Dědičná hemochromatóza je nejčastější autozomálně recesivní porucha v bělošské populaci. Její výskyt v Evropě se pohybuje kolem 0,3 %.Vzniká u lidí, kteří mají mutaci v genu HFE, která vede ke zvýšenému vstřebávání železa. Typicky se příznaky objevují dříve u mužů než u žen. Železo se ukládá v různých orgánech a způsobuje tak příznaky, jako je zvětšení a poškození jater, dilatační kardiomyopatie, arytmie, bolesti kloubů. U lidí se také mohou rozvinout závažné komplikace, které mohou snížit délku jejich života, jako je srdeční selhání, cirhóza, rakovina jater a cukrovka. Diagnostika je založena na genových a krevních testech (k posouzení hladiny železa). Nejlepší možností léčby je odběr krve, který vede alespoň k utlumení progrese onemocnění.
Dědičná hemochromatóza je nejčastější autozomálně recesivní porucha v bělošské populaci s prevalencí 0,2-0,3 %.Méně častá je v afroamerické a asijské populaci. Nejdůležitějším rizikovým faktorem je genetická predispozice - bialelická mutace genu HFE. Mezi další rizikové faktory můžeme zařadit příbuzné prvního stupně s hemochromatózou, věk, pohlaví (u mužů vzniká dříve než u žen v důsledku ztráty železa s krví při menstruaci) a etnický původ.
Dědičná hemochromatóza se převážně označuje jako autozomálně recesivní onemocnění, nicméně u jedné formy onemocnění byl popsán i autozomálně dominantní vzorec. Její nejčastější forma je způsobena homozygotní mutací v genu HFE, konkrétně mutací C282Y (postiženy jsou obě alely). Ten je zodpovědný za produkci proteinu hepcidinu, který je nezbytný pro příjem železa.
Kromě toho může být toto onemocnění způsobeno také mutacemi v jiných genech (=non-HFE hemochromatóza), například HAMP, HJV, TFR2 a SLC40A1.
Navzdory vysoké prevalenci homozygotnosti C282Y se jen u malého počtu lidí nahromadí takové množství železa, které by způsobilo orgánové poškození. Frekvence výskytu homozygotnosti C282Y je vzhledem k autozomálně recesivnímu způsobu zcela stejná u mužů i žen, ale výskyt příznaků se může lišit. Exprese ve fenotypu je patrná asi u 70 % případů, ale na druhou stranu se s vážným přetížením železem potýká méně než 10 % jedinců. [2-4]
Dědičná hemochromatóza je onemocnění charakterizované přetížením železem. Závažnost příznaků se tak odvíjí od míry přetížení. U většiny lidí se příznaky neobjeví vůbec, nebo se projeví pouze mírnými nespecifickými příznaky, jako je únava, bolest břicha atd. Projevy spojené s významným přetížením železem jsou u mladších jedinců vzácné. U mužů se obvykle objevují ve věku 40 let a více a u žen obvykle po menopauze.
Dlouhodobé přetížení železem vede k jeho ukládání v různých tkáních. Nejčastěji postiženým orgánem jsou játra. To se projeví hepatomegalií (zvětšená játra), cirhózou (tzv. “tvrdnutí jater”, nahrazování zdravé tkáně vazivem) a zvýšeným rizikem rakoviny jater. Železo se může ukládat také v srdci, což vede k dilatační kardiomyopatii, srdečnímu selhání nebo arytmiím. Ukládání v endokrinních orgánech může způsobit různé hormonální poruchy. V případě postižení slinivky břišní se může rozvinout diabetes mellitus 2. typu. Dalšími příznaky mohou být sekundární hypotyreóza nebo hypogonadismus (postižení hypofýzy), artralgie (bolesti kloubů), hyperpigmentace kůže (bronzová kůže), postižení centrálního nervového systému (kognitivní nebo neurologické abnormality) a náchylnost k infekcím.
K diagnostice dědičné hemochromatózy lze provést několik testů. Pro stanovení míry přetížení se používají laboratorní testy na saturaci transferinu v séru a feritin v séru. Dalšími testy ke zjištění závažnosti onemocnění jsou jaterní funkční testy, magnetická rezonance a biopsie jater. Provádí se také genové testy k určení mutace genu HFE.
Nejběžnější dostupná léčba je odběr krve. Zpočátku se musí provádět jednou týdně, dokud se nedosáhne normální hladiny železa v krvi. Poté se může provádět jednou za 2-4 měsíce, aby se udržovala normální hladina železa a zabránilo se jeho hromadění.
Lidé postižení hemochromatózou nemusí držet speciální dietu. Je však prospěšné vyhýbat se doplňkům železa a vitaminu C. Pití alkoholu (1-2 nápoje denně) je bezpečné, pokud osoba nemá poškozená játra (cirhózu nebo hepatitidu). Doporučuje se také vyhýbat se konzumaci syrových ryb nebo korýšů.
Většina lidí s hemochromatózou se dožívá běžného věku. U lidí, kteří nejsou léčeni a u kterých se rozvinou závažné komplikace, může být přežití zkráceno. Mezi tyto komplikace patří cukrovka, cirhóza, rakovina jater a srdeční selhání.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví