Pozorované geny

Polygenní dědičnost

Významné geny: HFE,HBS1L,ERFE

Gen HFE ovlivňuje vstřebávání železa modulací exprese hepcidinu, hlavního regulátoru homeostázy železa.

Genetická varianta nacházející se v intergenové oblasti mezi HBS1L a MYB je spojena s vyšší náchylností k přetížení železem.

ERFE je erytroidní regulátor hepcidinu, homeostatického hormonu, který kontroluje hladinu železa v plazmě a celkové množství železa v těle.

‍

Shrnutí

Železo je jedním z klíčových minerálů, potřebné pro mnoho důležitých funkcí. Můžeme ho získat z různých živočišných a rostlinných zdrojů. Nedostatek železa vede k anémii, avšak i nadbytek železa může mít závažné účinky na lidské zdraví.

‍

Přehled

Železo je minerál potřebný pro transport kyslíku, syntézu kolagenu a syntézu některých neurotransmiterů. Nachází se v různých potravinách, jako je maso, drůbež, mořské plody, fazole, ořechy a cereálie. Pokud tohoto minerálu nemáte dostatek, může se u vás rozvinout anémie z nedostatku železa. Nadbytek železa má však také negativní důsledky, a proto je důležité všechny obavy, nebo změny v suplementaci konzultovat s lékařem.

‍

Důležitost železa v těle

Železo je ve své volné formě toxické, a proto je většina (asi 70%) vázána na proteiny jako jsou hemoglobin a myoglobin. Hemoglobin je součástí červených krvinek a transportuje kyslík z plic do celého těla. Myoglobin najdeme ve svalovině a slouží k ukládání kyslíku.

Okolo 25% železa je uloženo v proteinovém komplexu nazývaném ferritin, který se nachází ve všech tkáních těla, především ale v játrech, kostní dřeni a kosterních svalech.

Přibližně 6% železa je součástí proteinů využívaných v metabolismu a dýchání, a také enzymů používaných k syntéze kolagenu a některých neurotransmiterů.

Další protein, transferrin, je zodpovědný za přepravu železa v krevním oběhu na místa jeho uložení. Absorpci a distribuci železa reguluje hormon zvaný hepcidin.^[1]

‍

Typy, zdroje a doporučená dávka železa

Denní potřeba železa se liší v závislosti na faktorech jako jsou věk, pohlaví a stravovací návyky. Železo je přítomno v různých druzích potravin, některé potravinové výrobky jsou jím obohacovány. 

Existují dvě hlavní formy železa: hemové a nehemové železo. Potraviny které jsou živočišného původu, jako jsou maso, drůbež, játra a mořské plody, obsahují obě formy. Naopak potraviny rostlinného původu a výrobky o železo obohacené obsahují výhradně železo nehemové, které je méně vstřebatelné. 

To znamená, že lidé konzumující výlučně vegetariánskou/veganskou stravu potřebují téměř dvojnásobek doporučené denní dávky železa. Významné zdroje železa z rostlinných potravin jsou fazole, ořechy, sušené ovoce, o železo obohacené cereálie a další. 

Vaše tělo absorbuje železo z rostlin lépe, když je kombinujete s živočišnými výrobky nebo s potravinami bohatými na vitamin C, jako jsou citrusy, jahody, rajčata, brokolice atd.^[2]

Doporučený denní příjem železa je uveden v tabulce níže ^[2]:

Doplňky železa by měly být užívány pouze po konzultaci s lékařem.

‍

Nedostatek železa

Vaše tělo železo skladuje, takže jeho krátkodobý nedostatek nezpůsobuje pozorovatelné příznaky. Jakmile jsou však zásoby spotřebovány, může dojít k anémii z jeho nedostatku (IDA). Nemoc je charakterizována přítomností malých červených krvinek s menším množstvím hemoglobinu, což vede k nedostatečnému transportu kyslíku po celém těle. Příznaky IDA zahrnují nevolnost, únavu, bolesti hlavy, závratě, potíže s koncentrací, bledost, křehké nehty a zvýšenou náchylnost k onemocněním. Zvýšené riziko vzniku IDA mají například těhotné ženy, kojenci, ženy se silným menstruačním krvácením, vegetariáni, lidé s potížemi trávicího traktu, lidé s rakovinou a pravidelní dárci krve. ^[3]

Nedostatek železa lze diagnostikovat pomocí krevních testů a obvykle se podávají doplňky železa. Pokud zpozorujete příznaky IDA, konzultujte s lékařem zvolení vhodné léčby.

