‍Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: SMARCB1

V souvislosti s HCM byl gen SMARCB1 označen za přispívající faktor.

‍

Přehled

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je onemocnění srdečního svalu (myokardu). Je charakterizována ztluštěním (hypertrofií) myokardu bez přítomnosti dilatace levé komory nebo jiných patologických stavů, které by hypertrofii myokardu vysvětlovaly (např. arteriální hypertenze, stenóza aortální chlopně nebo ischemická choroba srdeční). ⁽³⁾ Nejčastěji je způsobena abnormálními geny, které způsobují ztluštění a ztuhnutí stěn srdeční komory. To vede ke snížení objemu krve, která naplňuje uvolněnou srdeční komoru a je vypuzována do oběhu při každém úderu srdce.

Jedná se o jeden z nejčastějších typů kardiomyopatie s četností 1:500 a také o jednu z nejčastějších příčin náhlého úmrtí u mladých jedinců a sportovců. ⁽³⁾

‍

Obr. 1: Hypertrofická kardiomyopatie | Mayo Clinic

‍

Existují dva typy hypertrofické kardiomyopatie:

1. Obstrukční typ - častější (60-70 %), základním problémem je zvětšená přepážka, která brání odtoku krve ze srdce.
2. Neobstrukční typ - stěny komory se zvětšují, ale nebrání průtoku krve.

‍

Časem se může vyvinout několik abnormalit a komplikací hypertrofického srdce

Výskyt a rizikové faktory

Prevalence hypertrofické kardiomyopatie se odhaduje nejméně na 1:500 dospělé populace. ⁽⁴⁾ Ačkoli v této oblasti neexistují žádné relevantní údaje, na základě předpokládané prevalence je velmi pravděpodobné, že mnoho pacientů s HCM zůstává během života nediagnostikováno. ⁽⁸⁾ 

‍

Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastější dědičné srdeční onemocnění a postihuje muže i ženy všech věkových kategorií a etnických skupin. Přestože většina pacientů s HCM nemá žádné příznaky, je důležité si uvědomit, že HCM je spojena také s nebezpečnými komplikacemi, jako je fibrilace komor a náhlá srdeční smrt. 

‍

Nejčastěji jsou pacienti s HCM stratifikováni a léčeni podle rizika náhlé srdeční smrti. Toto riziko je ovlivněno různými rizikovými faktory:

• Rodinná anamnéza
• Dospívání a časná dospělost (< 35 let)
• Neobjasněné mdloby (synkopy) v minulosti
• Nesetrvalá komorová tachykardie
• Závažná hypertrofie levé komory srdeční
• Abnormální reakce systolického krevního tlaku na cvičení
• Obstrukce výtokového traktu levé komory
• Fibrilace síní

‍

Genetika

Hypertrofická kardiomyopatie je klinicky různorodé onemocnění způsobené různými genovými mutacemi, které jsou spojeny s hypertrofií levé (a někdy i pravé) komory. Až u 60-70 % dospívajících a dospělých s HCM je onemocnění způsobeno mutacemi v genech pro srdeční sarkomerové proteiny, které kódují části kontraktilního systému, a přenáší se jako autozomálně dominantní znak s variabilní penetrancí (někteří jedinci, kteří jsou nositeli patogenní varianty, exprimují související znak, zatímco jiní nikoli). ^{(1, 4, 5)} Mutace v těchto genech lze nalézt přibližně u 60 % pacientů, přičemž mutace v genech MYBPC3 a MYH7 tvoří většinu případů. ⁽⁸⁾ Do dnešního dne bylo nicméně identifikováno několik stovek mutací na více než 27 genech. ⁽¹¹⁾ 

U kojenců a dětí je HCM velmi často spojena se specifickými syndromy (např. Noonanův syndrom, LEOPARDŮV syndrom) a metabolickými onemocněními (např. onemocnění s patologickým ukládáním glykogenu atd.). ⁽⁸⁾

