Přehled

Trombofilie představují skupinu poruch srážlivosti krve. Vyznačují se zvýšeným sklonem k tvorbě krevních sraženin. V důsledku toho je s tímto onemocněním spojen vyšší výskyt žilní trombózy a tromboembolických příhod. Tento stav je také znám jako hyperkoagulační stav a/nebo protrombotický stav.[1]

Trombóza popisuje děj, kdy uvnitř cévy nebo srdce dojde k vytvoření krevní sraženiny. Sraženina pak způsobuje obstrukci průtoku krve. Fyziologicky jsou krevní sraženiny způsobem, jak tělo zastavuje krvácení při poškození cévy. Jakmile se poranění zahojí, trombus se rozpustí a vše se vrátí do normálu. Při trombofilii se buď sraženiny tvoří rychleji, nebo nedochází k rozpouštění těch, které se již vytvořily.[2]

Tromboembolické příhody popisují situaci, kdy se trombus uvolní z místa svého vzniku do tělního oběhu a ucpe jinou cévu, což může postihnout různé orgány, způsobit jejich poškození a dokonce vést ke smrti. Mezi tyto stavy patří například plicní embolie nebo cévní mozková příhoda.

Trombofilie může být buď získaná v průběhu života, nebo dědičná. Nejčastější stavy jsou uvedeny v následující tabulce. Pokud jde o získané formy, je známo, že uvedené faktory zvyšují riziko srážení krve. To však neznamená, že každý, kdo podstoupí operaci nebo má nadváhu, bude mít trombózu.

Výskyt a rizikové faktory

Předpokládá se, že značná část populace má nějakou trombofilní mutaci. U většiny z nich je pro vznik trombózy ale nutná přítomnost dalšího rizikového faktoru.Prevalence trombofilních mutací se celosvětově výrazně liší.

Rizikové faktory (RF) trombofilie zahrnují:

‍

Genetika

Genetická informace se dědí v párech, protože každý gen má dvě kopie, každou od jednoho z rodičů. Nejčastějším dědičným vzorcem u trombofilie je autozomálně dominantní dědičnost, což znamená, že k tomu, aby člověk měl aktivní formu onemocnění, stačí, aby měl mutaci v jedné z kopií. Pokud jsou postiženy obě kopie, riziko trombózy se ještě zvyšuje. Totéž lze říci o těch, kteří zdědili trombofilní mutace ve více než jednom genu.[5]

Vzorec dědičnosti trombofilie může být autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-vázaný, v závislosti na daném genu. Nejčastěji se jedná o gen F5 pro trombofilii faktoru V Leiden a bodovou mutaci G20210A v genu pro protrombin.[1]

‍

Známky a projevy onemocnění

U některých lidí zůstává toto onemocnění po celý život neaktivní a trombóza se u nich nikdy nevyskytne. U jiných se krevní sraženiny mohou tvořit v různých orgánech a v závislosti na umístění způsobují širokou škálu příznaků.

Diagnostika

Trombofilie je často diagnostikována až poté, co se objeví první příznaky a pacient vyhledá lékařskou pomoc. K diagnostice trombofilie lze použít několik testů a metod:

• Rodinná a osobní klinická anamnéza
• Fyzikální vyšetření
• Krevní testy
• Zobrazovací metody - rentgen, CT, ultrazvuk
• Genetické testování

‍

Terapie

Dosud neexistuje žádná specifická léčba trombofilie, s výjimkou případů, kdy se jedná o získanou formu v důsledku jiného onemocnění. Existují však léky, které mohou být použity buď k rozpuštění krevní sraženiny v akutních stavech (trombolytika), nebo snižují pravděpodobnost jejího vzniku, pokud jsou užívány pravidelně (léky na ředění krve, jako je heparin, warfarin nebo nová orální antikoagulancia). Při předepisování léků na ředění krve je vždy nutné posoudit přínosy a rizika spojená s léčbou. Největším rizikem je klinicky významné krvácení.[2]

‍

Prevence

Existuje několik způsobů, jak trombofilii předcházet a snížit riziko trombózy:[2]

• Pravidelný pohyb (při dlouhých transportech při cestování, po operaci, po nemoci atd.)
• Hydratace
• Pravidelné cvičení
• Udržování zdravé hmotnosti
• Přestat kouřit
• Dodržování zdravé stravy
• Screening nádorového onemocnění
• Věnování pozornosti dalším zdravotním potížím, které mohou zvyšovat riziko trombózy

‍

Prognóza

Riziko trombózy (a tedy i prognóza) se liší podle základního onemocnění. Významně se také zvyšuje s každým přítomným rizikovým faktorem (získaným nebo dědičným). Proto u mnoha lidí s trombofilií nikdy nebezpečná krevní sraženina nevznikne, zatímco u jiných může nastat život ohrožující příhoda.Deficit proteinu S, proteinu C a antitrombinu je mnohem méně častý, ale je spojen s vyšším rizikem žilní trombózy.

Doporučení

• Pokud máte nadváhu, snažte se zhubnout. I malé snížení hmotnosti může být prospěšné
• Dodržujte dietu zdravou pro srdce - bohatou na ovoce, zeleninu a nízkotučné mléčné výrobky a chudou na maso, sladkosti a rafinované obiloviny
• Dodržujte pravidelný pitný režim. Zůstaňte hydratovaní
• Snažte se do svého každodenního života zařadit pravidelný pohyb
• Nekuřte

‍