‍

Nadbytek železa

Železo může být ve velkém množství škodlivé. Absorpce železa na úrovni organizmu je u zdravých jedinců dobře kontrolována, takže předávkování železem z potravy není možné. Nicméně užívání vysokých dávek doplňků železa může způsobit žaludeční potíže, zácpu, nevolnost, bolest břicha, zvracení a průjem, nebo také snížit absorpci zinku. Opravdu vysoké dávky mohou dokonce způsobit gastritidu a vředy.^[4]

Dědičné onemocnění zvané primární hemochromatóza, vedoucí ke zvýšené absorpci železa z potravy, může způsobit vážné zdravotní komplikace, včetně cirhózy, rakoviny jater, diabetu, bolestí kloubů a srdečních onemocnění.^[5]

‍

Genetika

Genetické faktory mohou přispět k změnám hladiny železa ovlivněním způsobu, jakým tělo železo absorbuje, přenáší a využívá. Mutace v některých genech mohou vést k onemocnění, jako je dědičná hemochromatóza (tělo absorbuje příliš železa), nebo naopak k anémii (nedostatek železa). Hladinu mohou ovlivnit také další faktory, jako je strava a životní styl. ^[6]

Metabolismus železa je složitý proces, který zahrnuje regulaci absorpce železa, jeho transport, ukládání a následné využívání. Bylo identifikováno několik genů, které mají klíčovou roli v těchto procesech, včetně genů HFE a TMPRSS6. Mutace v genu HFE jsou asociovány s dědičnou hemochromatózou, vedoucí k nadbytku železa v těle a následnému poškození orgánů, jako jsou játra, srdce a slinivka břišní. ^[6,7]

Naopak mutace v genu TMPRSS6 byly asociovány s anémií. Mutace způsobují nadměrnou produkci hepcidinu, což snižuje absorpci železa z potravy a vede ke snížení celkové hladiny železa v séru a sníženému nasycení transferrinu.^[8]

Vědci stále zkoumají genetické faktory, které ovlivňují metabolismus železa a také způsoby, jakými interagují s faktory environmentálními. Porozumění složitým drahám a mechanismům zapojených do metabolismu železa je klíčové pro vývoj nových léčebných postupů v boji proti onemocněním souvisejícím s železem.^[9]

V spoločnosti Macromo využíváme skóre polygenního rizika a kauzativní, na důkazech založené genetické varianty pro zhodnocení. Skóre polygenního rizika (PRS) představuje celkový počet genetických variant, které zvyšují riziko rozvoje daného onemocnění. Všechny varianty v genomu jsou sečteny a seřazeny podle jejich účinku na rozvoj onemocnění.

‍

Doporučení

• Ujistěte se, že máte doporučený denní příjem železa podle svého věku a pohlaví.

• Přidejte do svého jídelníčku potraviny bohaté na železo. Potraviny živočišného původu jsou zdrojem jak hemového, tak nehemového železa. Potraviny rostlinného původu jsou zdrojem pouze nehemového železa.
• Podpořte absorpci železa z rostlinných zdrojů tím, že je budete konzumovat s potravinami bohatými na vitamin C, který pomáhá zlepšit absorpci nehemového železa.
• Pokud máte podezření na deficit železa nebo máte zdravotní potíže, které vás vystavují riziku, konzultujte s lékařem před užíváním jakýchkoli doplňků železa. Přebytečný příjem železa, zejména z doplňků, může vést k nežádoucím účinkům a proto by dávkování mělo být řízeno pod lékařským dohledem.
• Berte v potaz genetickou poruchu zvanou primární hemochromatóza.
• Pravidelně kontrolujte svůj zdravotní stav. Preventivní prohlídky mohou pomoci odhalit případné odchylky a dát prostor včasné diagnóze.