‍

Známky a projevy onemocnění

Pro HCM je charakteristická hypertrofie levé komory různé morfologie. HCM je spojena s různým klinickým průběhem a hemodynamickými abnormalitami. Ačkoli mnoho pacientů s HCM je asymptomatických, u jiných se může vyvinout jeden nebo více z následujících příznaků: ⁽⁶⁾

• Únava
• Dušnost a pocity zvýšené námahy 
• Bolest na hrudi
• Závratě, točení hlavy
• Bušení srdce (palpitace)
• Mdloby (synkopa) a stavy blízké mdlobám (presynkopa), zejména během námahy nebo bezprostředně po ní
• Otoky nohou a chodidel

‍

V závislosti na závažnosti onemocnění se u pacientů mohou objevit také následující komplikace:

• arytmie - síňové i komorové
• srdeční selhání
• cévní mozková příhoda
• náhlá srdeční smrt

‍

Známé jsou také případy HCM u mladých sportovců, kteří byli celý život asymptomatičtí a zemřeli na náhlou srdeční smrt, avšak incidence je malá (roční výskyt je < 1 %). Tyto incidenty jsou způsobeny především komorovými arytmiemi (především fibrilací komor) a lze jim předcházet včasnou správnou diagnózou a účinnou léčbou pomocí implantabilního kardioverter-defibrilátoru (ICD). ⁽⁸⁾

‍

Diagnostika

V diagnostice HCM se používá řada testů. Vždy je velmi důležité vyloučit jiná onemocnění, která by mohla vyvolat podobné příznaky. Nejčastěji používanými testy jsou:

• Echokardiografie
• EKG a vyhodnocení arytmií
• Holterův monitor
• Srdeční magnetická rezonance
• Zátěžové testování
• Srdeční katetrizace
• Vyšetření příbuzných prvního stupně

‍

Terapie

Cílem léčby je zmírnit příznaky a zabránit náhlé srdeční smrti u vysoce rizikových pacientů. Konkrétní léčba závisí na závažnosti stavu pacienta.

‍

Prevence

Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, nelze hypertrofické kardiomyopatii zcela předcházet. Včasná diagnóza je však zásadní pro prevenci závažných komplikací a usnadnění léčby. Je důležité si uvědomit, že u většiny lidí s HCM se nevyvíjejí žádné příznaky a tito lidé nevyžadují žádnou léčbu. Pro snížení rizika vzniku srdečních komplikací se pacientům s HCM doporučuje:

• Dodržovat pitný režim a bránit tak rozvoji dehydratace
• Vyhýbat se namáhavému cvičení a závodním sportům - fyzickou aktivitu vždy konzultovat s lékařem
• Udržovat si optimální hmotnost
• Přestat kouřit
• Snížit příjem alkoholu
• Dodržovat zdravou srdeční dietu
• Naučit se pracovat se stresem

‍

Prognóza

Vzhledem k relativně vysoké prevalenci onemocnění a nízkému celkovému výskytu komplikací je prognóza pacientů s HCM obecně dobrá. Odhaduje se, že nejméně dvě třetiny pacientů s HCM mají normální délku života. 

Přehled úmrtnosti na HCM publikovaný v roce 2017 popisuje 0,7%/rok úmrtnost související s HCM a 1,1%/rok úmrtnost z příčin nesouvisejících s HCM. ⁽⁹⁾

‍

Doporučení

• Pokud je u vás diagnostikována HCM a pociťujete závratě, bolest na hrudi, bušení srdce nebo mdloby, vždy to konzultujte se svým lékařem.
• Vyhněte se namáhavému cvičení a závodním sportům. 
• Snižte riziko komplikací dodržováním zdravého životního stylu pro srdce:

1. Nekuřte
2. Omezte alkohol na minimum
3. Zůstaňte hydratovaní
4. Dodržujte zdravou stravu s vysokým obsahem rostlinných potravin, ovoce a zeleniny, zdravých tuků např. z olivového oleje a nízkým obsahem nasycených tuků
5. Pokud máte nadváhu, pokuste se zhubnout

‍