Polygenní dědičnost
Významné geny: SLC52A3, PACRG.
Varianta missense v genu SLC52A3 byla spojena s obstrukční spánkovou apnoe
Studie zjistila souvislost obstrukční spánkové apnoe s genem PACRG.
Obstrukční spánková apnoe (OSA) je onemocnění, při kterém dochází k zástavám dechu, tzv. apnoickým pauzám, během spánku. Bývá spojena s úplným nebo částečným uzavřením dýchacích cest. Pacienti mají tendenci během spánku lapat po dechu a chrápat. To ovlivňuje kvalitu spánku a vede k únavě a ospalosti během dne. Postihuje přibližně 15% dospělých, výskyt je vyšší u mužů a zvyšuje se s věkem. [1]
S tímto onemocněním jsou spojeny různé geny, které jsou zodpovědné až za 40% všech případů. [2] Mezi další rizikové faktory patří obezita, rodinná anamnéza, některé léky, kouření, alkohol a další komorbidity.
Diagnostikovat ji lze pomocí různých dotazníků nebo provedením speciálního vyšetření ve spánkové laboratoři (polysomnografie). Syndrom lze léčit některými úpravami životního stylu nebo použitím speciálních přístrojů, které pomáhají při dýchání během spánku.
Prevalence se odhaduje na 15 % dospělých středního věku [1], s věkem se rychle zvyšuje a je vyšší u mužů. Obezita je přítomna u 70% případů a je hlavním rizikovým faktorem - tuková ložiska v okolí horních cest dýchacích mohou zužovat dýchací cesty a ztěžovat pacientům dýchání, zejména ve spánku.
Mezi další rizikové faktory patří:
OSA je komplexní genetické onemocnění, které je výsledkem působení mnoha vzájemně se ovlivňujících genetických a environmentálních faktorů.[2] Ve srovnání s jinými běžnými onemocněními jsou dosavadní poznatky o genetickém pozadí OSA pozadu. Je známo, že obezita je hlavním rizikovým faktorem OSA, který však lze dobře ovlivnit. Doposud se studie kandidátních genů zaměřovaly na vztah mezi vybranými jednonukleotidovými polymorfismy (SNP) a fenotypy OSA.
Navzdory tomu, že hlavním rizikovým faktorem je známá obezita, která je diagnostikována asi u 70 % případů OSA, bylo zjištěno, že příbuzní prvního stupně pacienta s OSA mají vyšší riziko chrápání nebo trpí apnoe. Po zohlednění obezity, věku a pohlaví. Jedna z dříve předložených celogenomových vazebných analýz ze studie Cleveland Family popisuje souvislost mezi genem ANGPT2 a průměrnou noční saturací kyslíkem, která indikuje závažnost OSA[3,4].
Gen LPAR1 je považován za potenciální rizikový lokus u Afroameričanů a polymorfismus genu PTGER3 je pravděpodobně spojen s OSA u Evropanů[5].Kromě toho mohou k OSA přispívat i odchylky v genech 5-HTR2A (1438G/A) a 5-HTT, konkrétně alela A polymorfismu 5-HTR2A významně zvyšuje riziko OSA[6].
Je důležité zmínit, že k prohloubení znalostí o genetickém pozadí OSA je zapotřebí dalších studií a výzkumu. Většina studií se potýkala s malými soubory vzorků a kohortami, ale výzkum se zlepšuje díky technologickému pokroku v oblasti sekvenování nové generace.
Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda máte predispozice k rozvoji tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k hodnocení polygenní skóre rizika a kauzální genetické varianty podložené důkazy. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém jeho genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.
Většina pacientů s OSA má zhoršenou kvalitu spánku a stěžuje si na ospalost během dne, ranní bolesti hlavy nebo jejich partner hlásí hlasité chrápání, lapání po dechu, dušení, chrčení nebo přerušované dýchání během spánku. To může vést k depresím, sníženému libidu, zhoršené koncentraci atd. Lidé trpící OSA si často problém neuvědomují, ani si nepamatují, že by se během noci probudili.
Diagnostika obstrukční spánkové apnoe nejčastěji probíhá ve spánkových centrech a spánkových laboratořích. Diagnóza se stanovuje na základě spánkové anamnézy, dotazníků a speciálních vyšetření. Základním ukazatelem, který se používá ke stanovení diagnózy, je apnoe-hypopnoe index (AHI). Ten se získává z noční polysomnografie a jedná se o počet epizod obstrukce dýchání za jednu hodinu spánku. Za abnormální se považuje AHI ≥ 5. Polysomnografie je celonoční vyšetření, při kterém se zaznamenává elektrická aktivita mozku a srdce, hladina kyslíku v krvi, srdeční frekvence, dýchání a také pohyby očí a nohou během spánku.
Základním léčebným postupem je udržování otevřených dýchacích cest pomocí kontinuálního přetlaku v dýchacích cestách (CPAP) po celou noc. Pacienti používají speciální přístroj CPAP, který vytváří v dýchacích cestách přetlak pomocí masky, která je vzduchotěsně nasazená na nos (a někdy také ústa). Zvýšený tlak vzduchu zabraňuje kolapsu dýchacích cest.
Alternativně lze přistoupit k orální přístrojové terapii pomocí speciálního zařízení, které je navrženo tak, aby udržovalo hrdlo během spánku otevřené. Kromě uvedených metod lze v některých případech syndrom léčit i i chirurgickým zákrokem.
Různými změnami životního stylu je možné zlepšit příznaky a zabránit vzniku OSA. Mnoho pacientů s OSA trpí obezitou a velký vliv může mít snížení hmotnosti (zdravá strava a fyzická aktivita). Dalšími preventivními opatřeními je přestat kouřit a konzumovat alkohol (zejména před spaním), vyhýbat se sedativům (jako jsou léky proti úzkosti nebo na spaní) a v případě potřeby používat nosní dekongestiva nebo léky na alergii. Spaní na boku nebo na břiše může také vést k určitému zlepšení.
Obstrukční spánková apnoe může vést k mnoha závažným komplikacím. Je jednou z nejčastějších příčin sekundární hypertenze. OSA také zvyšuje riziko dalších kardiovaskulárních onemocnění, jako je ischemická choroba srdeční, srdeční infarkt, srdeční selhání, mrtvice a poruchy srdečního rytmu (arytmie). Denní spavost ohrožuje lidi rizikem pracovních úrazů a dopravních nehod (usnutí při řízení). Mezi další komplikace patří oční problémy (např. glaukom a suché oči), metabolické poruchy (cukrovka 2. typu), problémy v těhotenství (těhotenská cukrovka nebo děti s nízkou porodní hmotností) a komplikace po chirurgických zákrocích.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví