Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: BTBD9,MAP2K5 

Gen MAP2K5 může ovlivňovat dopaminergní systém, o kterém je známo, že se podílí na vzniku RLS.

Gen BTBD9 hraje roli v regulaci hladiny železa v mozku, která pravděpodobně přispívá k rozvoji syndromu neklidných nohou.

‍

Přehled

Syndrom neklidných nohou (anglicky restless leg syndrome, RLS), známý také jako Willis-Ekbomova choroba, je stav charakterizovaný nutkáním k pohybu způsobeným nepříjemným pocitem hluboko v nohou. Postihuje přibližně 5-15 % populace. Mezi rizikové faktory patří vaše zeměpisná poloha a etnická příslušnost, věk, pohlaví, rodinná anamnéza, nízké zásoby železa, urémie, neuropatie, onemocnění míchy, těhotenství, roztroušená skleróza a Parkinsonova choroba.

Přibližně 40-60 % případů má pozitivní rodinnou anamnézu, což naznačuje silný genetický vliv. Příznaky se obvykle objevují v noci (při nečinnosti) a mohou se zmírnit pohybem, chůzí nebo některými manévry (třením, masáží atd.). RLS může vést ke špatnému spánku, únavě, denní ospalosti a depresi. Diagnóza se stanovuje na základě příznaků. Léčba zahrnuje změnu životního stylu a léky. Pro všechny s touto diagnózou je vhodné dodržovat správnou spánkovou hygienu, vyhýbat se kofeinu a pravidelně cvičit.  

‍

Výskyt a rizikové faktory

Prevalence syndromu neklidných nohou (RLS) se odhaduje na 5-15 % a liší se v závislosti na regionu, etnické příslušnosti, věku a pohlaví. Nejvyšší je v severoevropských zemích a klesá v oblastech dále na východ a na jih.^[1] Prevalence se zvyšuje s věkem a je vyšší u žen (v souvislosti s těhotenstvím). Existují různé rizikové faktory predisponující jedince k RLS, patří mezi ně rodinná anamnéza, nízké zásoby železa, urémie, neuropatie, onemocnění míchy, těhotenství, roztroušená skleróza a Parkinsonova choroba.

‍

Genetika

RLS je syndrom se silným genetickým základem. Počet možných asociovaných ("citlivých") genů se díky technologickému pokroku stále zvyšuje. Existují však i další rizikové faktory, jako je etnický původ, věk, pohlaví, nízké zásoby železa, neuropatie nebo těhotenství.

Dostupné zprávy naznačují převážně autozomálně dominantní vzorce dědičnosti s různou expresivitou (míra projevu fenotypu u osob s určitými genotypy). Studie dvojčat a rodinných příslušníků naznačují podíl genetiky až 70 %. Přibližně 50-60 % případů RLS má postiženého příbuzného prvního stupně.^[2,3]

Složitost RLS dokazuje rostoucí počet identifikovaných lokusů náchylnosti (místo na chromozomu, kde se nachází určitý gen nebo genetický marker) v rámci celogenomových asociačních studií (GWAS), včetně genů MEIS1, BTBD9, PTPRD, MAP2K5, SKOR1 a TOX3. Gen MEIS1 má nejsilnější asociaci s RLS, ale je zapotřebí dalšího vědeckého výzkumu. Pokrok v technologické oblasti je však poměrně slibný, pokud jde o identifikaci dalších genů.^[4,5] 

Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda máte predispozice k rozvoji tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k hodnocení polygenní skóre rizika a kauzální genetické varianty podložené důkazy. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém jeho genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.

‍

Příznaky a projevy onemocnění

Syndrom neklidných nohou (RLS) se vyznačuje nepříjemným pocitem v nohou, který vyvolává nutkání je rozhýbat. Vzácně může RLS postihnout i ruce, většinou v závažných případech. Příznaky RLS se objevují během období nečinnosti, zejména v noci. Lidé pocity popisují nejčastěji jako potřebu pohybu, mravenčení, brnění, neklid, křeče, pnutí, tahání, napětí, nepříjemné pocity, bolestivost a svědění. Obvykle jsou pocity hluboké a vyskytují se mezi kolenem a kotníkem. Příznaky se zmírňují při chůzi, jiných pohybech a metodách, jako je tření, protahování, studená/horká voda atd. Některé léky (antihistaminika, antagonisté dopaminu, antidepresiva) mohou příznaky zhoršit.

‍

Diagnostika

Diagnóza je stanovena na základě anamnézy. Mohou být také nařízeny některé další testy (krevní testy na hladinu železa a urémii), které mohou pomoci určit příčinu. 

‍

Terapie

Léčba je zaměřena na příčinu syndromu (např. nedostatek železa, který se léčí suplementací železa). Pokud není příčina jasná, může být prospěšná změna životního stylu. Koupele, masáže a teplé nebo studené zábaly mohou nohy uvolnit a zmírnit příznaky, které syndrom doprovází. Důležitá je také dobrá spánková hygiena a pohyb. Pokud tyto postupy nejsou účinné, mohou příznaky zmírnit i některé léky. Patří mezi ně léky zvyšující dopamin v mozku, léky ovlivňující vápníkové kanály, svalová relaxancia, léky na spaní a opiáty. 

‍

Prevence

Příznakům RLS můžete předcházet některými změnami životního stylu. Únava má tendenci RLS zhoršovat, proto je důležitá správná spánková hygiena. Ta zahrnuje chození do postele každý den ve stejnou dobu, alespoň 7 hodin spánku a příjemné klidné prostředí pro spánek. Příznivé je také pravidelné mírné cvičení, ale jeho přemíra nebo cvičení ve večerních hodinách může příznaky zhoršit. Doporučuje se také vyhýbat se kofeinu. 

‍

Prognóza

RLS je spojen se špatným spánkem a nespavostí. Lidé mají tendenci se v noci budit kvůli nepříjemnému pocitu v nohou. To může vést k únavě, denní ospalosti, depresi atd.  

‍

Doporučení

• Pokud se u vás tyto příznaky objeví, navštivte svého lékaře. 
• Zlepšete své příznaky správnou spánkovou hygienou, vyhýbáním se kofeinu a pravidelným cvičením.
• Pro zmírnění příznaků zkuste namáčet nohy v teplé vodě, masírovat, třít apod.

‍