Polygenní dědičnost
Významné geny: ABCG8,SERPINA1,LRBA,HNF4A,ABCG5.
Změny v genu ABCG8 jsou spojeny se zvýšeným rizikem tvorby žlučových kamenů.
Některé studie naznačují souvislost mezi určitými odchylkami v genu SERPINA1 a zvýšeným rizikem vzniku žlučových kamenů.
Genetické odchylky v genu HNF4A jsou spojeny se zvýšeným rizikem tvorby žlučových kamenů.
Žlučníkové kameny jsou nejčastějším onemocněním žlučových cest, při kterém vznikají tvrdé usazeniny ve žlučníku - malém vakovitém orgánu uloženém pod játry, který je zodpovědný za skladování žluči (tekutina neustále produkovaná játry, která pomáhá trávit tuky). Žluč je potom uvolňována na základě potřeb organismu a vylučována systémem kanálků do tenkého střeva, kde probíhá trávení. Látky obsažené ve žluči, jako je cholesterol nebo bilirubin, mohou krystalizovat a vytvářet žlučové kameny. Podle vysrážené látky se rozlišují dva typy žlučových kamenů - cholesterolové kameny (80 %) a pigmentové kameny z bilirubinu. Pacienti o svých žlučových kamenech obvykle nevědí, dokud nedojde k obstrukci žlučovodu a nahromadění žluči, což vyvolá silnou bolest v pravé horní části břicha, která může trvat až několik hodin. Žlučníkové záchvaty obvykle následují po těžkých jídlech a objevují se večer nebo v noci. Jednou z možných komplikací je infekce žlučníku, tzv. cholecystitida. Léčba obvykle není nutná, pokud se nerozvinou příznaky, které pak často vyústí v chirurgické odstranění žlučníku, které ale výrazně neovlivní kvalitu života pacienta.
Žlučníkové kameny jsou velmi častým zdravotním problémem, jehož výskyt se značně liší v závislosti na etnické příslušnosti, věku a zeměpisné poloze. Studie prokázaly, že žlučníkové kameny se častěji vyskytují u bělochů a původních obyvatel amerického kontinentu ve srovnání s východoevropskou, afroamerickou a japonskou populací. Procento postižených osob v populaci může být až 60-70 % u původních obyvatel amerického kontinentu a 10-15 % u dospělých bělochů ve vyspělých zemích [1] Prevalence se zvyšuje s věkem u mužů i žen a postihuje především jedince starší 40 let. U dětí jsou velmi vzácné.
Mezi rizikové faktory vzniku žlučových kamenů patří např:
Žlučové kameny jsou příkladem multifaktoriálního onemocnění. Při jejich vzniku hrají významnou roli jak genetické faktory, tak prostředí. Přestože výzkumné skupiny identifikovaly více genů, které mohou podporovat vznik a vývoj žlučových kamenů, studie dvojčat zjistily, že genetické faktory představují přibližně 25 % rizika. Odpovídající geny jsou obvykle spojené s transportními cestami cholesterolu.
K získání hlubších poznatků ohledně podstaty vzniku žlučových kamenů je zapotřebí pokračovat v genetických studiích a dalším výzkumu[3].
Genetické testování nám umožňuje zjistit, zda máte predispozice ke vzniku tohoto onemocnění. Ve společnosti Macromo používáme k hodnocení polygenní skóre rizika a kauzální genetické varianty založené na důkazech. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které u jedince zvyšují riziko vzniku určitého onemocnění. Všechny varianty v celém jeho genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich vlivu na rozvoj onemocnění.
Jak již bylo uvedeno výše, žlučníkové kameny jsou po dlouhou dobu asymptomatické, pokud nedojde k obstrukci žlučovodu. Jakmile dojde k nahromadění žluči, pacienti pociťují náhlou silnou bolest uprostřed břicha nebo v pravé horní části břicha, která se může šířit do boku či do ramene. Mohou pociťovat nevolnost a mít horečku nebo zimnici. Pokud obstrukce trvá déle než několik hodin (obvykle více než 5 hodin), mohou se objevit komplikace. Příznaky těchto komplikací mohou zahrnovat žloutenku, horečku, zvracení, tmavou moč a světlou stolici.
Diagnostika žlučníkových kamenů je založena na důkladné anamnéze zaměřené především na příznaky, stravu a rodinnou anamnézu. K potvrzení onemocnění jsou indikovány laboratorní testy a zobrazovací metody. Laboratorní testy se zaměřují především na známky zánětu a posouzení funkce jater. Při diagnostice žlučových kamenů se upřednostňuje ultrazvuk, ale pro přesnější zobrazení lze použít CT nebo magnetickou rezonanci.
Jakmile dojde k rozvoji příznaků, je nutné kontaktovat lékaře, který stanoví plán léčby. Přestože záchvat může často odeznít sám, pravděpodobnost, že se znovu objeví, je velmi vysoká a je tedy třeba jednat a s léčbou neotálet. Obvyklou léčbou je odstranění žlučníku, nazývané také cholecystektomie. Je to jedna z nejčastějších operací vůbec a jedná se o rychlý a relativně bezpečný zákrok. Žlučník nepatří mezi základní orgány, což znamená, že není pro tělo lidské tělo nepostradatelný a kvalita života pacientů není jeho odstraněním ovlivněna. Pacienti mohou pociťovat pouze změny ve struktuře a barvě stolice. Chirurgové většinou volí laparoskopický přístup, ale v případě těžkého zánětu nebo poškozené tkáně se provádí i otevřená cholecystektomie. Pokud operace není možná (např. pacient není dostatečně stabilní), existuje několik nechirurgických možností, jako jsou například léky obsahující žlučovou kyselinu nebo litotrypse extrakorporální rázovou vlnou, při níž se rázové vlny snaží rozbít žlučové kameny na menší kousky, které je tělo schopné vyloučit samo.
Specifická léčba či postupy pro prevenci žlučníkových kamenů bohužel doposud nebyly objeveny, nicméně velké množství případů se odvíjí od životního stylu jedince a lze tudíž jeho změnou kamenům předcházet.
Většina pacientů (více než 50 %) zůstává asymptomatická a nikdy se u nich neobjeví žádné příznaky žlučníkových kamenů. Pokud však dojde ke vzniku žlučníkového záchvatu, který se následně neléčí, může nahromaděná žluč vyústit v zánět, který může přejít v nekrózu celého žlučníku. Tyto komplikace se ročně objeví přibližně u 1 až 2 % pacientů. Lidé s anamnézou žlučových kamenů mají vyšší riziko vzniku rakoviny žlučníku. Celková prognóza je však velmi dobrá a většina pacientů se plně uzdraví.[2]
Získejte návod na zdravější a delší život. Díky Macromo testům odhalíte svá zdravotní rizika a co dělat pro jejich prevenci.
Chci lepší zdraví