Plánování rodiny

Zjistěte, jestli jste přenašečem některého z recesivně dědičných onemocnění. Jedná se o nemoci, které nejspíše neovlivní vás, ale mohou se projevit u vašich dětí.

Achromatopsie

Achromatopsie je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí barevného vidění. Lidé s úplnou achromatopsií nemohou rozlišit žádné barvy. Mírnější formou stavu je neúplná achromatopsie s omezenou schopností rozlišení barev.

Přečíst více

Beta talasémie

Beta talasémie je dědičná krevní porucha charakterizovaná sníženou produkcí hemoglobinu v důsledku mutace genu HBB, která způsobuje nedostatek kyslíku v těle. Existují tři formy: talasémie minor (asymptomatická), talasemie intermedia (mírná anémie) a klasická β0-talasémie major.

Přečíst více

Canavanova choroba

Canavanova choroba je vzácná dědičná porucha způsobená mutacemi genu ASPA. Patří do skupiny leukodystrofií a je spojována s poruchami nervové signalizace. Jsou rozeznávány dvě formy: novorozenecká (těžká) a juvenilní (mírná).

Přečíst více

Cystická fibróza

Jedná se o dědičnou poruchu, která se vyznačuje nadměrnou produkcí hustého hlenu. Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu CFTR, které narušují funkci iontového kanálu v površích určitého epitelu, což vede k hromadění hlenu.

Přečíst více

Dědičná fruktózová intolerance

Dědičná intolerance fruktózy je autozomálně recesivní onemocnění způsobené absencí enzymu: aldoláza B. Tím je negativně ovlivněna schopnost člověka trávit fruktózu (jednoduchý cukr).

Přečíst více

Fanconiho anémie

Fanconiho anémie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno inaktivací jednoho z nejméně 22 genů. Produkty těchto genů hrají důležitou roli při reparaci DNA během replikace DNA.

Přečíst více

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je vzácná genetická porucha způsobená deficitem enzymu PAH, který vede k hromadění fenylalaninu v těle.

Přečíst více

Galaktosémie

Galaktosemie je skupina dědičných autozomálně recesivních poruch, které jsou důsledkem poruchy metabolismu galaktózy (cukr obsažený v mléce). Příznaky a závažnost závisí na tom, který gen je postižen (GALE, GALT, GALK1).

Přečíst více

Hemofílie

Hemofilie je dědičná krvácivá porucha, vázaná na chromozom X, která zpomaluje proces srážení krve (kvůli částečnému nebo úplnému nedostatku srážecího faktoru). Projevuje se u mužů (XY), ale přenašečky jsou ženy (XX).

Přečíst více

Leucinóza (Nemoc javorového sirupu)

Leucinóza je vrozená porucha metabolismu. Tělo není schopno zpracovat některé aminokyseliny (leucin, isoleucin a valin), což způsobuje hromadění látek v moči a krvi. Sladce zapáchající moč je jedním z charakteristických znaků.

Přečíst více

Nesyndromová ztráta sluchu a hluchota

Nesyndromová porucha sluchu je částečná nebo úplná ztráta sluchu, která není spojena s jinými symptomy. Je důležité zajistit screening ztráty sluchu u dětí, aby se předešlo možným komplikacím.

Přečíst více

Obstrukční azoospermie

OA může být výsledkem vrozené bilaterální absence chámovodu (CBAVD) spojené s mutacemi genu CFTR (také postižené u cystické fibrózy). Charakteristická je nepřítomnost spermií v ejakulátu.

Přečíst více

Pendredův syndrom

Pendredův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění obvykle charakterizované ztrátou sluchu v obou uších a zvětšením štítné žlázy, ale se zachovanou funkcí (struma).

Přečíst více

Polycystická choroba ledvin

Toto autozomálně recesivní onemocnění je způsobeno mutacemi v genu PKHD1, postihuje především ledviny, ale také další orgány (např. játra). Přítomné cysty narušují správnou funkci ledvin.

Přečíst více

Primární hyperoxalurie

Primární hyperoxalurie je autozomálně recesivní onemocnění a jsou rozeznávány tři formy primární hyperoxalurie (PH I. II a III). Dochází k nadprodukci šťavelanu, který následně s vápníkem vytváří šťavelan vápenatý (hlavní složka ledvinových kamenů).

Přečíst více

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je jednou z nejčastějších monogenních chorob na světě. Jde o autozomálně recesivní poruchu způsobenou mutacemi v genu HBB. Je charakterizována přítomností srpkovitých červených krvinek v krevním řečišti.

Přečíst více

Usherův syndrom typu I, II a III

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění postihující sluch i zrak. Existují tři typy: I, II a III, s různou závažností a věkem, kdy se příznaky objeví. Je to vrozené onemocnění spojené s nejméně 9 geny, ale diagnóza se obvykle provádí později v životě.

Přečíst více

Vrozený hyperinzulinismus

Vrozený hyperinzulinismus je onemocnění, při kterém se inzulín (hormon, pomáhájící kontrolovat hladinu cukru v krvi) vylučuje v abnormálně vysokých hladinách, což vyvolává výkyvy snížené hladiny cukru v krvi, a to i po jídle.

Přečíst více

Wilsonova Nemoc

Wilsonova choroba je monogenní porucha ovlivňující metabolismus mědi. Je způsobena mutacemi v genu ATP7B. Včasná diagnóza je nezbytná pro prevenci jaterních a systémových komplikací.

Přečíst více
Důležité upozornění: Služby poskytované společností Macromo nejsou určeny k zdravotní diagnostice a péči. Neužívejte služby Macromo k diagnostickým, preventivním, léčebným, nebo léčebně rehabilitačním, ošetřovatelským, nebo zdravotním rozhodnutím a výkonům dříve, než požádáte o odbornou radu lékaře nebo jiného kvalifikovaného zdravotnického pracovníka. Služby Macromo jsou určeny pouze pro výzkumné a vzdělávací účely a v žádném případě nepředstavují poskytování zdravotních služeb ani lékařských rad.
© Macromo s.r.o. 2023 | Všechna práva vyhrazena.