očkovat proti chřipce (influenza) a pneumokokovému zápalu plic, aby se předešlo těžkým infekcím dýchacích cest. 

‍

Prognóza

CHOPN může vést k různým závažným komplikacím: srdečním problémům, rakovině plic, plicní hypertenzi (vysoký krevní tlak v plicních tepnách) a depresi. Pokud je CHOPN závažná, může snížit očekávanou délku života. 

‍

Doporučení

• Pokud se u vás objeví příznaky jako dušnost, kašel nebo únava, kontaktujte svého lékaře. 
• Zlepšete svůj zdravotní stav pravidelnou fyzickou aktivitou a zanecháním kouření.
• Vyhýbejte se expozici škodlivinám v životním a v pracovním prostředí. 

‍