Přehled

Dilatační kardiomyopatie (DCM) je onemocnění srdečního svalu (myokardu). Patří do skupiny nemocí srdce, které jsou definovány strukturálními a funkčními abnormalitami srdečních komor.

DCM obvykle začíná v levé srdeční komoře. Komora se s progresí onemocnění víc a víc roztahuje a její stěny se ztenčují až do té míry, že srdce již nedokáže tak účinně pumpovat krev. U některých lidí může být DCM přítomna zcela bez příznaků, ale vzhledem ke své rozmanitosti může představovat i život ohrožující stav. Dilatační kardiomyopatie je častou příčinou srdečního selhání, nepravidelného srdečního rytmu (arytmie), krevních sraženin a náhlé smrti.[2]

Dilatační kardiomyopatie vyniká mezi ostatními kardiomyopatiemi rozsáhlým seznamem příčin, které za ní stojí. Mezi běžné příčiny patří infekce a genové mutace, ale existují také DCM spojené s alkoholem, dlouhodobou tachykardií nebo mnoha dalšími onemocněními, jako jsou autoimunitní onemocnění, ischemická choroba srdeční, infarkt, vysoký krevní tlak, diabetes, hemochromatóza, konečné stadium onemocnění ledvin, sarkoidóza, nervosvalová onemocnění atd.[4,5]

Podívejte se na nejčastější příčiny v následující tabulce:

‍

Výskyt a rizikové faktory

Roční incidence DCM se odhaduje na 5 až 8 případů na 100 000 obyvatel, přičemž prevalence je 36 případů na 100 000 obyvatel (pro lepší představu, odhadovaná prevalence v USA je přibližně 1:2500). Tyto údaje však mohou výskyt onemocnění podhodnocovat, protože mnoho pacientů zůstává nediagnostikováno z důvodu neúplného vyjádření nemoci.  

Člověk je náchylnější k rozvoji dilatační kardiomyopatie v přítomnosti některých rizikových faktorů:

• Vysoký krevní tlak 
• Osobní anamnéza kardiovaskulárního onemocnění
• DCM, srdeční selhání nebo náhlá srdeční smrt v rodinné anamnéze
• Autoimunitní onemocnění, jako je SLE nebo celiakie
• Endokrinní dysfunkce, jako je dysfunkce štítné žlázy, feochromocytom nebo Cushingův syndrom
• Hemochromatóza, diabetes nebo sarkoidóza
• Užívání nelegálních drog
• Vysoký příjem alkoholu
• Neléčená tachykardie 

‍

Genetika

Dosavadní genetické studie familiární dilatační kardiomyopatie (FDC) ukázaly, že do patogeneze DCM je zapojeno více než 60 genů. Většina se dědí autozomálně dominantním způsobem, ale byla zaznamenána i autozomálně recesivní, X-vázaná a mitochondriální dědičnost. Přestože bylo doposud identifikováno mnoho genů, odhaduje se, že představují pouze asi polovinu genetických příčin FDC. Z dosud popsaných mutací se nejčastěji vyskytují mutace v genech kódujících strukturální proteiny buňky (např. titin, dystrofin, emerin, sarkomerové proteiny, cytoskelet atd).

Známky a projevy onemocnění

Podle dosavadních údajů není dilatační kardiomyopatie závislá na věku, nejčastěji se však projevuje mezi 30. a 40. rokem života.[7]

S postupujícím onemocněním a snižující se schopností srdce pumpovat krev se může objevit několik specifických příznaků:[7]

• Únava
• Slabost
• Příznaky levostranného srdečního selhání, jako jsou:

1. Námahová a/nebo klidová dušnost (dyspnoe)
2. Kašel
3. Paroxysmální noční dušnost
4. Ortopnoe (dušnost pociťovaná při ležení na zádech)

Pokud je postižena i pravá komora, u pacientů se často objevují známky překrvení žilního systému:

• Otok nohou 
• Hepatosplenomegalie
• Ascites

Kromě již uvedených příznaků jsou někdy popisovány i další, jako je bušení srdce, bolest na hrudi, presynkopa a synkopa.

