Polygenní dědičnost
Významné geny: LHCGR, THADA
Tento gen kóduje receptor pro luteinizační hormon (LH). Změny v genu LHCGR jsou spojeny s PCOS.
THADA se podílí na inzulínové signalizaci a může hrát roli při vzniku inzulínové rezistence a PCOS.
PCOS je endokrinní porucha postihující ženy v reprodukčním věku. Obvykle začíná v dospívání a způsobuje nepravidelnou menstruaci, známky nadbytku mužských hormonů (např. akné, nadměrné ochlupení obličeje a těla) a cysty na vaječnících. Obezita, cukrovka, nezdravý životní styl a výskyt PCOS v rodině mohou u žen zvyšovat riziko vzniku tohoto onemocnění. Diagnostika zahrnuje kompletní anamnézu, fyzikální vyšetření, biochemické krevní testy a ultrazvukové vyšetření. Zdravá strava a pravidelné cvičení mohou pomoci zmírnit příznaky a předejít závažným komplikacím, jako jsou srdeční onemocnění, rakovina endometria, cukrovka atd.
PCOS je jednou z nejčastějších endokrinních poruch postihujících ženy ve fertilním věku. Celosvětová prevalence se odhaduje na 5-10 %. [1] Existující údaje nejsou dostatečně přesvědčivé, aby bylo možné určit, zda existují významné rozdíly v prevalenci PCOS v různých zeměpisných lokalitách a rasových či etnických skupinách. Rizikovými faktory pro vznik této poruchy jsou obezita, cukrovka a nezdravé návyky, jako je nadměrná konzumace potravin a nápojů s vysokým obsahem cukru, fruktózy, transmastných kyselin a živočišných tuků.
PCOS je polygenní a multifaktoriální porucha. Výskyt polycystických vaječníků je zvýšený u příbuzných prvního stupně pacientek s PCOS a pozitivní rodinná anamnéza se zdá být jedním z nejvíce informativních rizikových faktorů pro rozvoj onemocnění. Předpokládá se, že s onemocněním souvisí mnoho genů, které mohou přímo nebo nepřímo ovlivňovat plodnost. V různých studiích zaměřených na pacienty z více rodin se však nepodařilo najít plně penetrantní variantu (varianty). Studie dvojčat naznačily, že PCOS není ani autozomálně dominantní, ani monogenní onemocnění.
Zvýšená hladina androgenů je nejčastější endokrinní poruchou spojenou s PCOS. Bylo popsáno několik kandidátních genů, například CYP11a, CYP21, CYP17, CYP19 nebo jednonukleotidový polymorfismus (SNP) v genu SHBG. Byly pozorovány i další polymorfismy, které jsou považovány za potenciálně příčinné, např. v genu FTO nebo VDR. Jako příčina PCOS se často uvádí i hladina LH (luteinizačního hormonu) a jeho narušená funkce.[2,3,4]
Každopádně, PCOS je polygenní onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme ke stanovení genetického rizika polygenní rizikové skóre (PRS). PRS je odhad pravděpodobnosti, že jedinec je nositelem daného znaku na základě genetiky, bez ohledu na faktory prostředí.[5]
U žen s PCOS dochází k hormonální nerovnováze, která narušuje normální reprodukční procesy. Příznaky se obvykle objevují v období dospívání - v době první menstruace. Někdy se PCOS může objevit i v pozdějším věku, například v reakci na zvýšení tělesné hmotnosti. U žen může dojít ke změnám menstruačního cyklu, jako je silná, prodloužená, chybějící nebo nepravidelná menstruace, což představuje rizikový faktor pro vznik rakoviny endometria. Mnoho žen s tímto syndromem nemá pravidelnou ovulaci, což může vést ke zvětšeným polycystickým vaječníkům a potížím s početím. Zvýšená hladina mužských hormonů (androgenů) může způsobit akné, nadměrné ochlupení obličeje a těla (hirsutismus) a plešatost mužského typu. Byla naznačena souvislost mezi inzulinovou rezistencí, obezitou a PCOS, ale přesný mechanismus vzájemného působení těchto stavů zatím není znám. Předpokládá se, že jeden stav zhoršuje druhý a naopak v důsledku nerovnováhy hladin hormonů.
PCOS lze diagnostikovat na základě anamnézy, fyzikálního vyšetření, krevních testů a ultrazvukového vyšetření pánve. Pokud má žena alespoň dva ze tří hlavních příznaků, lékař může disgnostikovat PCOS:
Nejlepším způsobem, jak zvládnout PCOS, je změna životního stylu (zdravá strava, pravidelné cvičení).
Pro ženy, které si nepřejí otěhotnět, je vhodnou volbou kombinovaná perorální antikoncepce, která kontroluje menstruaci a léčí hyperandrogenismus. U žen, které si přejí otěhotnět, je primárním cílem vyvolat ovulaci, což lze provést pomocí různých léků (letrozol, klomifen, gonadotropiny atd.). V současnosti existuje také chirurgická metoda indukce ovulace, tzv. laparoskopický ovariální drilling (také jako ovariální skarifikace), která pomocí tepla nebo laseru vyvolává ovulaci. V současné době je tato metoda považována za bezpečnou a účinnou alternativu k indukci ovulace u neplodných žen s PCOS.
Neexistuje žádný prokázaný způsob, jak PCOS předcházet, ale zdravý životní styl (pravidelné cvičení, zdravá strava) může zmírnit příznaky a zabránit některým závažným komplikacím.
Syndrom polycystických ovarií může vést k řadě závažných komplikací. Nepravidelnost menstruace může zvýšit riziko zbytnění děložní sliznice (hyperplazie endometria) či dokonce rakoviny endometria. PCOS je nejčastější příčinou neplodnosti. Přibývání na váze a obezita, spánková apnoe, srdeční onemocnění, vysoký krevní tlak, deprese, úzkost a sexuální dysfunkce také patří k důsledkům PCOS a mají velký vliv na kvalitu života žen. Ženy se syndromem polycystických vaječníků, které mohou otěhotnět, mají vyšší pravděpodobnost potratu, těhotenské cukrovky, těhotenské hypertenze, preeklampsie a předčasného porodu.
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví