Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: WNT2B,LSP1,CACNA1D

Gen WNT2B hraje roli v různých vývojových a buněčných procesech a odchylky v tomto genu jsou spojeny s hypertenzí.

Gen LSP1 se podílí na regulaci imunitního systému a zánětu. Některé studie naznačují možnou souvislost mezi tímto genem a hypertenzí.

Gen CACNA1D kóduje podjednotku vápníkového kanálu, který se podílí na regulaci funkce cév a krevního tlaku.

‍

Přehled

Arteriální hypertenze, často označovaná jen jako hypertenze nebo zvýšený krevní tlak, je poměrně běžný stav, při němž je zvýšený tlak v cévním systému, který přivádí krev ze srdce do všech částí těla.

Při každé srdeční kontrakci pumpuje srdce krev do cév. Krevní tlak odpovídá tlaku, kterým působí krev po vypuzení ze srdce na stěny cév (tepen). 

Tlak v cévách a v jednotlivých srdečních oddílech závisí na třech faktorech:

1. Síle srdečních stahů
2. Odporu cévního řečiště
3. Aktuálním objemu krve

Čím vyšší je krevní tlak, tím silnější musí být kontrakce srdce, aby krev v cévách stále kolovala a nezastavila se.[2]

Krevní tlak (TK) se měří v milimetrech rtuti (mm Hg) a uvádí se pomocí 2 hodnot. Jako optimální se uvádí tlak 120 na 80 mm rtuťového sloupce. První hodnota odpovídá systolickému tlaku (tlak, který vzniká při srdečním stahu) a je to nejvyšší tlak, který je srdce schopno vytvořit. Druhá hodnota představuje diastolický tlak, což je tlak v tepnách, když srdce odpočívá mezi jednotlivými údery a plní se krví.

‍

Je důležité si uvědomit, že krevní tlak se mění s věkem, což je způsobeno změnou elasticity arteriální stěny. Elasticita arterií se s věkem snižuje a cévy tak postupně ztrácí schopnost absorbovat sílu tlakové vlny během systoly (srdeční kontrakce), což se projeví zvýšením systolického krevního tlaku.

Existují dva typy vysokého krevního tlaku:

• Primární (esenciální) hypertenze - příčinu primární neboli esenciální hypertenze nelze určit. Primární hypertenze se týká 90-95 % lidí, kteří mají vysoký krevní tlak.
• Sekundární hypertenze - sekundární hypertenze neboli symptomatická hypertenze je způsobena jiným onemocněním. Postihuje 5-10 % lidí s vysokým krevním tlakem. Sekundární hypertenze může být způsobena řadou různých onemocnění a faktorů, jako jsou například:

1. Onemocnění ledvin
2. Nádory nadledvin
3. Problémy se štítnou žlázou
4. Hypertenze v těhotenství
5. Hypertenze při syndromu spánkové apnoe
6. Některé léky - například antikoncepční pilulky, léky proti nachlazení, dekongestanty, volně prodejné léky proti bolesti a některé léky na předpis
7. Nelegální drogy, jako je kokain, amfetaminy a další psychostimulancia

‍

Přestože se vysoký krevní tlak nejčastěji vyskytuje u dospělých, je jím ohroženo i narůstající množství dětí. Vysoký tlak u dětí může být zapříčiněn onemocněním ledvin nebo srdce, ale u stále většího počtu z nich ke zvýšení krevního tlaku přispívají špatné životní návyky - například nezdravá strava, nedostatek pohybu a konzumace alkoholu v mladém věku.[1]

‍

Výskyt a rizikové faktory

Podle WHO je hypertenze celosvětově hlavní příčinou předčasných úmrtí, přičemž tímto onemocněním trpí přibližně každý čtvrtý muž a každá pátá žena (tedy více než miliarda lidí), a to zejména v zemích s nízkými a středními příjmy, kde se vyskytují přibližně dvě třetiny všech případů. Je to pravděpodobně způsobeno nárůstem rizikových faktorů v těchto populacích v posledních desetiletích.[2]