Pokud se tento stav neléčí, může vést k dalším zdravotním problémům. Mezi tyto komplikace patří:

• Srdeční selhání
• Nedomykavost srdečních chlopní (zpětný průtok krve jednou z chlopní)
• Arytmie
• Náhlá srdeční smrt
• Krevní sraženiny a tromboembolické příhody 

‍

Diagnostika

Diagnostika dilatační kardiomyopatie a hledání její příčiny je obtížné, ale zároveň nezbytné, protože velká část z široké škály příčin je částečně nebo zcela reverzibilní. Lze přitom použít řadu testů a specifických metod: 

• Rodinná a osobní anamnéza
• Fyzikální vyšetření lékařem
• Rozbor krve
• EKG
• Echokardiogram
• Zátěžový test
• Zobrazovací metody, jako je rentgen hrudníku, CT nebo MRI
• Srdeční katetrizace
• Genetický screening

‍

Terapie

Pokud je objevena příčina DCM, je léčba zaměřená na ni. Za normálních okolností může léčba pomoci zmírnit nebo odstranit příznaky, zlepšit krevní oběh a zabránit dalšímu poškození srdce. V některých případech lze dokonce dosáhnout zpětné remodelace srdeční komory. 

Obecně se nejčastěji (ale ne vždy) používají následující metody:[2]

‍

Prevence

Studie naznačují, že dilatační kardiomyopatie je způsobena genetickými mutacemi až u jedné třetiny pacientů. Přestože preventivní opatření nemusí v těchto případech onemocnění zcela zabránit, zdravé životní návyky mohou pomoci předejít komplikacím onemocnění.[2]

Pacientům s DCM nebo s vysokým rizikem jejího vzniku se doporučuje:[2]

• Udržovat si ideální tělesnou hmotnost
• Pravidelně cvičit dle doporučení lékařem
• Omezit příjem alkoholu
• Zanechat kouření a všech nelegálních drog
• Dodržovat dietu zdravou pro srdce (hodně ovoce a zeleniny, minimální příjem soli, snížení celkového příjmu tuků, zejména nasycených tuků)
• Omezit psychický stres
• Dopřát si kvalitní spánek

‍

Prognóza

Prognóza pacientů se v posledních desetiletích výrazně zlepšila díky rozvoji přístupů v léčbě srdečního selhání. Nicméně předchozí studie ukázaly, že po 60. roce věku je DCM druhou nejčastější příčinou transplantace srdce hned po ischemické chorobě srdeční (DCM představuje příčinu 39% všech transplantací srdce) 

Zdá se, že prognóza pacientů závisí na mnoha faktorech, jako jsou:

• Možnost reverzní remodelace srdečních oddílů
• Závažnost příznaků srdečního selhání
• Stupeň fibrózy myokardu
• Přítomnost významných komplikací onemocnění, jako je fibrilace síní nebo tromboembolie

I přes velký pokrok v léčbě zůstává srdeční selhání hlavní příčinou úmrtí pacientů s dilatační kardiomyopatií.[9]

‍

Doporučení

• Pokud se u vás v rodině vyskytla kardiomyopatie, vždy konzultujte své kardiovaskulární zdraví s lékařem
• Pokud máte nadváhu, snažte se zhubnout a poté si udržet ideální tělesnou hmotnost. I malé snížení hmotnosti může být prospěšné
• Dodržujte stravu bohatou na ovoce, zeleninu a nízkotučné mléčné výrobky a chudou na maso, sladkosti a rafinované obiloviny
• Snažte se zvládat stres a vždy kvalitně spát
• Zanechte kouření a jakýchkoli nelegálních drog
• Omezte příjem alkoholu na minimum

‍