Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: SLC52A3, PACRG.

Varianta missense v genu SLC52A3 byla spojena s obstrukční spánkovou apnoe

Studie zjistila souvislost obstrukční spánkové apnoe s genem PACRG.

‍

Přehled

Obstrukční spánková apnoe (OSA) je onemocnění, při kterém dochází k zástavám dechu, tzv. apnoickým pauzám, během spánku. Bývá spojena s úplným nebo částečným uzavřením dýchacích cest. Pacienti mají tendenci během spánku lapat po dechu a chrápat. To ovlivňuje kvalitu spánku a vede k únavě a ospalosti během dne. Postihuje přibližně 15% dospělých, výskyt je vyšší u mužů a zvyšuje se s věkem. ^[1] 

S tímto onemocněním jsou spojeny různé geny, které jsou zodpovědné až za 40% všech případů. ^[2] Mezi další rizikové faktory patří obezita, rodinná anamnéza, některé léky, kouření, alkohol a další komorbidity.

Diagnostikovat ji lze pomocí různých dotazníků nebo provedením speciálního vyšetření ve spánkové laboratoři (polysomnografie). Syndrom lze léčit některými úpravami životního stylu nebo použitím speciálních přístrojů, které pomáhají při dýchání během spánku.

‍

Výskyt a rizikové faktory

Prevalence se odhaduje na 15 % dospělých středního věku ^[1], s věkem se rychle zvyšuje a je vyšší u mužů. Obezita je přítomna u 70% případů a je hlavním rizikovým faktorem - tuková ložiska v okolí horních cest dýchacích mohou zužovat dýchací cesty a ztěžovat pacientům dýchání, zejména ve spánku. 

‍

Mezi další rizikové faktory patří:

• Strukturální abnormality lebky a horních cest dýchacích
• Kouření
• Výskyt OSA v rodině
• Chrápání
• Ucpaný nos
• Některé látky (např. alkohol, benzodiazepiny, opiáty)
• Různé zdravotní potíže (městnavé srdeční selhání, hypertenze, fibrilace síní, plicní hypertenze, konečné stadium onemocnění ledvin, chronická plicní onemocnění jako CHOPN, cévní mozková příhoda, těhotenství, akromegalie, hypotyreóza, PCOS, Parkinsonova choroba atd.)

‍

Genetika

Obstrukční spánková apnoe je geneticky komplexní onemocnění, které je výsledkem vzájemného působení mnoha genetických faktorů a faktorů prostředí. Přibližně 40% případů má pozitivní rodinnou anamnézu, což znamená, že jsou ovlivněny genetickými faktory. ^[2]

‍

Známky a projevy onemocnění

Většina pacientů s OSA má zhoršenou kvalitu spánku a stěžuje si na ospalost během dne, ranní bolesti hlavy nebo jejich partner hlásí hlasité chrápání, lapání po dechu, dušení, chrčení nebo přerušované dýchání během spánku. To může vést k depresím, sníženému libidu, zhoršené koncentraci atd. Lidé trpící OSA si často problém neuvědomují, ani si nepamatují, že by se během noci probudili. 

‍

Diagnostika

Diagnostika obstrukční spánkové apnoe nejčastěji probíhá ve spánkových centrech a spánkových laboratořích. Diagnóza se stanovuje na základě spánkové anamnézy, dotazníků a speciálních vyšetření. Základním ukazatelem, který se používá ke stanovení diagnózy, je apnoe-hypopnoe index (AHI). Ten se získává z noční polysomnografie a jedná se o počet epizod obstrukce dýchání za jednu hodinu spánku. Za abnormální se považuje AHI ≥ 5. Polysomnografie je celonoční vyšetření, při kterém se zaznamenává elektrická aktivita mozku a srdce, hladina kyslíku v krvi, srdeční frekvence, dýchání a také pohyby očí a nohou během spánku. 

‍

Terapie

Základním léčebným postupem je udržování otevřených dýchacích cest pomocí kontinuálního přetlaku v dýchacích cestách (CPAP) po celou noc. Pacienti používají speciální přístroj CPAP, který vytváří v dýchacích cestách přetlak pomocí masky, která je vzduchotěsně nasazená na nos (a někdy také ústa). Zvýšený tlak vzduchu zabraňuje kolapsu dýchacích cest.

Alternativně lze přistoupit k orální přístrojové terapii pomocí speciálního zařízení, které je navrženo tak, aby udržovalo hrdlo během spánku otevřené. Kromě uvedených metod lze v některých případech syndrom léčit i i chirurgickým zákrokem.

‍

Prevence

Různými změnami životního stylu je možné zlepšit příznaky a zabránit vzniku OSA. Mnoho pacientů s OSA trpí obezitou a velký vliv může mít snížení hmotnosti (zdravá strava a fyzická aktivita). Dalšími preventivními opatřeními je přestat kouřit a konzumovat alkohol (zejména před spaním), vyhýbat se sedativům (jako jsou léky proti úzkosti nebo na spaní) a v případě potřeby používat nosní dekongestiva nebo léky na alergii. Spaní na boku nebo na břiše může také vést k určitému zlepšení.

‍

Prognóza

Obstrukční spánková apnoe může vést k mnoha závažným komplikacím. Je jednou z nejčastějších příčin sekundární hypertenze. OSA také zvyšuje riziko dalších kardiovaskulárních onemocnění, jako je ischemická choroba srdeční, srdeční infarkt, srdeční selhání, mrtvice a poruchy srdečního rytmu (arytmie). Denní spavost ohrožuje lidi rizikem pracovních úrazů a dopravních nehod (usnutí při řízení). Mezi další komplikace patří oční problémy (např. glaukom a suché oči), metabolické poruchy (cukrovka 2. typu), problémy v těhotenství (těhotenská cukrovka nebo děti s nízkou porodní hmotností) a komplikace po chirurgických zákrocích.

‍

Doporučení

• Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky, navštivte svého lékaře.
• Zlepšete svůj zdravotní stav fyzickým cvičením, zdravou stravou a odvykáním kouření.
• Před spaním nepijte alkohol ani neužívejte žádné sedativní léky.
• V případě potřeby použijte nosní dekongestant nebo tablety proti alergii. 

‍