Člověk je náchylnější k rozvoji hypertenze v přítomnosti různých rizikových faktorů:

• Vyšší věk
• Pohlaví - muži do 64 let jsou náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění, poté je riziko vyšší u žen
• Rodinná anamnéza hypertenze, předčasného kardiovaskulárního onemocnění (KVO), hypercholesterolemie, cukrovky
• Osobní anamnéza infarktu myokardu, srdečního selhání, cévní mozkové příhody, tranzitorní ischemické ataky, diabetu, dyslipidémie, chronického onemocnění ledvin 
• Kuřácký status - kouření a/nebo žvýkání tabáku
• Špatná strava - vysoký příjem soli, minimum zeleniny a ovoce, vysoký příjem tuků
• Vysoký příjem alkoholu
• Nedostatek fyzické aktivity
• Nadváha nebo obezita
• Stres

‍

Genetika

Ve většině studií je pozitivní rodinná anamnéza častým znakem u pacientů s hypertenzí, přičemž dědičnost hypertenze se odhaduje na 35 až 50 %. Hypertenze je však vysoce heterogenní onemocnění s multifaktoriálním souborem příčin. Během studií lidského genomu bylo identifikováno více než 120 lokusů (míst na chromozomu, kde se nachází určitý gen), které jsou spojeny s regulací krevního tlaku, ale dohromady vysvětlují pouze asi 3,5 % variability tohoto znaku.[4]

Podle nejnovějších studií se na regulaci krevního tlaku podílejí dva zcela odlišné typy genetických faktorů:

• Polygenní typ dědičnosti - existuje pravděpodobně několik tisíc běžných genetických rizikových variant, které jsou jednotlivě spojeny s malými účinky (přibližně 1 mmHg nebo i méně). Pravděpodobnost primární hypertenze se zvyšuje s počtem přítomných rizikových variant a je modulována výše uvedenými rizikovými faktory, jako je věk, pohlaví a příjem alkoholu. Primární hypertenze tedy nemůže být způsobena jednou nebo jen několika málo genetickými variantami. Rovněž neexistuje nic takového jako gen primární hypertenze.[3,5]
• Monogenní typ dědičnosti - zvýšení krevního tlaku je způsobeno odchylkou v jednom genu. Tento typ dědičnosti se vyskytuje pouze u několika vzácných forem sekundární hypertenze. Tyto vzácné genové mutace mohou způsobit sekundární hypertenzi i při absenci jiných rizikových faktorů. Patří mezi ně např:

1. Liddleův syndrom
2. Těžká autozomálně dominantní hypertenze a brachydaktylie
3. Glukokortikoidy potlačitelný hyperaldosteronismus
4. Syndrom zjevného nadbytku mineralokortikoidů

‍

Známky a projevy onemocnění

Příznaky zůstávají většinou dlouho nepovšimnuty, a mnoho lidí si proto neuvědomuje, že se jedná o skutečný problém. 

Mezi nejčastější příznaky patří: 

• Bolesti hlavy
• Krvácení z nosu
• Arytmie (nepravidelný srdeční rytmus).
• Změny vidění
• Hučení v uších
• Únava
• Zvracení a nevolnost
• Úzkost
• Bolest na hrudi
• Zmatenost
• Svalový třes 

Pokud se hypertenze neléčí, může vést k angině pectoris, srdečním infarktům, aneurysmatům cév, srdečnímu selhání a závažným arytmiím, které mohou způsobit i náhlou srdeční smrt. Hypertenze může také způsobit mrtvici (poškozením tepen, které přivádějí kyslík do mozku), poškození ledvin (často vedoucí k chronickému selhání ledvin), poškození očních cév (způsobující ztrátu zraku), potíže s pamětí a vaskulární demenci.[2]

