Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: CFH, ARMS2, HTRA

Varianty genu CFH mohou někdy nesprávně zasáhnout zdravé buňky těla, včetně buněk sítnice.

Mutace v genu ARMS2 jsou spojovány jak s rozvojem AMD, tak s jeho progresí do pokročilých stadií.

Mutace v genu HTRA jsou rovněž spojovány se vznikem a progresí AMD.

‍

Přehled

Věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD) je závažné onemocnění centrální části oční sítnice, tzv. žluté skvrny. Existují dva typy: suchá (atrofická nebo neexsudativní) a vlhká (neovaskulární a exsudativní). Suchý typ je častější (80%) a je pro něj charakteristický pomalejší průběh, zatímco vlhký typ je agresivnější a může vést ke ztrátě zraku během několika dnů až týdnů. Mezi příznaky (u obou typů) patří rozmazané vidění, neschopnost rozpoznat obličeje, slepé skvrny, potíže se čtením, zkreslené linie atd.

Věkem podmíněná makulární degenerace postihuje až 170 milionů lidí na celém světě a představuje hlavní příčinu slepoty dospělých ve vyspělých zemích.Rizikovými faktory pro vznik VPMD jsou genetická predispozice, rasa, etnický původ, věk, výskyt VPMD v rodině, kouření, konzumace alkoholu, nezdravá strava, chronická onemocnění, operace šedého zákalu a některé léky. Diagnóza se stanovuje na základě anamnézy a různých vyšetřovacích metod (test zrakové ostrosti, vyšetření sítnice atd.). Léčba spočívá v odvykání kouření, regulaci krevního tlaku a doplňování vitamínů a zinku. K léčbě vlhkého typu VPMD můžeme navíc použít inhibitory VEGF.

Vzniku a progresi VPMD můžete zabránit některými úpravami životního stylu (zanechání kouření, zdravá strava a fyzická aktivita).

‍

Výskyt a rizikové faktory

Celosvětová prevalence VPMD se odhaduje na 170 milionů.Věkem podmíněná makulární degenerace je hlavní příčinou slepoty dospělých ve vyspělých zemích. Výskyt se liší mezi rasovými a etnickými skupinami (častější je u bělochů než u černochů, střední výskyt je u Hispánců a Číňanů). Zvyšuje se také s věkem (po 50. roce života) a je výraznější po 65. roce života. U osob s rodinnou anamnézou VPMD je typický časný nástup a závažnější průběh onemocnění. Dalšími rizikovými faktory pro vznik VPMD jsou kouření, konzumace alkoholu, nezdravá strava, chronická onemocnění (mozková mrtvice, ischemická choroba srdeční, hypertenze, AIDS, myeloproliferativní onemocnění), operace šedého zákalu a některé léky (aspirin, nitroglycerin, beta-blokátory).

‍

Genetika

Bylo identifikováno více než 30 genů, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku VPMD. Jedním z nich je gen CHF (komplementový faktor H), u něhož bylo zjištěno několik variant, které jsou spojeny s VPMD.

‍

Známky a projevy onemocnění

Existují 2 typy věkem podmíněné makulární degenerace: suchá (atrofická nebo neexsudativní) a vlhká (neovaskulární a exsudativní).

• Suchá forma VPMD je nejčastější a tvoří přibližně 80% všech případů. Ztráta zraku je v tomto případě obvykle pomalá. Časná VPMD je často asymptomatická, poté dochází k postupné ztrátě zraku na jednom nebo obou očích. Může se projevovat rozmazaným viděním, neschopností rozpoznat obličeje, slepými skvrnami a potížemi se čtením.
• Vlhká forma VPMD je méně častá, ale tvoří 80% případů s těžkou ztrátou zraku nebo slepotou. Vyznačuje se rychlým zkreslením a ztrátou centrálního vidění v průběhu několika dnů až týdnů. Obvykle se objevuje na jednom oku, i když onemocnění je často přítomno na obou očích. Zkreslení přímých čar (metamorfopsie) je jednou z prvních změn pozorovaných u vlhké VPMD. Pacienti si také mohou stěžovat na tmavou skvrnu v centrálním vidění (tzv. skotom). Většina pacientů s pokročilou VPMD ztrácí centrální vidění, ale jen zřídka ztrácí periferní vidění. U periferního vidění dopadá totiž paprsek světla mimo žlutou skvrnu a pomáhá člověku v prostorové orientaci tím, že ho informuje o pohybu v jeho okolí.

U menšiny pacientů může suchá forma přejít ve vlhkou.

‍

Diagnostika

Diagnóza se opírá o anamnézu a různé vyšetřovací metody. Lékař může provést test zrakové ostrosti, aby změřil schopnost vidění na různé vzdálenosti. Farmakologicky lze docílit rozšíření zornic tak, aby bylo možné vyšetřit sítnici zblízka. Mezi další testy, které lze provést, patří fluorescenční angiografie, optická koherentní tomografie (OCT) a autofluorescence fundu. 

Pacienti by si měli každý den subjektivně otestovat obě oči a okamžitě nahlásit svému lékaři zkreslení čar nebo skotomy.

‍

Terapie

Léčba se liší v závislosti na typu VPMD. U suchého typu se doporučuje přestat kouřit, kontrolovat krevní tlak a doplňovat antioxidační vitaminy (A, C, E) a zinek. Ty se používají i při léčbě vlhkého typu. Kromě toho lze vlhký typ VPMD léčit intravitreálními injekcemi inhibitorů VEGF (vaskulárního endoteliálního růstového faktoru), například ranibizumabu.

‍

Prevence

Zdravé životní návyky mohou být užitečné při prevenci VPMD. Mezi ně patří zanechání kouření, fyzická aktivita a zdravá strava. Strava by měla zahrnovat ovoce, zelenou listovou zeleninu, ryby a ořechy. Měly by se užívat také doplňky stravy a vitamíny (B, E, C, A). 

‍

Prognóza

Výrazná ztráta zraku má velký dopad na funkční stav a kvalitu života člověka. Omezuje schopnost bezpečně řídit auto a je spojena se zvýšeným výskytem pádů a zlomenin kyčlí. Také má za následek invaliditu a klinickou depresi u více než třetiny pacientů, ale včasnou a vhodnou léčbou lze většině nepříznivých důsledků zabránit.

‍

Doporučení

• Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky, navštivte svého lékaře
• Zlepšete svůj zdravotní stav odvykáním kouření a fyzickou aktivitou
• Dodržujte zdravou stravu, která zahrnuje ovoce, zelenou listovou zeleninu, ryby a ořechy
• Užívejte výživové a vitamínové doplňky
• Pacienti by měli denně testovat každé oko a okamžitě hlásit svému lékaři zkreslení čar nebo skotomy

‍