Polygenní dědičnost
Významné geny: F2, F5, F11
Gen F11 kóduje protein zvaný faktor XI. Tento protein je důležitý pro správné fungování srážecí kaskády.
Specifická mutace v genu F5, známá jako faktor V Leiden, může zvýšit riziko vzniku hluboké žilní trombózy.
Gen F2 kóduje protrombin, klíčový faktor v procesu srážení krve, a některé odchylky tohoto genu mohou zvyšovat riziko vzniku hluboké žilní trombózy.
Hluboká žilní trombóza (HŽT) je stav, při kterém dochází k vytvoření krevní sraženiny v jedné či více hlubokých žilách v těle, nejčastěji na dolních končetinách. Postižené místo může být teplé, červené, oteklé a bolestivé.
S hlubokou žilní trombózou je spojeno mnoho rizikových faktorů. Přibližně 40 % případů lze přičíst nějaké genetické mutaci, ale obvykle jsou přítomny i další rizikové faktory. Patří mezi ně nepohyblivost, úrazy, operace, některá chronická onemocnění, rakovina, orální antikoncepce, kouření, těhotenství atd. Diagnóza se stanoví pomocí krevních testů (D-dimery a koagulační profil) a zobrazovacích metod, jako je ultrazvuk nebo venografie. Možnosti léčby jsou antikoagulační léčba nebo trombolýza. Prognóza je při správné léčbě obecně dobrá, ale existuje vysoká pravděpodobnost komplikací, jako je posttrombotický syndrom, plicní embolie (PE) a dokonce i recidiva hluboké žilní trombózy. Riziko vzniku můžete snížit tím, že se vyhnete kouření a orální antikoncepci, budete používat kompresivní punčochy a budete fyzicky aktivní.
Prevalence hluboké žilní trombózy je často podhodnocena kvůli asymptomatickým případům. Nejčastěji postihuje hluboké žíly dolních končetin. Prevalence HŽT dolních končetin se v běžné populaci pohybuje kolem 0,1%.
Existuje mnoho rizikových faktorů, které podporují vznik HŽT. Některé genetické mutace mohou zvyšovat srážlivost (tvorbu krevních sraženin), ale obvykle je před vznikem HŽT nutná přítomnost dalších rizikových faktorů. Mnoho z nich řadíme mezi tzv. získané rizikové faktory a lze je ovlivnit změnou životního stylu.
Čím více rizikových faktorů člověk má, tím vyšší je u něj pravděpodobnost vzniku DVT.
Hluboká žilní trombóza (HŽT) je multifaktoriální onemocnění. Může být vyvolána několika různými příčinami, včetně operací, hormonální léčby, úrazu nebo dědičných rizikových faktorů. Podle dostupných údajů se odhaduje, že genetické faktory jsou zodpovědné za přibližně 60 % případů[2].
K podrobnější identifikaci a popisu pravděpodobnosti vzniku DVT se používá mnoho strategií, jako jsou rodinné studie, analýzy kandidátních genů, celogenomové asociační studie (GWAS) a sekvenování nové generace[3]. za jeden z hlavních rizikových faktorů přispívajících ke vzniku DVT se však stále považuje faktor V (FV) Leiden, následovaný druhým nejčastějším faktorem DVT, protrombinem 20210[2].
Hluboká žilní trombóza může vzácně postihnout žíly na rukou, střevní (mezenterické) žíly nebo mozkové žíly, nejčastěji ale postihuje žíly dolních končetin. Lidé většinou přichází k lékaři s příznaky lokalizovanými na postižené končetině. Mezi ně patří otok, bolest (může se projevovat i jako křeč nebo bolestivé ztuhnutí), zarudnutí nebo změna barvy kůže, pocit tepla. Příznaky jsou obvykle jednostranné. Pokud však trombus zasahuje do pánevních žil, mohou příznaky postihovat obě končetiny, i když se jedná o vzácný případ.
Diagnóza se stanovuje na základě hladiny D-dimerů, koagulačního profilu a ultrazvukového vyšetření žil. D-dimer je malý kousek bílkoviny, který vzniká při rozpouštění krevní sraženiny. Negativní výsledek testu na D-dimery vylučuje HŽT, ale pozitivní výsledek ji nepotvrzuje (vyšetření není dostatečně specifické). Ultrazvuk dokáže zobrazit průtok krve žilami. Ke stanovení diagnózy je také možné použít venografii (zobrazení žil pomocí kontrastní látky a rentgenového záření) nebo magnetickou rezonanci.
Cílem léčby je snížit morbiditu a zabránit komplikacím hluboké žilní trombózy, jako je plicní embolie a posttrombotický syndrom. HŽT se nejčastěji léčí léky na ředění krve (antikoagulační léčba), mezi které patří heparin, analoga vitaminu K (warfarin) a inhibitory některých koagulačních faktorů (rivaroxaban). Další možností léčby je rozpouštění sraženin (trombolýza) injekční aplikací léků - a to buď nitrožilním přístupem, nebo zavedeným katetrem přímo do sraženiny. Tato metoda je obvykle vyhrazena pro závažnější případy kvůli riziku krvácení.
Existují různé způsoby prevence hluboké žilní trombózy a jejích komplikací. Zejména fyzická aktivita je opravdu důležitá. Pravidelné cvičení a udržování pohybu (procházka alespoň každé 2 hodiny) i během činností jako jsou dlouhé cesty autem mohou být prospěšné. Ke zlepšení průtoku krve v žilách lze také použít kompresní punčochy - a to jak během operací a dlouhých pobytů v nemocnici, tak i doma (hlavně pokud vám hrozí riziko vzniku hluboké žilní trombózy). Kouření, hormonální substituční léčba a orální antikoncepce zvyšují riziko vzniku HŽT, proto se doporučuje se jim pokud možno vyhnout, nebo je alespoň nekombinovat. Riziko může snížit také strava s vysokým obsahem vitaminu K. Najdete ho v zelené zelenině, jako je špenát, kapusta, růžičková kapusta atd. Pro osoby, které jsou vystaveny vysokému riziku vzniku HŽT, může být výhodné užívat antikoagulační profylaxi.
Existuje několik komplikací, které mohou vzniknout v důsledku hluboké žilní trombózy. Pokud se sraženina uvolní ze stěny žíly, může projít žilami a srdcem a skončit v plicních tepnách. Tento stav se nazývá plicní embolie (PE). V závislosti na velikosti sraženiny může uvíznout ve větších nebo menších cévách. Pokud je postižená céva dostatečně velká, může to vést k závažnějším příznakům, jako je náhlá dušnost, bolest na hrudi při nádechu či kašli, zrychlené dýchání, zrychlený puls, pocit na omdlení nebo mdloby a vykašlávání krve. V případě masivní plicní embolie může dojít k zástavě srdce. Pokud je malá, bude méně závažná nebo dokonce bezpříznaková. Další komplikací je posttrombotický syndrom. Může vzniknout týdny nebo měsíce po HŽT a způsobit chronickou bolest, otok, pigmentaci kůže a dokonce kožní vředy (často v oblasti bérce). Většina lidí se po léčbě zotaví, ale tyto komplikace se vyskytují často, například posttrombotický syndrom se vyskytuje ve 43 % 2 roky po HŽT. Riziko recidivy je také vysoké, přibližně 25 %.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví