Přehled

Syndrom krátkého QT (angl. Short QT Syndrome, SQTS) je dědičným typem poruchy srdečního rytmu.  Patří mezi tzv. kanálopatie, které se vyznačují změnou průtoku iontů buněčnou membránou. V srdci tento pohyb částic (elektricky nabitých částic sodíku, vápníku, draslíku a chloridu) přes iontové kanály generuje srdeční akční potenciál - elektrický signál, který se šíří buňkami a vyvolává stah srdce - a je tedy základem elektrické aktivity srdce. Předpokládá se, že hlavní příčinou SQTS je porucha funkce draslíkových a vápníkových iontových kanálů, která vede k abnormálnímu zkrácení QT intervalu.[2]

Q-T interval je úsek na EKG, který představuje dobu, za kterou elektrický signál projde srdečními komorami a poté se znovu nabije. Zároveň odpovídá době, za kterou se srdce stihne zotavit po předchozí kontrakci. Tepová frekvence u SQTS je obvykle normální, ale celkový čas na zotavení srdce je mnohem kratší. Dalším rozdílem od zdravého srdce je to, že Q-T interval se nemění spolu se změnou tepové frekvence. Za normálních okolností se interval prodlužuje s pomalejší frekvencí a zkracuje s rychlejší.[3]

Zkrácení QT intervalu vysoce zvyšuje riziko abnormálního srdečního rytmu, protože myokard se vybíjí a nabíjí rychleji než normálně. Tyto změny rytmu často zahrnují fibrilaci síní, fibrilaci komor a komorovou tachykardii.[1]

Při normálním srdečním rytmu procházejí elektrické signály srdečním svalem v pravidelných intervalech. Během fibrilace se elektrické impulzy šíří rychle a neuspořádaně a bez jakékoliv pravidelnosti. Následkem je, že příslušné srdeční oddíly ztrácejí schopnost účinně pumpovat krev.

Fibrilace síní způsobuje nepravidelný, velmi rychlý srdeční rytmus, protože chaotické impulzy ze síní se s naprostou nepravidelností (i když s nižší frekvencí) přenášejí i do komor.

Komorová tachykardie je velmi rychlá srdeční frekvence vycházející ze srdečních komor. Čím déle komorová tachykardie trvá, tím je nebezpečnější, protože může snadno přejít ve fibrilaci komor a zástavu srdce.

Fibrilace komor způsobuje, že se komory místo stahování pouze chvějí, srdce není schopno vůbec pumpovat krev a dochází k jeho zástavě. 

‍

Výskyt a rizikové faktory

Vzhledem k omezenému počtu zdokumentovaných případů na celém světě (doposud je v literatuře uváděno přibližně 300 případů po dvou desetiletích výzkumu) je obtížné určit skutečnou prevalenci v celosvětovém měřítku. Relevance studií o SQTS je sporná také kvůli chybějícím diagnostickým kritériím, jako je mezní hodnota QT nebo znalost rizikových faktorů. Na základě kohortových studií z posledních let se prevalence odhaduje na 0,02 až 0,1 % u dospělých, zatímco v dětské populaci by měla být 0,05 %.   

Stratifikace rizika a nedostatek rizikových identifikátorů představují doposud největší výzvu pro léčbu pacientů se SQTS, a to především kvůli nízkému počtu zdokumentovaných pacientů. Skórovací systémy se skládají především ze čtyř nezávislých složek: EKG, klinická anamnéza, rodinná anamnéza a genotyp.[1,4,6]

‍

Genetika

SQTS je geneticky heterogenní onemocnění (jak z hlediska genotypu, tak fenotypu). Nejnovější studie popisují mutace v osmi různých genech (tři způsobují získání funkce a pět ztrátu funkce), které kódují různé srdeční iontové kanály, ale také karnitinový transportér a chlorid-bikarbonátový výměník. Tyto formy byly vědci identifikovány a označeny SQT1 až SQT8 na základě chronologie jejich objevení. Mnoho genů, které se podílejí na vzniku SQTS, se také podílí na vzniku LQTS (syndrom dlouhého QT), ale s opačnou mutací. Většina případů SQTS se vyskytuje v rodinách a má autozomálně dominantní průběh, nicméně toto onemocnění může být také získané a je důležité mezi nimi rozlišovat. 

‍

Známky a projevy onemocnění

Klinický obraz SQTS je variabilní a až 40 % případů je asymptomatických.Nejčastějšími klinickými projevy jsou:

• závratě
• bušení srdce
• fibrilace síní
• komorové arytmie
• synkopa
• náhlá srdeční smrt - může být příčinou syndromu náhlého úmrtí kojence 

Pokud stav způsobuje fibrilaci síní, mohou se objevit i další příznaky, jako je dušnost, únava, bolest na hrudi nebo dokonce tromboembolické příhody.[1,4]

‍

Diagnostika

Hlavním problémem v klinické diagnostice je mezní hodnota QT a QTc (hodnota intervalu korigovaná na srdeční frekvenci pacienta) a její definice. Ačkoli EKG nález může být prvním krokem ke správné diagnóze, samotná přítomnost krátkého QT intervalu k diagnóze nestačí. Ke konečné diagnóze často přispívá klinická anamnéza, rodinná anamnéza a výsledky vyšetření genotypu.[1]

V současné době se podle pokynů guidelines používají následující diagnostická kritéria:[4]

1. EKG nález QTc ≤ 340 ms

nebo

2. EKG nález QTc ≤ 360 ms a jedna nebo více z následujících hodnot:[1,4]

• potvrzená patogenní mutace
• rodinná anamnéza SQTS
• rodinná anamnéza náhlé srdeční smrti před 40. rokem věku
• anamnéza komorové tachykardie či fibrilace v nepřítomnosti jiného srdečního onemocnění

Pacienti by měli být vyšetřeni na SQTS také v případě, že:[3]

• přežili náhlou srdeční smrt 
• mají klinickou anamnézu komorové tachykardie a/nebo fibrilace bez známé příčiny
• mají v anamnéze neobjasněné synkopy
• se u nich objevila fibrilace síní v mladém věku
• mají rodinnou anamnézu SQTS a/nebo náhlé srdeční smrti

Jak již bylo zmíněno, tento stav může být také získán a jako takový může být často zvrácen správnou léčbou. Proto je vždy důležité mezi těmito formami onemocnění rozlišovat. Mezi získané příčiny krátkého QT intervalu patří:[1]

• hyperkalémie
• hyperkalcémie
• acidóza
• hypertermie
• účinek léků, jako je digitalis
• účinek acetylcholinu nebo katecholaminu
• ischemie myokardu
• zvýšený vagový tonus

‍

Terapie

V zásadě existují dvě možnosti léčby:

1. Implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD)

ICD je přístroj, který nepřetržitě monitoruje srdeční rytmus a při zjištění arytmie vyšle do srdečního svalu elektrický impuls. To způsobí obnovení normálního srdečního rytmu. ICD se doporučuje u symptomatických pacientů, kteří buď přežili náhlou srdeční zástavu a/nebo mají dokumentovanou spontánní trvalou komorovou tachykardii s anamnézou synkopy nebo bez ní.

2. Léky

Farmakologická léčba se používá především ke snížení pravděpodobnosti nutnosti výboje ICD. Může být také primární léčebnou modalitou u pacientů, kteří odmítají ICD, u pacientů s absolutní kontraindikací k zavedení ICD nebo u velmi mladých pacientů, u nichž je implantace ICD problematická.Údaje týkající se farmakologické léčby u SQTS jsou však velmi omezené.

‍

Prevence

Jediným prokázaným prediktorem srdeční zástavy u pacienta s SQTS je srdeční zástava v anamnéze. Optimální strategie primární prevence proto zůstává předmětem sporů. V současné době doporučují guidelines ICD jako první a nejúčinnější terapeutické opatření u pacientů, kteří prodělali komorovou tachykardii  či fibrilaci nebo přežili srdeční zástavu.[1]

Pro úplnou prevenci náhlé srdeční smrti je v současné době pravděpodobně nejpřínosnějším nástrojem důkladný screening. Ten je užitečný zejména u osob s vyšším rizikem SQTS:[7]

• Rodinní příslušníci obětí náhlé srdeční smrti
• Pacienti s dokumentovanou nebo suspektní komorovou arytmií

‍

Prognóza

Včasná správná diagnóza a optimální léčba významně zlepšují prognózu pacientů s SQTS, i když přesnou dlouhodobou prognózu těchto pacientů je vzhledem k malému počtu zdokumentovaných případů stále obtížné posoudit.[1]

‍

Doporučení

• Pokud zaznamenáte bušení srdce, dušnost, mdloby, závratě nebo únavu, nepodceňujte tento stav a konzultujte ho s lékařem
• Pokud byl u vašeho rodinného příslušníka diagnostikován SQTS, měli byste být na toto onemocnění vyšetřeni i vy. Vyhodnocení by mělo vždy zahrnovat screening, EKG a genetické vyšetření

‍