‍

Diagnostika

Většinou se doporučuje diagnostikovat hypertenzi, pokud je systolický krevní tlak v ordinaci ≥ 140 mm Hg a/nebo diastolický krevní tlak ≥ 90 mm Hg po opakovaném vyšetření. Pokud je to možné, neměla by být diagnóza stanovena při jedné návštěvě ordinace, protože krevní tlak se během dne běžně mění a může se během návštěvy lékaře zvýšit (to se označuje jako syndrom bílého pláště). K potvrzení diagnózy hypertenze jsou obvykle nutné 2-3 návštěvy v intervalu 1-4 týdnů (v závislosti na výši krevního tlaku). Diagnóza může být stanovena během jediné návštěvy, pokud je tlak ≥180/110 mm Hg a jsou přítomny známky kardiovaskulárního onemocnění.[4]

Pacient může být také požádán, aby si doma zaznamenával krevní tlak, a to za účelem získání dalších informací a potvrzení diagnózy. K tomu lze použít i Holterův přístroj. Holterův monitor nosí pacient většinou 24 hodin. Během toho přístroj zaznamenává změny krevního tlaku v běžném prostředí a při činnostech pacienta mimo ordinaci lékaře. 

Kromě potvrzení diagnózy umožňuje domácí monitorování lékaři také zkontrolovat, zda léčba krevního tlaku funguje, nebo naopak diagnostikovat zhoršení stavu.[1,2]

‍

Terapie

Změna životního stylu může pomoci kontrolovat a zvládat vysoký krevní tlak, někdy však tyto úpravy nejsou dostatečně účinné a je třeba přistoupit k farmakoterapii. Typ předepsaných léků závisí na naměřených hodnotách a celkovém zdravotním stavu pacienta. Velmi často se kombinují dva nebo více typů léků, protože fungují lépe než jeden.[1]

‍

Prevence

Nejlepším způsobem prevence hypertenze a souvisejících onemocnění srdce, mozku, ledvin a dalších orgánů je snížení modifikovatelných rizikových faktorů, a tedy:

• Udržování ideální tělesné hmotnosti
• Zařazení pravidelné fyzické aktivity do životního stylu
• Omezení příjmu alkoholu
• Zanechání kouření
• Omezení příjmu kofeinu
• Zdravá strava - dostatek ovoce a zeleniny, minimální příjem soli, snížení celkového příjmu tuků, zejména nasycených tuků
• Snížení a zvládání psychického stresu 

‍

Prognóza

Prognóza závisí na výši krevního tlaku (zejména systolického), přítomnosti dalších rizikových faktorů (kouření, zvýšená hladina krevních lipidů, cukrovka, obezita), poškození orgánů a přítomnosti přidružených onemocnění. 

Studie prokázaly, že snížení systolického krevního tlaku o 10 mmHg nebo diastolického krevního tlaku o 5 mmHg vede ke snížení závažných kardiovaskulárních příhod přibližně o 20% a úmrtnosti ze všech příčin přibližně o 10-15%.

Při určování celkového kardiovaskulárního rizika se doporučuje používat nomogramy SCORE k předpovědi pravděpodobnosti kardiovaskulárního úmrtí v následujících 10 letech.

‍

‍

Doporučení

• Pokud máte nadváhu, snažte se zhubnout. I malé snížení hmotnosti může být prospěšné. Snížení hmotnosti o pouhých 3 až 5 % může pomoci snížit obsah některých tuků v krvi, snížit hladinu cukru v krvi a snížit riziko vzniku cukrovky 2. typu.
• Dodržujte stravu bohatou na ovoce, zeleninu a nízkotučné mléčné výrobky a chudou na maso, sladkosti a rafinované obiloviny.
• Jezte méně soli (sodíku). Snížíte tím přebytek tekutin v těle i krevní tlak a také umožníte správné působení léků.
• Snažte se být aktivní alespoň 30 minut denně.
• Omezte příjem alkoholu.
• Přestaňte kouřit.

‍